El nistagmo es una condición de movimiento ocular involuntario (o voluntario, en algunos casos) [1] . [2] Las personas pueden nacer con él, pero lo más común es que lo adquieran en la infancia o más adelante en la vida. En muchos casos puede resultar en una visión reducida o limitada . [3]
En la vista normal, mientras la cabeza gira alrededor de un eje , las imágenes visuales lejanas se sostienen mediante la rotación de los ojos en la dirección opuesta al eje respectivo. [4] Los canales semicirculares en el vestíbulo del oído detectan la aceleración angular y envían señales a los núcleos para el movimiento ocular en el cerebro. Desde aquí, se transmite una señal a los músculos extraoculares para permitir que la mirada se fije en un objeto mientras la cabeza se mueve. El nistagmo se produce cuando se estimulan los canales semicirculares (p. ej., mediante la prueba calórica , o por enfermedad) mientras la cabeza está estacionaria. La dirección del movimiento ocular está relacionada con el canal semicircular que se está estimulando. [5]
Hay dos formas clave de nistagmo: patológico y fisiológico , con variaciones dentro de cada tipo. El nistagmo puede ser causado por un trastorno congénito o por falta de sueño , trastornos adquiridos o del sistema nervioso central , toxicidad , fármacos , alcohol o movimientos de rotación. Anteriormente considerado intratable, en los últimos años se han identificado varios fármacos para el tratamiento del nistagmo. El nistagmo también se asocia ocasionalmente con vértigo .
La causa del nistagmo patológico puede ser congénita , idiopática o secundaria a un trastorno neurológico preexistente . También puede ser inducida temporalmente por desorientación (como en una montaña rusa o cuando una persona ha estado dando vueltas en círculos) o por algunas drogas ( alcohol , lidocaína y otros depresores del sistema nervioso central , drogas inhaladas, estimulantes , psicodélicos y disociativos ). drogas).
El nistagmo de aparición temprana ocurre con más frecuencia que el nistagmo adquirido. Puede ser insular o acompañar a otros trastornos (como anomalías microoftálmicas o síndrome de Down ). El nistagmo de aparición temprana suele ser leve y no progresivo. Las personas afectadas normalmente no son conscientes de sus movimientos oculares espontáneos, pero la visión puede verse afectada dependiendo de la gravedad de los movimientos oculares.
Los tipos de nistagmo de aparición temprana incluyen los siguientes, junto con algunas de sus causas:
El nistagmo infantil ligado al cromosoma X se asocia con mutaciones del gen FRMD7 , que se encuentra en el cromosoma X. [6] [7]
El nistagmo infantil también se asocia con dos enfermedades oculares ligadas al cromosoma X conocidas como ceguera nocturna estacionaria congénita completa (CSNB) y CSNB incompleta (iCSNB o CSNB-2), que son causadas por mutaciones de uno de los dos genes ubicados en el cromosoma X. En CSNB, se encuentran mutaciones en NYX ( nyctalopin ). [8] [9] CSNB-2 implica mutaciones de CACNA1F, un canal de calcio dependiente de voltaje que, cuando muta, no conduce iones. [10]
El nistagmo que ocurre más tarde en la infancia o en la edad adulta se llama nistagmo adquirido. La causa suele ser desconocida o idiopática , por lo que se la denomina nistagmo idiopático. Otras causas comunes incluyen enfermedades y trastornos del sistema nervioso central, trastornos metabólicos y toxicidad por alcohol y drogas. En los ancianos, el accidente cerebrovascular es la causa más común.
Algunas de las enfermedades que presentan nistagmo como signo o síntoma patológico son las siguientes:
Fuentes de toxicidad que podrían provocar nistagmo:
Los factores de riesgo de la deficiencia de tiamina , o beriberi, a su vez incluyen una dieta basada principalmente en arroz blanco , así como alcoholismo , diálisis , diarrea crónica y altas dosis de diuréticos . [13] [14] En raras ocasiones, puede deberse a una condición genética que resulta en dificultades para absorber la tiamina que se encuentra en los alimentos. [13] La encefalopatía de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son formas de beriberi seco. [14]
En los trastornos del sistema nervioso central , como en el caso de un problema cerebeloso , el nistagmo puede estar en cualquier dirección, incluida la horizontal. El nistagmo puramente vertical generalmente se origina en el sistema nervioso central, pero también es un efecto adverso que se observa comúnmente en la toxicidad elevada de fenitoína . Otras causas de toxicidad que pueden provocar nistagmo incluyen:
El nistagmo es muy notorio pero rara vez se reconoce. El nistagmo se puede investigar clínicamente mediante el uso de varias pruebas estándar no invasivas . La más sencilla es la prueba del reflejo calórico , en la que se irriga un canal auditivo con agua o aire tibio o frío. El gradiente de temperatura provoca la estimulación del canal semicircular horizontal y el consiguiente nistagmo. El nistagmo suele estar presente con mucha frecuencia en la malformación de Chiari .
El movimiento resultante de los ojos puede registrarse y cuantificarse mediante un dispositivo especial llamado electronistagmógrafo ( ENG), una forma de electrooculografía (un método eléctrico para medir los movimientos oculares usando electrodos externos ), [19] o un dispositivo aún menos invasivo llamado videonistagmógrafo (VNG), [20] una forma de videooculografía (VOG) (un método basado en video para medir los movimientos oculares utilizando pequeñas cámaras externas integradas en máscaras para la cabeza), administrado por un audiólogo . Se pueden utilizar sillas oscilantes especiales con controles eléctricos para inducir el nistagmo rotatorio. [21]
Durante los últimos cuarenta años, se han aplicado técnicas objetivas de registro de los movimientos oculares al estudio del nistagmo y los resultados han conducido a una mayor precisión en la medición y comprensión de la afección.
Los ortoptistas también pueden usar un tambor optocinético , electrooculografía o gafas de Frenzel para evaluar los movimientos oculares del paciente.
El nistagmo puede ser causado por foveación posterior de objetos en movimiento, patología , rotación sostenida o uso de sustancias . El nistagmo no debe confundirse con otros trastornos de los movimientos oculares ( oscilaciones sacádicas ) de apariencia superficial similar, como el opsoclono o el aleteo ocular , que se componen puramente de movimientos oculares de fase rápida (sacádicos), mientras que el nistagmo se caracteriza por la combinación de un movimiento ocular suave. persecución, que normalmente actúa para desviar el ojo del punto de enfoque, intercalado con el movimiento sacádico que sirve para devolver el ojo al objetivo. Sin el uso de técnicas de registro objetivas, puede resultar muy difícil distinguir entre estas condiciones.
En medicina , la presencia de nistagmo puede ser benigna o puede indicar un problema visual o neurológico subyacente . [22]
El nistagmo patológico se caracteriza por "derivaciones excesivas de imágenes retinianas estacionarias que degradan la visión y pueden producir movimientos ilusorios del mundo visto: oscilopsia (una excepción es el nistagmo congénito)". [23]
Cuando el nistagmo ocurre sin cumplir su función normal, es patológico (desviándose de la condición saludable o normal). El nistagmo patológico es el resultado del daño a uno o más componentes del sistema vestibular , incluidos los canales semicirculares , los órganos otolíticos y el vestibulocerebelo . [ contradictorio ]
El nistagmo patológico generalmente causa cierto grado de deterioro de la visión , aunque la gravedad de dicho deterioro varía ampliamente. Además, muchas personas ciegas tienen nistagmo, que es una de las razones por las que algunas personas usan gafas oscuras. [24] [ se necesita una mejor fuente ]
El nistagmo fisiológico es una forma de movimiento ocular involuntario que forma parte del reflejo vestíbulo-ocular (VOR), caracterizado por una búsqueda suave alternada en una dirección y un movimiento sacádico en la otra dirección.
La dirección del nistagmo se define por la dirección de su fase rápida (p. ej., un nistagmo que late hacia la derecha se caracteriza por una fase rápida que se mueve hacia la derecha, y un nistagmo que late hacia la izquierda , por una fase rápida que se mueve hacia la izquierda). Las oscilaciones pueden ocurrir en los planos vertical, [27] horizontal o de torsión , o en cualquier combinación. El nistagmo resultante a menudo se denomina como una descripción general del movimiento, por ejemplo, nistagmo descendente , nistagmo optimista , nistagmo de balancín , nistagmo alterno periódico .
Sin embargo, estos nombres descriptivos pueden ser engañosos, ya que muchos fueron asignados históricamente, únicamente sobre la base de un examen clínico subjetivo, que no es suficiente para determinar la verdadera trayectoria de los ojos.
Durante mucho tiempo se ha considerado que el nistagmo congénito es intratable, pero se han descubierto medicamentos que son prometedores en algunos pacientes. En 1980, los investigadores descubrieron que un fármaco llamado baclofeno podía detener el nistagmo alterno periódico. Posteriormente, la gabapentina , un anticonvulsivo, produjo una mejoría en aproximadamente la mitad de los pacientes que la tomaron. Otros fármacos que han demostrado ser eficaces contra el nistagmo en algunos pacientes incluyen memantina , [30] levetiracetam , 3,4-diaminopiridina (disponible en los EE. UU. para pacientes elegibles con nistagmo bajo sin costo bajo un programa de acceso ampliado [31] [32] ) , 4-aminopiridina y acetazolamida . [33] También se han propuesto varios enfoques terapéuticos, como lentes de contacto , [34] medicamentos, cirugía y rehabilitación de la baja visión . Por ejemplo, se ha propuesto que las gafas minitelescópicas supriman el nistagmo. [35]
El tratamiento quirúrgico del nistagmo congénito tiene como objetivo mejorar la postura de la cabeza, simular una divergencia artificial o debilitar los músculos rectos horizontales. [36] Los ensayos clínicos de una cirugía para tratar el nistagmo (conocido como tenotomía ) concluyeron en 2001. Actualmente, la tenotomía se realiza regularmente en numerosos centros de todo el mundo. La cirugía tiene como objetivo reducir las oscilaciones oculares, lo que a su vez tiende a mejorar la agudeza visual. [37]
Las pruebas de acupuntura han producido pruebas contradictorias sobre sus efectos beneficiosos sobre los síntomas del nistagmo. Se han observado beneficios en tratamientos en los que se utilizaron puntos de acupuntura en el cuello, específicamente puntos en el músculo esternocleidomastoideo . [38] [39] Los beneficios de la acupuntura para el tratamiento del nistagmo incluyen una reducción de la frecuencia y una disminución de las velocidades de fase lenta, lo que llevó a un aumento en los períodos de duración de la foveación tanto durante como después del tratamiento. [39] Según los estándares de la medicina basada en evidencia , la calidad de estos estudios es pobre (por ejemplo, el estudio de Ishikawa tenía un tamaño de muestra de seis sujetos, no estaba ciego y carecía de controles adecuados), y dados los estudios de alta calidad que muestran que la acupuntura tiene sin efecto más allá del placebo, [ cita necesaria ] los resultados de estos estudios deben considerarse clínicamente irrelevantes hasta que se realicen estudios de mayor calidad.
La fisioterapia u ocupacional también se usa para tratar el nistagmo. El tratamiento consiste en aprender estrategias para compensar el sistema deteriorado. [ cita necesaria ]
Una revisión Cochrane sobre intervenciones para los trastornos del movimiento ocular debido a una lesión cerebral adquirida, actualizada en junio de 2017, identificó tres estudios de intervenciones farmacológicas para el nistagmo adquirido, pero concluyó que estos estudios no proporcionaban evidencia suficiente para guiar las opciones de tratamiento. [40]
El nistagmo es una afección clínica relativamente común que afecta a una de cada miles de personas. Una encuesta realizada en Oxfordshire, Reino Unido, encontró que a la edad de dos años, uno de cada 670 niños había manifestado nistagmo. [3] Los autores de otro estudio en el Reino Unido estimaron una incidencia de 24 de cada 10.000 (c. 0,240%), observando una tasa aparentemente más alta entre los europeos blancos que entre los individuos de origen asiático. [41]
En los Estados Unidos, la prueba de nistagmo de la mirada horizontal forma parte de una serie de pruebas de sobriedad de campo utilizadas por los agentes de policía para determinar si un sospechoso conduce bajo los efectos del alcohol . El nistagmo de mirada horizontal mostrará si un sujeto está bajo la influencia de un depresor del sistema nervioso central, un inhalante o un anestésico disociativo. La prueba implica la observación de la pupila del sospechoso mientras sigue un objeto en movimiento, observando
La prueba de nistagmo de mirada horizontal ha sido muy criticada y se han encontrado errores importantes en la metodología y el análisis de la prueba. [42] [43] Sin embargo, la validez de la prueba de nistagmo de mirada horizontal para su uso como prueba de sobriedad de campo para personas con un nivel de alcohol en sangre entre 0,04 y 0,08 [ se necesita aclaración ] está respaldada por estudios revisados por pares y se ha descubierto que ser una indicación más precisa del contenido de alcohol en sangre que otras pruebas de sobriedad de campo estándar. [44]
My Dancing Eyes , un documental del cineasta Matt Morris, hizo que los participantes explicaran cómo es vivir con esta afección ocular y se estrenó de forma gratuita. Apareció en NBN News y ABC Radio Newcastle, en Australia.