El mioclono es una contracción breve, involuntaria, irregular (falta de ritmo) de un músculo , una articulación o un grupo de músculos, a diferencia del clono , que es rítmico o regular. Mioclono (mio- "músculo", clonus "espasmo") describe un signo médico y, generalmente, no es un diagnóstico de una enfermedad . Pertenece a los trastornos del movimiento hipercinético , entre los que se encuentran el temblor y la corea, por ejemplo.
Estas contracciones , sacudidas o convulsiones mioclónicas generalmente son causadas por contracciones musculares repentinas ( mioclono positivo ) o breves lapsos de contracción ( mioclono negativo ).
La circunstancia más común en la que ocurren es al quedarse dormido ( sacudida hipnótica ). Las sacudidas mioclónicas ocurren en personas sanas y, ocasionalmente, todas las personas las experimentan. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se extienden más pueden ser signo de diversos trastornos neurológicos . El hipo es una especie de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma .
Cuando un espasmo es provocado por otra persona se le conoce como espasmo provocado . Los ataques de escalofríos en los bebés entran en esta categoría.
Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, con o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Muy a menudo, el mioclono es uno de varios signos en una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso [ cita necesaria ] como esclerosis múltiple , enfermedad de Parkinson , distonía , parálisis cerebral , enfermedad de Alzheimer , enfermedad de Gaucher , panencefalitis esclerosante subaguda , enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). ), toxicidad de la serotonina , algunos casos de enfermedad de Huntington , algunas formas de epilepsia y ocasionalmente hipotensión intracraneal .
En casi todos los casos en que el mioclono es causado por una enfermedad del sistema nervioso central, va precedido de otros síntomas; por ejemplo, en la ECJ generalmente es una característica clínica tardía que aparece después de que el paciente ya ha comenzado a presentar déficits neurológicos graves.
Anatómicamente, los mioclonos pueden originarse a partir de lesiones de la corteza , subcorteza o médula espinal . La presencia de mioclono por encima del agujero magno excluye efectivamente el mioclono espinal; Una mayor localización depende de una mayor investigación con electromiografía (EMG) y electroencefalografía (EEG).
Los tipos más comunes de mioclono incluyen los de acción, reflejo cortical, esencial, palatino, los que se observan en las epilepsias mioclonías progresivas , reflejo reticular, sueño y sensible a estímulos.
Una forma muy rara incluye el aleteo diafragmático , el síndrome de la bailarina del vientre [2] : 2 o la enfermedad de Van Leeuwenhoek. Fue descrito por primera vez por Antonie van Leeuwenhoek en 1723, quien lo tenía. [2] : 2 La afección caracteriza la comunicación hablada que suena como un hipo entrecortado . [ cita necesaria ] Estos espasmos musculares pueden repetirse docenas de veces al día. La tasa de contracción diafragmática oscila entre 35 y 480 contracciones por minuto, siendo la tasa promedio de 150. [2] : 3 Los estudios muestran que las posibles causas incluyen alteraciones en el sistema nervioso central o periférico , ansiedad , trastornos nutricionales y ciertos productos farmacéuticos . . Ningún tratamiento ha demostrado ser eficaz, aunque el bloqueo o aplastamiento del nervio frénico puede proporcionar un alivio instantáneo cuando el tratamiento farmacológico ha demostrado ser ineficaz. [2] : 11
Sólo unas 50 personas en el mundo han sido diagnosticadas con aleteo diafragmático. [ cita necesaria ]
Las convulsiones mioclónicas pueden describirse como "saltos" o "sacudidas" que se experimentan en una sola extremidad o incluso en todo el cuerpo. La sensación que experimenta el individuo se describe como sacudidas incontrolables, comunes al recibir una descarga eléctrica leve . [5] Las sacudidas y contracciones repentinas del cuerpo a menudo pueden ser tan graves que pueden provocar la caída de un niño pequeño.
Una convulsión mioclónica ( myo "músculo", " tirón " clónica) es una contracción repentina e involuntaria de grupos de músculos. Las sacudidas musculares consisten en sacudidas simétricas, en su mayoría generalizadas, localizadas en los brazos y los hombros y también simultáneamente con un movimiento de cabeza; Ambos brazos pueden lanzarse juntos y simultáneamente puede ocurrir un movimiento de cabeza. Los síntomas tienen cierta variabilidad entre los sujetos. A veces todo el cuerpo puede sacudirse, como una respuesta de sobresalto. Como ocurre con todas las convulsiones generalizadas, el paciente no está consciente durante el evento, pero la convulsión es tan breve que la persona parece permanecer completamente consciente.
En las epilepsias reflejas , las convulsiones mioclónicas pueden ser provocadas por luces intermitentes u otros desencadenantes ambientales (ver epilepsia fotosensible ).
Ejemplos familiares de mioclono normal incluyen hipo y sacudidas hipnóticas que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Los casos graves de mioclono patológico pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de una persona para dormir, comer, hablar y caminar. Las sacudidas mioclónicas ocurren comúnmente en personas con epilepsia .
Los mioclonos en individuos sanos pueden indicar nada más que una contracción muscular arbitraria. El mioclono también puede desarrollarse en respuesta a infección, estado hiperosmolar hiperglucémico , lesión en la cabeza o la médula espinal , accidente cerebrovascular , estrés , tumores cerebrales , insuficiencia renal o hepática , enfermedad por almacenamiento de lípidos , intoxicación química o farmacológica , como efecto secundario de ciertos medicamentos (como tramadol , [6] quinolonas , benzodiazepinas , gabapentina , sertralina , lamotrigina , opioides ) u otros trastornos.
Los movimientos mioclónicos benignos se observan comúnmente durante la inducción de la anestesia general con medicamentos intravenosos como el etomidato y el propofol . Se postula que estos son el resultado de una disminución de la señalización inhibidora de las neuronas craneales. La privación prolongada de oxígeno al cerebro, hipoxia , puede provocar mioclono posthipóxico. Las personas con síndrome de fasciculación benigna a menudo pueden experimentar sacudidas mioclónicas en las extremidades, los dedos y los pulgares.
El mioclono puede ocurrir por sí solo, pero con mayor frecuencia como uno de varios síntomas asociados con una variedad de trastornos del sistema nervioso, incluida la esclerosis múltiple , la enfermedad de Parkinson , la enfermedad de Alzheimer , el opsoclono mioclono , la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob , la enfermedad de Lyme y el lupus . Las sacudidas mioclónicas ocurren comúnmente en personas con epilepsia , un trastorno en el que la actividad eléctrica en el cerebro se altera y provoca convulsiones. También se encuentra en MERRF ( epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares ), una encefalomiopatía mitocondrial poco común .
En pacientes ambulatorios tratados con altas dosis de morfina , hidromorfona y fármacos similares, a veces se observan sacudidas de grupos de músculos, de gran parte del cuerpo o de una serie en rápida sucesión, que provocan que la persona se enderece bruscamente desde una posición sentada más relajada. , y posiblemente sea un signo de niveles séricos altos y/o de rápido aumento de estos medicamentos. Las sacudidas mioclónicas causadas por otros opioides, como el tramadol y la petidina , pueden ser menos benignas. Se sabe que los medicamentos no relacionados con los opioides, como los anticolinérgicos , provocan espasmos mioclónicos. [7]
La mayoría de los mioclonos son causados por una alteración del sistema nervioso central . Algunos se deben a una lesión del sistema nervioso periférico . Los estudios sugieren que varias ubicaciones del cerebro están involucradas en el mioclono. Uno está en el tronco del encéfalo , cerca de las estructuras que son responsables de la respuesta de sobresalto , una reacción automática ante un estímulo inesperado que implica una rápida contracción muscular.
Los mecanismos específicos que subyacen al mioclono aún no se comprenden completamente. Los científicos creen que algunos tipos de mioclonías sensibles a estímulos pueden implicar una sobreexcitabilidad de las partes del cerebro que controlan el movimiento. Estas partes están interconectadas en una serie de circuitos de retroalimentación llamados vías motoras. Estas vías facilitan y modulan la comunicación entre el cerebro y los músculos. Los elementos clave de esta comunicación son sustancias químicas conocidas como neurotransmisores , que transportan mensajes de una célula nerviosa o neurona a otra. Los neurotransmisores son liberados por las neuronas y se adhieren a receptores en partes de las células vecinas. Algunos neurotransmisores pueden hacer que la célula receptora sea más sensible, mientras que otros tienden a hacer que la célula receptora sea menos sensible. Los estudios de laboratorio sugieren que un desequilibrio entre estas sustancias químicas puede ser la causa del mioclono.
Algunos investigadores especulan que las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclono. Los receptores que parecen estar relacionados con el mioclono incluyen los de dos importantes neurotransmisores inhibidores: la serotonina , que contrae los vasos sanguíneos y provoca el sueño, y el ácido gamma-aminobutírico (GABA), que ayuda al cerebro a mantener el control muscular. Otros receptores relacionados con el mioclono incluyen los de la glicina , un neurotransmisor inhibidor que es importante para el control de las funciones motoras y sensoriales en la médula espinal, y los afectados por las benzodiazepinas , una variedad de medicamentos que generalmente inducen el sueño. Se necesita más investigación para determinar cómo estas anomalías de los receptores causan o contribuyen al mioclono.
En cuanto a las condiciones más graves, los orígenes complejos de los mioclonos pueden tratarse con múltiples fármacos, que tienen un efecto limitado individualmente, pero mayor cuando se combinan con otros que actúan sobre diferentes vías o mecanismos cerebrales. El tratamiento es más eficaz cuando se conoce la causa subyacente y puede tratarse como tal. Algunos medicamentos que se están estudiando en diferentes combinaciones incluyen clonazepam , valproato de sodio , piracetam y primidona . La terapia hormonal puede mejorar las respuestas a los fármacos antimioclónicos en algunas personas.
Algunos estudios han demostrado que dosis de 5-hidroxitriptófano (5-HTP) conducen a una mejoría en pacientes con algunos tipos de mioclonías de acción y PME. [ cita necesaria ] Estas diferencias en el efecto del 5-HTP en pacientes con mioclonías aún no se han explicado.
Muchos de los medicamentos utilizados para las mioclonías, como los barbitúricos , la fenitoína y la primidona, también se utilizan para tratar la epilepsia . Los barbitúricos ralentizan el sistema nervioso central y provocan efectos tranquilizantes o anticonvulsivos. La fenitoína y la primidona son fármacos antiepilépticos eficaces , aunque la fenitoína puede provocar insuficiencia hepática o tener otros efectos nocivos a largo plazo en pacientes con PME. El valproato de sodio es una terapia alternativa para las mioclonías y puede usarse solo o en combinación con clonazepam. Algunas personas tienen reacciones adversas al clonazepam y/o al valproato de sodio.
Cuando los pacientes toman múltiples medicamentos, la interrupción de los fármacos que se sospecha que causan mioclono y el tratamiento de los trastornos metabólicos pueden resolver algunos casos de mioclono. [8] Cuando está indicado el tratamiento farmacológico, los anticonvulsivos son la principal línea de tratamiento. Son notables las reacciones paradójicas al tratamiento. Los medicamentos a los que responde la mayoría de las personas pueden empeorar sus síntomas en otras personas. A veces esto lleva al error de aumentar la dosis, en lugar de disminuir o suspender el medicamento. [9] El tratamiento del mioclono se centra en medicamentos que pueden ayudar a reducir los síntomas. Los medicamentos utilizados incluyen valproato de sodio , clonazepam , el anticonvulsivo levetiracetam y piracetam . [8] Las dosis de clonazepam generalmente se aumentan gradualmente hasta que el paciente mejora o los efectos secundarios se vuelven dañinos. La somnolencia y la pérdida de coordinación son efectos secundarios comunes. Los efectos beneficiosos del clonazepam pueden disminuir con el tiempo si el paciente desarrolla tolerancia al fármaco.
En formas de mioclono en las que solo se ve afectada una zona, e incluso en algunas otras formas diversas, las inyecciones de Botox ( OnabotulinumtoxinA ) pueden ser útiles. El mensajero químico responsable de desencadenar las contracciones musculares involuntarias es bloqueado por la toxina botulínica del Botox. [10]
La cirugía también es una opción viable de tratamiento si los síntomas son causados por un tumor o lesión en el cerebro o la médula espinal. La cirugía también puede corregir los síntomas en aquellos en los que el mioclono afecta partes de la cara o la oreja. Si bien todavía se está estudiando el uso de la DBS con mioclonías, la estimulación cerebral profunda también se ha probado en personas con este y otros trastornos del movimiento. [11]
Los efectos del mioclono en un individuo pueden variar según la forma y la salud general del individuo. En casos graves, especialmente aquellos que indican un trastorno subyacente en el cerebro o los nervios, el movimiento puede distorsionarse extremadamente y limitar la capacidad para funcionar normalmente, como comer, hablar y caminar. En estos casos, el tratamiento que suele ser eficaz, como el clonazepam y el valproato de sodio, puede provocar reacciones adversas al fármaco, incluido un aumento de la tolerancia y una mayor necesidad de aumentar la dosis. Sin embargo, el pronóstico para formas más simples de mioclono en individuos por lo demás sanos puede ser neutral, ya que la enfermedad puede causar pocas o ninguna dificultad. Otras veces la enfermedad comienza simplemente, en una región del cuerpo, y luego se propaga. [11]
La investigación sobre mioclonías cuenta con el apoyo del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). El objetivo principal de la investigación es el papel de los neurotransmisores y receptores implicados en la enfermedad. Identificar si las anomalías en estas vías causan mioclonías o no puede ayudar en los esfuerzos por desarrollar tratamientos farmacológicos y pruebas de diagnóstico. Determinar el grado que desempeña la genética en estas anomalías puede conducir a posibles tratamientos para revertirlas, corrigiendo potencialmente la pérdida de inhibición y mejorando al mismo tiempo los mecanismos en el cuerpo que compensarían sus efectos. [12]
La palabra mioclono utiliza formas combinadas de mio y clono , lo que indica disfunción de la contracción muscular. Se pronuncia / ˌ m aɪ ˈ ɒ k l ə n ə s / [13] o / ˌ m aɪ ə ˈ k l oʊ n ə s , ˌ m aɪ oʊ -/ [14] . La prevalencia de las variantes muestra una división entre el inglés americano y el inglés británico. La variante que acentúa la sílaba -oc- es la única pronunciación que se da en media docena de importantes diccionarios estadounidenses (médicos y generales). La variante que acentúa la sílaba -clo- se proporciona en el módulo de inglés británico de Oxford Dictionaries en línea [15] , pero no en el módulo de inglés americano.
