Tumor del estroma gastrointestinal
Con frecuencia, existe una historia de dolor abdominal vago o malestar y el tumor se hace mucho más grande por el tiempo que toma hacer el diagnóstico.
[cita requerida] Generalmente el diagnóstico definitivo se lleva a cabo con una biopsia, que puede obtenerse por vía endoscópica, por vía percutánea dirigida por TAC o mediante ultrasonido o durante el procedimiento quirúrgico.
[cita requerida] Cuando existe sospecha de GIST, los patólogos pueden usar inmunohistoquímica (anticuerpos específicos que marcan la molécula CD117, también conocida como c-kit)).
El 95 por ciento de los GIST son CD117 positivos (también pueden usarse, como marcadores, CD34, desmina, vimentina y otros).
[cita requerida] Si el marcador CD117 es negativo y aún existen sospechas que el tumor es de tipo GIST, puede usarse entonces el nuevo anticuerpo DOG-1 (descubierto en GIST-1).
[cita requerida] Los exámenes fluoroscópicos con bario, de las vías digestivas altas y las vías digestivas bajas (tránsito intestinal) y el TAC son los más frecuentemente usados para el diagnóstico de pacientes con dolor abdominal superior.
Cuando disminuye el aporte sanguíneo para el tumor, este puede hacer necrosis interna, creando una cavidad central llena de fluido que eventualmente puede ulcerarse en el lúmen del intestino o el estómago.
La molécula c-kit comprende un gran dominio extracelular, un segmento trasmembrana, y una porción intracelular.
Las mutaciones generalmente ocurren en el ADN codificado en la parte intracelular (exon 11), el cual actúa como una tirosina quinasa para activar otras enzimas.
La cirugía laparoscópica ha mostrado se efectiva para la resección de estos tumores sin requerir grandes incisiones.
[4] Hasta hace poco tiempo, los GISTs eran notorios por ser resistentes a la quimioterapia, con un porcentaje de éxito menor al 5%.
Los pacientes que desarrollan resistencia al imatinib pueden responder a inhibidores múltiples de la tirosina quinasa como el sunitinib (comercializado como sutent).
