[1] La enfermedad es causada en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica.
[1] Por esta razón, los médicos deben recomendar controles periódicos para el diagnóstico de esos tumores en niños diagnosticados con SBW.
No hay un criterio consensuado sobre el diagnóstico del Beckwith-Wiedemann, aunque existen signos asociados con el síndrome menos comunes en el resto de la población.
Si no ha ocurrido hipoxia ni hipoglicemia y no se observan anomalías cromosómicas, pero hay un retraso en el desarrollo, se tienen que considerar otras causas, de la misma forma que los defectos cardíacos pueden deberse a los síndromes de Simpson-Golabi-Behmel y Costello.
Al Simpson-Golabi-Behmel también se le pueden deber muchos signos que aparecen en el Beckwith Wiedemann, como la visceromegalia, las anomalías renales, la macroglosia y la macrosomía.
Asimismo, el síndrome de Sotos es una enfermedad que también genera macrosomía y deficiencia intelectual, por lo que si se encuentra este fenotipo pero no otros rasgos característicos del Beckwith Wiedemann, analizar el gen NSD1 en búsqueda de las mutaciones causantes del Sotos es una opción recomendada.
Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (solución intravenosa).
Al niño se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.