[1] Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con un peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada.
En la preadolescencia la diferencia con otros muchachos de su edad se reduce, puesto que mejora el tono muscular y también el habla.
Los niños afectados pueden presentar anomalías del desarrollo físico incluyendo retraso en sus diferentes etapas, retraso psícomotor, en el desarrollo del lenguaje y discapacidad intelectual de grado leve a severo, así como también edad ósea avanzada caracterizada por un crecimiento excesivo de los huesos.
No hay pruebas específicas para el diagnóstico, ya que se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos.
Pero puede apoyarse en diferentes pruebas, como por ejemplo, rayos X, para determinar la madurez de los huesos, o la Tomografía Axial Computarizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente distendidos.