Síndrome de Proteus
En un primer diagnóstico se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis, pero una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas realizadas al esqueleto de Merrick se ha podido verificar que la enfermedad que padeció fue realmente síndrome de Proteus y no neurofibromatosis.
Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos (como, por ejemplo, las manchas de color café por todo el cuerpo y tumoraciones exageradas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fuera hasta finales de los años 70 del siglo XX cuando se identificó el síndrome de Proteus.
Este síndrome solo puede diagnosticarse por la observación clínica, la evolución del paciente y pruebas específicas.
Debe distinguirse de otros síndromes neurocutáneos que pueden dar manifestaciones similares, entre ellos la lipomatosis encefalocraneocutánea.
El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo, por lo que la asistencia psicológica forma parte del tratamiento, ya que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.
La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en las plantas de los pies.
Junto a las neoplasias, las trombosis y el tromboembolismo pulmonar, favorecidos por malformaciones cardiovasculares, son también causa de muerte prematura.
