Miopatía nemalínica

Se clasifica dentro de las miopatías congénitas, enfermedades que afectan al músculo y dan síntomas desde el momento del nacimiento, en la biopsia del músculo se observan unos bastoncillos con aspecto de hebra llamados cuerpos nemalínicos, presentes en los miocitos.La enfermedad se categoriza habitualmente en varios grupos, según su gravedad, que puede ser ser leve (la más típica), intermedia, severa y de aparición en el adulto.No obstante, estas distinciones son de algún modo ambiguas, puesto que las categorías se solapan con frecuencia.Pueden presentarse en las formas congénitas rasgos faciales y deformaciones típicas ("facies miopática, signe des ciles").Con tinción Hematoxilina-Eosina no suelen ser visibles, pero aparecen como cuerpos contráctiles de color rosado.[9]​ Mediante técnicas de inmunohistoquímica es posible revelar los bastones nemalínicos utilizando anticuerpos contra α-actina y α-actinina.[9]​ Se han relacionado mutaciones en al menos seis genes, todos ellos codificantes de proteínas del sarcómero, relacionadas con la enfermedad, aunque existen casos no asociados a estos loci, lo cual indica que podría tener una mayor heterogeneidad génica.Se pueden realizar estudios electrofisiológicos: Permiten distinguir entre miopatías y enfermedades de origen neurogénico: