Miopatía congénita

Son trastornos poco frecuentes de origen genético que afectan al funcionamiento de las fibras musculares, dando manifestaciones observables ya desde el nacimiento.El curso en general no es progresivo, a diferencia de lo que ocurre en las distrofias musculares.El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante una biopsia del músculo que muestra alteraciones características observadas al microscopio.No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas van encaminadas a mejorar los síntomas y evitar las complicaciones.[1]​ Es un trastorno poco habitual, se presentan 6 casos por cada 100 000 nacimientos.