Genoma de la leucemia linfática crónica
[1][2] La secuenciación del genoma completo de la leucemia linfática crónica permite conocer los genes mutados -en relación con los genes normales de células no modificadas que afectan a los distintos enfermos-, y establecer cuales son comunes o frecuentes lo que permitirá diseñar tratamientos específicos para cada paciente.
Estas alteraciones en el epigenoma, unas 500, permiten entender los mecanismos moleculares y facilitar dianas para posibles tratamientos.
En 2018 el estudio dirigido por Elias Campo y realizado en el IDIBAPS (Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Suñer) publicado en 'Nature Medicine', The reference epigenome and regulatory chromatin landscape of chronic lymphocytic leukemia con descifra cómo funciona el genoma de la leucemia, explica las alteraciones en el funcionamiento normal del ADN en la leucemia linfática crónica.
Estas alteraciones en el epigenoma, unas 500, permiten entender los mecanismos moleculares y facilitar dianas para posibles reversiones.
[24][25] En 2022 el estudio dirigido por Robbe Pauline publicado en 'Nature Genetics', Whole-genome sequencing of chronic lymphocytic leukemia identifies subgroups with distinct biological and clinical features, realizan el mayor y más completo análisis genómico de LCC utilizando muestras de pacientes enrolados en ensayos clínicos dentro del Proyecto Genomas 100 000 de UK, el estudio analiza las diversas mutaciones o variantes estructurales y su asociación en clínica, para así poder clasificar individualmente a pacientes dentro de grupos y determinar su pronóstico.
Por ejemplo, IGHV no ocasiona la enfermedad pero permite determinar el pronóstico clínico del paciente.
