[5] La secuenciación del genoma completo de la LMA permite conocer los genes mutados en comparación con los genes normales de células no modificadas que afectan a los distintos enfermos, y establecer cuales son comunes o frecuentes, lo que permitirá diseñar tratamientos específicos para cada paciente.
Es importante destacar que se ha demostrado que la toma de los datos de libre acceso permitiría a los investigadores en cualquier lugar del mundo para hacer y validar los descubrimientos importantes.
Para cada cáncer se someterá la caracterización genómica y análisis exhaustivos.
Los datos completos que se han generado por el enfoque de la red de TCGA están libremente disponibles y ampliamente utilizados por la comunidad del cáncer a través del TCGA Data Portal y el Cancer Genomics Hub (CGHub).
[6][7] Estas mutaciones pueden detectarse fácilmente con fluorescencia en dos estudios de hibridación como se muestra.
[19] Se utilizaron cuatro métodos diferentes para secuenciar las muestras.
La metilación del DNA es un evento epigenético que puede influir en la expresión génica.
Si un paciente de LMA posee la mutación en un gen en particular, aparece una barra en la posición correspondiente.
Algunas mutaciones tienden a ocurrir juntas en la misma muestra de LMA, lo que sugiere que una sinergia promueve la iniciación del tumor, la progresión, o ambas.
Los patrones de coocurrencia y la exclusividad mutua de los genes mutados cumplen las relaciones entre los genes y las vías que deben ser importantes para la biología del tumor.
Los pares de genes cuyas mutaciones tienden a coocurrir y sinergizan potencialmente se indican con líneas azules – cuanto más gruesa es la línea, más frecuente es la coocurrencia de mutaciones.
Las mutaciones en estos genes tienden a ocurrir en los tumores con un perfil citogenético de riesgo intermedio, y los pacientes con las tres mutaciones pueden tener un nuevo subtipo de LMA.
Se realizó este estudio para identificar casi todas las mutaciones que se producen en al menos 5% de los pacientes con LMA, y reveló muchas nuevas relaciones entre las mutaciones y la epigenética del LMA.