[1] Se conoce como HapMap el catálogo de variaciones genéticas comunes (también llamadas polimorfismos) que están presentes en la especie humana.
El proyecto HapMap pretende estudiar la gran mayoría de estos SNPs y cómo están organizados en los cromosomas.
Esto permite reducir la secuenciación del genoma del paciente a un número limitado de "tagging SNPs" para determinar la combinación de haplotipos que tiene el paciente en relación con la enfermedad que se desea estudiar.
Los objetivos principales son encontrar: Otro beneficio para la salud humana que puede derivar del HapMap es, por ejemplo, la personalización de los tratamientos médicos para mejorar la eficacia y reducir sus efectos adversos.
Asimismo, pueden haber surgido nuevos haplotipos de forma más reciente que se limiten a un solo grupo poblacional.