Haplotipo
Como se ha indicado anteriormente, un haplotipo es la constitución alélica de múltiples loci para un mismo cromosoma.
Dada la alta variabilidad alélica en el genoma humano, la probabilidad de que dos individuos no relacionados presenten un mismo haplotipo, es prácticamente nula.
De este modo, podemos decir que una mutación dada, presente en dos individuos aparentemente no relacionados entre sí tiene un mismo origen, si al realizar un estudio de haplotipos, el haplotipo relacionado con la mutación en uno de los individuos es igual al haplotipo relacionado con la mutación en el otro individuo.
Los estudios han dado cuenta de que los SNPs (polimorfismos de nucleótido simple) se heredan en grupos que se encuentran estrechamente relacionados en el ADN, en contraste con la tesis sostenida hasta el momento, en la que se planteaba la segregación al azar debido a la recombinación genética.
Un estimado reciente sugiere que entre el 65-85 % del genoma humano puede estar contenido en los bloques de haplotipos.
Esto reduce el trabajo necesario para descubrir las relaciones entre una enfermedad y uno o más polimorfismos.
El haplotipo podría comenzar también a ser una herramienta de gran valor en la medicina evolutiva.
También los haplotipos pueden reflejar dos o más sitios de mutaciones que pueden actuar juntos para causar una enfermedad, aunque son menos dañinos cuando están presentes en cromosomas separados.
Por ejemplo, consideramos un organismo diploide y dos locus bi-alélicos en el mismo cromosoma tales como SNPs.
Para individuos que son homocigotos para uno o ambos loci, está claro qué haplotipos son, es solo cuando un individuo es heterocigoto en ambos loci cuando la fase es ambigua.
Estos métodos funcionan aplicando la observación de que ciertos haplotipos son comunes en ciertas regiones genómicas.
Estos modelos son combinados con algoritmos de optimización tales como EM (expectation maximization) o MCMC (Markov Chain Monte Carlo).
Esto quiere decir que no hay ninguna aleatoriedad de qué copia heredar, y tampoco (para gran parte del cromosoma) intercambio entre copias por recombinación; por eso, a diferencia de los haplotipos autosómicos, no hay efectivamente variabilidad del haplotipo del cromosoma Y entre generaciones, y un macho debe compartir el mismo cromosoma Y que su padre en gran parte, sujeto a algunas mutaciones.
Su intención es que este mapa sea público para así facilitar la investigación y el desarrollo de fármacos contra diversas enfermedades.
