Sin embargo, su estudio permite obtener más información sobre la estructura de las poblaciones a nivel genético y cómo estos se pueden correlacionar con ciertas enfermedades.Aunque un SNP no esté directamente relacionado con una enfermedad, puede usarse como un marcador para esta.Por otra parte, aunque pueden estar tanto en regiones codificantes como en regiones intrónicas o intergénicas, los SNP que afectan a las regiones codificantes son los que más impacto tienen sobre la función de una proteína (si bien podrían no alterar la secuencia aminoacídica como consecuencia de la degeneración del código genético).Pretendían ver como se distribuyen los SNPs y así identificar trozos de cromosomas comunes en la población.Si una enfermedad multifactorial es heredable, muchas de sus variantes estarán asociados a SNPs específicos.La ventaja con estos estudios es que como existe una media de 1 SNP cada 200 pb, podemos mapear muy estrechamente dónde se encuentra nuestra mutación.Además es específico para cada tipo celular, demostrando una distribución no aleatoria de los SNPs.Sin embargo, durante los últimos 5 años, la hegemonía de esta técnica se ha visto perjudicada por los marcadores SNPs.Algunas de las ventajas que presenta esta técnica incipiente frente a su predecesora serían que presenta mayor rapidez y resolución, es más simple y más fácil de puntuar (3 posibles genotipos por ensayo frente a los 40 posibles genotipos por ensayo de los STR).En un análisis de asociación como GWA, se busca conocer si un SNP está asociado positiva o negativamente a una enfermedad, para ver si existe una predisposición a esta o no.
La cadena de ADN en 1 difiere de la del ADN en 2 en un solo par de bases
