[2][4] El término siclemia, híbrido impropio formado a partir del inglés sickle cell anemia es incorrecto.Al exponerse a bajas presiones parciales de oxígeno, se forman fibras poliméricas de hemoglobina S; que produce las alteraciones en la morfología del eritrocito, a la vez que una menor capacidad para transportar oxígeno.Estas características provocan atascamiento de dichos eritrocitos en la microcirculación, llevando a un obstrucción del flujo sanguíneo (isquemia) con la consiguiente disminución del aporte de oxígeno al tejido (hipoxia).La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte.Entre las opciones terapéuticas se cuenta con: Los niños con anemia drepanocítica son más susceptibles a sufrir infecciones por bacterias como Streptococcus pneumoniae (también conocido como neumococo), que puede causar meningitis, neumonía y sepsis.Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes.Otro ejemplo en España fue la de una niña nacida en 2011 y diagnosticada en 2015, Diama, frente a lo cual su madre tuvo una hermana compatible y sana seleccionada genéticamente en 2019, Sokna: aun así la sangre del cordón umbilical no fue suficiente y sólo se pudo completar el tratamiento mediante médula ósea, con efectos positivos en menos de dos años[18] El mayor problema es el costo de conservar esas células madre para hacer el trasplante.
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
