Una malformación arteriovenosa ( MAV ) es una conexión anormal entre arterias y venas , sin pasar por el sistema capilar . Generalmente congénita , esta anomalía vascular es ampliamente conocida por su aparición en el sistema nervioso central (generalmente como MAV cerebral ), pero puede aparecer en cualquier parte del cuerpo. Los síntomas de las MAV pueden variar desde ninguno hasta dolor intenso o sangrado, y pueden provocar otros problemas médicos graves. [1]
Signos y síntomas
Los síntomas de las MAV varían según su ubicación. La mayoría de las MAV neurológicas producen pocos o ningún síntoma . A menudo, la malformación se descubre como parte de una autopsia o durante el tratamiento de un trastorno no relacionado (un " hallazgo incidental "); en casos raros, su expansión o un microsangrado de una MAV en el cerebro puede causar epilepsia , déficit neurológico o dolor . [2]
Los síntomas más generales de una MAV cerebral incluyen dolores de cabeza y ataques epilépticos , con síntomas más específicos que normalmente dependen de su ubicación y del individuo, que incluyen: [1]
Inicio agudo de dolor de cabeza intenso. Puede describirse como el peor dolor de cabeza de la vida del paciente. Dependiendo de la ubicación del sangrado, puede estar asociado con un nuevo déficit neurológico fijo. En las MAV cerebrales no rotas, el riesgo de hemorragia espontánea puede ser tan bajo como el 1% por año. Después de una primera rotura, el riesgo de hemorragia anual puede aumentar a más del 5%. [3]
Convulsiones o convulsiones cerebrales (46%). Dependiendo del lugar de la MAV, puede contribuir a la pérdida de visión .
Dolor de cabeza (34%)
Déficit neurológico progresivo (21%)
Puede deberse a efecto masa o dilataciones venosas. La presencia y naturaleza del déficit dependen de la ubicación de la lesión y de las venas de drenaje. [4]
Las malformaciones arteriovenosas pulmonares son comunicaciones anormales entre las venas y arterias de la circulación pulmonar , que dan lugar a un cortocircuito sanguíneo de derecha a izquierda. [5] [6]
No presentan síntomas hasta en el 29% de los casos, [7] sin embargo pueden dar lugar a complicaciones graves, como hemorragia e infección. [5] Se asocian más comúnmente con telangiectasia hemorrágica hereditaria . [6]
En el sistema circulatorio , las arterias transportan sangre desde el corazón a los pulmones y al resto del cuerpo, donde la sangre normalmente pasa a través de los capilares , donde se libera oxígeno y se absorben productos de desecho como dióxido de carbono (CO 2 ), antes de que las venas devuelvan la sangre. al corazon. [9] Una MAV interfiere con este proceso al formar una conexión directa de las arterias y venas, sin pasar por el lecho capilar . [10] Las MAV pueden causar dolor intenso y provocar problemas médicos graves. Aunque las MAV suelen estar asociadas con el cerebro y la médula espinal, pueden desarrollarse en otras partes del cuerpo. [10]
Como una MAV carece del efecto amortiguador de los capilares sobre el flujo sanguíneo, la MAV puede crecer progresivamente con el tiempo a medida que aumenta la cantidad de sangre que fluye a través de ella, lo que obliga al corazón a trabajar más para mantener el flujo sanguíneo adicional. También hace que la zona circundante se vea privada de las funciones de los capilares. La maraña resultante de vasos sanguíneos , a menudo llamada nidus ( en latín , "nido"), no tiene capilares. Puede ser extremadamente frágil y propenso a sangrar debido a las conexiones anormalmente directas entre las arterias de alta presión y las venas de baja presión. [11] Un indicador es un sonido pulsante de "silbido" causado por el rápido flujo sanguíneo a través de arterias y venas, al que se le ha dado el término soplo ( en francés , "ruido"). Si la MAV es grave, puede producir un síntoma audible que puede interferir con la audición y el sueño, además de causar malestar psicológico. [1]
Diagnóstico
Una malformación arterial venosa del riñón izquierdo y un quiste simple del riñón derecho.Una malformación arterial venosa del riñón izquierdo que conduce a una dilatación aneurismática de la vena renal izquierda y la vena cava inferior.
Las MAV se diagnostican principalmente mediante los siguientes métodos de imagen : [12]
La tomografía computarizada (TC) es una radiografía no invasiva para ver las estructuras anatómicas dentro del cerebro y detectar sangre dentro o alrededor del cerebro. Una tecnología más nueva llamada angiografía por tomografía computarizada implica la inyección de contraste en el torrente sanguíneo para observar las arterias del cerebro. Este tipo de prueba proporciona las mejores imágenes de los vasos sanguíneos mediante angiografía y de los tejidos blandos mediante tomografía computarizada.
La resonancia magnética (MRI) es una prueba no invasiva que utiliza un campo magnético y ondas de radiofrecuencia para brindar una vista detallada de los tejidos blandos del cerebro.
Angiografía por resonancia magnética (ARM): exploraciones creadas mediante imágenes por resonancia magnética para obtener imágenes específicas de los vasos sanguíneos y las estructuras del cerebro. Una angiografía por resonancia magnética puede ser un procedimiento invasivo que implica la introducción de medios de contraste (p. ej., agentes de contraste para RM con gadolinio ) en la vasculatura (sistema circulatorio) de un paciente mediante un catéter insertado en una arteria y que se pasa a través de los vasos sanguíneos hasta el cerebro. . Una vez que el catéter está colocado, se inyecta el medio de contraste en el torrente sanguíneo y se toman las imágenes de resonancia magnética. Adicional o alternativamente, se pueden usar técnicas de formación de imágenes por resonancia magnética dependientes del flujo u otras técnicas sin contraste para determinar la ubicación y otras propiedades de la vasculatura.
Las MAV pueden ocurrir en varias partes del cuerpo:
El sangrado causado por una MAV puede ser relativamente leve o devastador. Puede causar accidentes cerebrovasculares graves y, con menor frecuencia, mortales . [ cita necesaria ]
Tratamiento
El tratamiento para las MAV en el cerebro puede ser sintomático y los pacientes deben ser seguidos por un neurólogo ante cualquier convulsión, dolor de cabeza o déficit neurológico focal. El tratamiento específico de las MAV también puede implicar embolización endovascular , neurocirugía o radiocirugía. [1]
La embolización, es decir, cortar el suministro de sangre a la MAV con espirales, partículas, acrilatos o polímeros introducidos mediante un catéter guiado radiográficamente, puede usarse además de la neurocirugía o la radiocirugía, pero rara vez tiene éxito de forma aislada, excepto en MAV más pequeñas. [24] También se puede utilizar un bisturí gamma . [25]
Si se detecta una MAV cerebral antes de que se produzca un accidente cerebrovascular, normalmente se pueden cerrar las arterias que alimentan sangre al nido para evitar el peligro. [26] La terapia intervencionista puede ser relativamente riesgosa a corto plazo. [27]
El tratamiento de las MAV pulmonares generalmente se realiza únicamente con embolización endovascular, que se considera el estándar de atención. [15]
Epidemiología
La tasa de detección estimada de MAV en la población general de EE. UU. es de 1,4/100.000 por año. [28] Esto representa aproximadamente entre una quinta y una séptima parte de la incidencia de aneurismas intracraneales . Se estima que 300.000 estadounidenses padecen MAV, de los cuales el 12% (aproximadamente 36.000) presentarán síntomas de gravedad muy variable. [1]
Historia
Hubert von Luschka (1820–1875) y Rudolf Virchow (1821–1902) describieron por primera vez las malformaciones arteriovenosas a mediados del siglo XIX. Herbert Olivecrona (1891-1980) realizó la primera escisión quirúrgica de una MAV intracraneal en 1932.
sociedad y Cultura
Casos notables
El actor Ricardo Montalbán nació con MAV espinal. [29] Durante el rodaje de la película de 1951 Across the Wide Missouri , Montalbán fue arrojado de su caballo, quedó inconsciente y pisoteado por otro caballo, lo que agravó su MAV y resultó en una dolorosa lesión en la espalda que nunca sanó. El dolor aumentó a medida que envejecía y en 1993 Montalbán se sometió a 9+1 ⁄ horas de cirugía de columna que lo dejó paralizado debajo de la cintura y en silla de ruedas. [30]
Al compositor y letrista William Finn le diagnosticaron MAV y se sometió a una cirugía con bisturí gamma en septiembre de 1992, poco después ganó el premio Tony de 1992 al mejor musical, otorgado a " Falsettos ". [31] Finn escribió el musical Off-Broadway de 1998 A New Brain sobre la experiencia.
Al actor y comediante TJ Miller le diagnosticaron MAV en 2010; Miller tuvo una convulsión y no pudo dormir durante un tiempo. Se sometió con éxito a una cirugía que tuvo una tasa de mortalidad del 10%. [33]
El 3 de agosto de 2011, Mike Patterson de los Philadelphia Eagles se desplomó en el campo y sufrió una convulsión durante una práctica, lo que llevó a que le diagnosticaran MAV. [34]
Neiron Ball, ex linebacker de los Florida Gators y Oakland Raiders, fue diagnosticado con MAV en 2011 mientras jugaba para Florida , pero se recuperó y recibió autorización para jugar. El 16 de septiembre de 2018, Ball fue puesto en coma inducido médicamente debido a complicaciones de la enfermedad, que duró hasta su muerte el 10 de septiembre de 2019. [35]
La actriz indonesia Egidia Savitri [id] murió por complicaciones de una MAV el 29 de noviembre de 2013. [36]
El guitarrista de jazz Pat Martino experimentó una MAV y posteriormente desarrolló amnesia y depresión maníaca . Finalmente volvió a aprender a tocar la guitarra escuchando sus propias grabaciones anteriores al aneurisma . [37]
La vlogger de YouTube Nikki Lilly (Nikki Christou), ganadora de la temporada 2016 de Junior Bake Off , nació con AVM, lo que le ha provocado cierta desfiguración facial. [38]
Al cantante de música country Drake White le diagnosticaron MAV en enero de 2019 y está en tratamiento.
Representaciones culturales
En la serie de HBO Six Feet Under (2001), el personaje principal Nate Fisher descubre que tiene una malformación arteriovenosa después de sufrir un accidente automovilístico y hacerse un escáner de gato de precaución en el hospital durante la temporada 1. Su malformación arteriovenosa se convierte en un foco clave durante la temporada 2 y nuevamente. en la temporada 5.
En el episodio 9 de la temporada 1 de House (2004), titulado "DNR", un músico de jazz tiene una MAV y se le diagnostica erróneamente ELA . Dos episodios de la tercera temporada también involucran MAV - "Top Secret" (episodio 16), en el que se descubre que un veterano que cree sufrir el síndrome de la Guerra del Golfo tiene MAV espinal y pulmonar debido a telangiectasia hemorrágica hereditaria; y "Resignación" (episodio 22), donde la paciente desarrolló MAV en sus intestinos después de beber líquido limpiapipas en un intento de suicidio.
En la película de Lifetime de 2005, Dawn Anna , el personaje principal se entera de que tiene MAV y se somete a una operación grave y posterior rehabilitación, de la que se recupera.
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