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Hallazgos médicos incidentales

Los hallazgos médicos incidentales son afecciones médicas o psiquiátricas no diagnosticadas previamente que se descubren sin querer y durante la evaluación de una afección médica o psiquiátrica. Dichos hallazgos pueden ocurrir en una variedad de entornos, incluida la atención médica de rutina, durante la investigación biomédica , [1] durante la autopsia post mortem , [2] o durante pruebas genéticas . [3]

Un informe de la Comisión Presidencial para el Estudio de Cuestiones Bioéticas sobre hallazgos incidentales [4]

Imagenes medicas

Un incidentaloma es un tumor encontrado por coincidencia, que a menudo es benigno y no causa ningún síntoma clínicamente significativo ; sin embargo, un pequeño porcentaje resulta ser maligno. Los incidentalomas son comunes, y hasta el 7% de todos los pacientes mayores de 60 años albergan un crecimiento benigno, [ cita necesaria ] a menudo de la glándula suprarrenal , que se detecta cuando se utilizan diagnósticos por imágenes para el análisis de síntomas no relacionados.

Como el 37% de los pacientes que reciben una tomografía computarizada de cuerpo entero pueden tener hallazgos anormales que necesitan una evaluación adicional y con el aumento de la " tomografía computarizada de cuerpo entero " como parte de los programas de detección de salud, se espera que aumente la probabilidad de encontrar incidentalomas. [5]

Neuroimagen

Los hallazgos incidentales en neuroimagen son comunes, y la prevalencia de hallazgos cerebrales incidentales neoplásicos aumenta con la edad. [6] Incluso en sujetos sanos que actúan como controles en la investigación, los hallazgos incidentales no son raros. [7] Como la mayoría de los estudios de neuroimagen se realizan en adultos, se sabe menos sobre la prevalencia de hallazgos incidentales en niños. [8] Un estudio realizado en 2017 en casi 4000 niños de entre 8 y 12 años informó que aproximadamente 1 de cada 200 niños mostró hallazgos incidentales asintomáticos que requirieron seguimiento clínico. [9]

Los adenomas hipofisarios son tumores que se presentan en la glándula pituitaria y representan aproximadamente el 15% de las neoplasias intracraneales . A menudo no se diagnostican y suelen ser un hallazgo incidental durante la autopsia. Los microadenomas (<10 mm) tienen una prevalencia estimada del 16,7% (14,4% en estudios de autopsia y 22,5% en estudios radiológicos ). [10] [11]

Prueba genética

Los hallazgos genéticos no intencionales (también conocidos como "incidentalomas" [12] ) se encuentran con mayor frecuencia con la llegada de tecnologías biomédicas capaces de realizar análisis genómicos de manera rápida y confiable, como la secuenciación del genoma completo. Al igual que con las imágenes médicas, la capacidad de medir información biológica en forma de variación genética puede exceder la comprensión científica de lo que significan los hallazgos.

En 2013, el Grupo de Trabajo Genómico y del Colegio Americano de Genética Médica sobre Hallazgos Incidentales publicó pautas preliminares para laboratorios clínicos que realizan secuenciación clínica del exoma y del genoma. Describieron una lista de mutaciones genéticas patógenas "médicamente procesables", en su mayoría trastornos monogenéticos o de un solo gen, que se asociaron significativamente con diagnósticos médicos importantes y que deberían informarse al paciente "independientemente del fenotipo o la edad del probando". [13]

Referencias

  1. ^ Lobo SM; Paraíso J.; Caga-anan C. (2008). "La ley de los hallazgos incidentales en la investigación con seres humanos". Revista de Derecho, Medicina y Ética . 36 (2): 361–383. doi :10.1111/j.1748-720X.2008.00281.x. PMC  2581517 . PMID  18547206.
  2. ^ Light TD, Royer NA, Zabell J, et al. (2011). "Autopsia después de una muerte traumática: un paradigma cambiante". J Surg Res . 167 (1): 121–4. doi :10.1016/j.jss.2009.07.009. PMC 2891351 . PMID  20031159. 
  3. ^ Clayton EW (2008). "Hallazgos incidentales en la investigación genética utilizando ADN archivado". J Law Med Ética . 36 (2): 286–91. doi :10.1111/j.1748-720X.2008.00271.x. PMC 2576744 . PMID  18547196. 
  4. ^ Couzin-Frankel, Jennifer (2013). "El Panel de Bioética del presidente opina sobre cómo Estados Unidos debería manejar los hallazgos incidentales". news.sciencemag.org . Consultado el 13 de diciembre de 2013 .
  5. ^ Furtado CD, Aguirre DA, Sirlin CB, et al. (2005). "Detección por TC de cuerpo entero: espectro de hallazgos y recomendaciones en 1192 pacientes". Radiología . 237 (2): 385–94. doi :10.1148/radiol.2372041741. PMID  16170016.
  6. ^ Ladd SC, Warlow C, Wardlaw JM y col. (agosto de 2009). "Hallazgos incidentales en imágenes por resonancia magnética cerebral: revisión sistemática y metanálisis". BMJ . 339 : b3016. doi :10.1136/bmj.b3016. PMC 2728201 . PMID  19687093. 
  7. ^ Cramer SC, Wu J, Hanson JA, et al. (abril de 2011). "Un sistema para abordar hallazgos incidentales en la investigación de neuroimagen". NeuroImagen . 55 (3): 1020–3. doi : 10.1016/j.neuroimage.2010.11.091. PMC 3057347 . PMID  21224007. 
  8. ^ Maher CO, Piatt JH (abril de 2015). "Hallazgos incidentales en imágenes del cerebro y la columna vertebral en niños". Pediatría . 135 (4): e1084–e1096. doi : 10.1542/peds.2015-0071 . PMID  25825535. S2CID  1640089.
  9. ^ Jansen PR, van der Lugt A, White T (octubre de 2017). "Hallazgos incidentales sobre imágenes cerebrales en la población pediátrica general". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 377 (16): 1593-1595. doi :10.1056/NEJMc1710724. hdl : 1887/92310 . PMID  29045203.
  10. ^ Ezzat S, Asa SL, Couldwell WT, Barr CE, Dodge WE, Vance ML, McCutcheon IE (agosto de 2004). "La prevalencia de adenomas hipofisarios: una revisión sistemática". Cáncer . 101 (3): 613–9. doi : 10.1002/cncr.20412 . PMID  15274075. S2CID  16595581.
  11. ^ Asa SL (agosto de 2008). "Patología pituitaria práctica: ¿qué necesita saber el patólogo?". Arco. Patol. Laboratorio. Med . 132 (8): 1231–40. doi :10.5858/2008-132-1231-PPPWDT. PMID  18684022 . Consultado el 3 de septiembre de 2008 . [ enlace muerto ]
  12. ^ Kohane, Isaac S.; Masys, Daniel R.; Altman, Russ B. (12 de julio de 2006). "El Incidentalome". JAMA . 296 (2): 212–5. doi :10.1001/jama.296.2.212. ISSN  0098-7484. PMID  16835427. S2CID  2063402.
  13. ^ Verde, Robert C.; Berg, Jonathan S.; Grody, Wayne W.; Kalia, Sarah S.; Korf, Bruce R.; Martín, Christa L.; McGuire, Amy L.; Nussbaum, Robert L.; O'Daniel, Julianne M. (julio de 2013). "Recomendaciones del ACMG para informar hallazgos incidentales en la secuenciación clínica del exoma y del genoma". Genética en Medicina . 15 (7): 565–574. doi :10.1038/gim.2013.73. ISSN  1530-0366. PMC 3727274 . PMID  23788249.