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Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas , también conocidas como pruebas de ADN , se utilizan para identificar cambios en la secuencia de ADN o la estructura cromosómica . Las pruebas genéticas también pueden incluir la medición de los resultados de los cambios genéticos, como el análisis de ARN como resultado de la expresión genética , o mediante análisis bioquímicos para medir la producción de proteínas específicas . [1] En un entorno médico, las pruebas genéticas se pueden utilizar para diagnosticar o descartar trastornos genéticos sospechosos , predecir riesgos de afecciones específicas u obtener información que se puede utilizar para personalizar los tratamientos médicos en función de la composición genética de un individuo. [1] Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para determinar parientes biológicos, como la paternidad biológica de un niño (madre y padre genéticos) a través de pruebas de paternidad de ADN , [2] o se pueden utilizar para predecir ampliamente la ascendencia de un individuo . [3] Las pruebas genéticas de plantas y animales se pueden utilizar por razones similares a las de los humanos (por ejemplo, para evaluar el parentesco/ascendencia o predecir/diagnosticar trastornos genéticos), [4] para obtener información utilizada para la cría selectiva , [5] o para los esfuerzos por impulsar la diversidad genética en poblaciones en peligro de extinción. [6]

La variedad de pruebas genéticas se ha ampliado a lo largo de los años. Las primeras formas de pruebas genéticas que comenzaron en la década de 1950 implicaban contar el número de cromosomas por célula. Las desviaciones del número esperado de cromosomas (46 en humanos) podían llevar al diagnóstico de ciertas afecciones genéticas como la trisomía 21 ( síndrome de Down ) o la monosomía X ( síndrome de Turner ). [7] En la década de 1970, se desarrolló un método para teñir regiones específicas de cromosomas, llamado bandeo cromosómico , que permitió un análisis más detallado de la estructura cromosómica y el diagnóstico de trastornos genéticos que implicaban grandes reordenamientos estructurales. [8] Además de analizar cromosomas completos ( citogenética ), las pruebas genéticas se han ampliado para incluir los campos de la genética molecular y la genómica , que pueden identificar cambios a nivel de genes individuales, partes de genes o incluso "letras" de nucleótidos individuales de la secuencia de ADN. [7] Según los Institutos Nacionales de Salud , hay pruebas disponibles para más de 2000 condiciones genéticas, [9] y un estudio estimó que en 2018 había más de 68 000 pruebas genéticas en el mercado. [10]

Tipos

Las pruebas genéticas son "el análisis de cromosomas ( ADN ), proteínas y ciertos metabolitos para detectar genotipos , mutaciones , fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades hereditarias con fines clínicos". [11] Puede proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona a lo largo de su vida.

Pruebas de diagnóstico

Pruebas no diagnósticas

Procedimiento médico

Las pruebas genéticas se realizan a menudo como parte de una consulta genética y a mediados de 2008 había más de 1.200 pruebas genéticas clínicamente aplicables disponibles. [23] Una vez que una persona decide proceder con las pruebas genéticas, un médico genetista, un consejero genético, un médico de atención primaria o un especialista puede solicitar la prueba después de obtener el consentimiento informado . [ cita requerida ]

Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre , cabello , piel , líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar una muestra de células de la superficie interna de la mejilla. Alternativamente, se puede hacer buches con una pequeña cantidad de enjuague bucal salino para recolectar las células. La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, según los trastornos sospechosos, a menudo utilizando la secuenciación del ADN . El laboratorio informa los resultados de la prueba por escrito al médico o al asesor genético de la persona. [ cita requerida ]

Las pruebas de detección de rutina para recién nacidos se realizan con una pequeña muestra de sangre que se obtiene pinchando el talón del bebé con una lanceta .

Riesgos y limitaciones

Los riesgos físicos asociados con la mayoría de las pruebas genéticas son muy pequeños, en particular para aquellas pruebas que requieren solo una muestra de sangre o un frotis bucal (un procedimiento que toma muestras de células de la superficie interna de la mejilla). Los procedimientos utilizados para las pruebas prenatales conllevan un riesgo pequeño pero no despreciable de perder el embarazo (aborto espontáneo) porque requieren una muestra de líquido amniótico o tejido de alrededor del feto. [24]

Muchos de los riesgos asociados con las pruebas genéticas implican consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados de la prueba. Las personas pueden sentirse enfadadas, deprimidas, ansiosas o culpables por sus resultados. El posible impacto negativo de las pruebas genéticas ha llevado a un creciente reconocimiento del "derecho a no saber". [25] En algunos casos, las pruebas genéticas crean tensión dentro de una familia porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la familia además de la persona que se somete a la prueba. [26] La posibilidad de discriminación genética en el empleo o en los seguros también es una preocupación. Algunas personas evitan las pruebas genéticas por miedo a que afecten a su capacidad para comprar un seguro o encontrar un trabajo. [27] Las aseguradoras de salud actualmente no exigen que los solicitantes de cobertura se sometan a pruebas genéticas, y cuando las aseguradoras encuentran información genética, está sujeta a las mismas protecciones de confidencialidad que cualquier otra información médica sensible. [28] En los Estados Unidos, el uso de información genética está regido por la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) (véase el análisis a continuación en la sección sobre la regulación gubernamental).

Las pruebas genéticas sólo pueden proporcionar información limitada sobre una enfermedad hereditaria. A menudo, la prueba no puede determinar si una persona presentará síntomas de un trastorno, qué tan graves serán los síntomas o si el trastorno progresará con el tiempo. Otra limitación importante es la falta de estrategias de tratamiento para muchos trastornos genéticos una vez que se diagnostican. [24]

Otra limitación de las pruebas genéticas para el cáncer de origen hereditario son las variantes de significado clínico desconocido. Como el genoma humano tiene más de 22.000 genes, existen 3,5 millones de variantes en el genoma de una persona promedio. Estas variantes de significado clínico desconocido significan que hay un cambio en la secuencia de ADN, sin embargo, el aumento en el cáncer no está claro porque se desconoce si el cambio afecta la función del gen. [29]

Un profesional en genética puede explicar en detalle los beneficios, los riesgos y las limitaciones de una prueba en particular. Es importante que cualquier persona que esté considerando hacerse una prueba genética comprenda y evalúe estos factores antes de tomar una decisión. [24]

Otros riesgos incluyen hallazgos incidentales , es decir, el descubrimiento de algún posible problema mientras se busca algo más. [30] En 2013, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomendó que ciertos genes siempre se incluyan cada vez que se realice una secuenciación genómica y que los laboratorios informen los resultados. [31]

Los estudios de ADN han sido criticados por una serie de problemas metodológicos y por proporcionar interpretaciones engañosas sobre las clasificaciones raciales. [32] [33] [34] [35] [36]

Pruebas genéticas directas al consumidor

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC, por sus siglas en inglés) (también llamadas pruebas genéticas en el hogar) son un tipo de prueba genética a la que el consumidor puede acceder directamente sin tener que pasar por un profesional de la salud. Por lo general, para obtener una prueba genética, los profesionales de la salud, como médicos, enfermeras o asesores genéticos , obtienen el permiso de su paciente y luego solicitan la prueba deseada, que puede estar cubierta o no por el seguro médico. Sin embargo, las pruebas genéticas DTC permiten a los consumidores omitir este proceso y comprar pruebas de ADN ellos mismos. Las pruebas genéticas DTC pueden implicar principalmente información relacionada con la genealogía/ascendencia, información relacionada con la salud y los rasgos, o ambas. [37]

Existen diversas pruebas genéticas DTC, que van desde pruebas para alelos de cáncer de mama hasta mutaciones vinculadas a la fibrosis quística . Los posibles beneficios de las pruebas genéticas DTC son la accesibilidad de las pruebas a los consumidores, la promoción de una atención médica proactiva y la privacidad de la información genética . Los posibles riesgos adicionales de las pruebas genéticas DTC son la falta de regulación gubernamental, la posible mala interpretación de la información genética, los problemas relacionados con las pruebas a menores, la privacidad de los datos y los gastos posteriores para el sistema de atención médica pública. [38] En los Estados Unidos, la mayoría de los kits de pruebas genéticas DTC no son revisados ​​por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) , con la excepción de unas pocas pruebas ofrecidas por la empresa 23andMe . [39] A partir de 2019, las pruebas que han recibido autorización de comercialización por parte de la FDA incluyen los informes de riesgo genético para la salud de 23andMe para variantes seleccionadas de BRCA1/BRCA2 , [40] informes farmacogenéticos que prueban variantes seleccionadas asociadas con el metabolismo de ciertos compuestos farmacéuticos, una prueba de detección de portadores para el síndrome de Bloom e informes de riesgo genético para la salud para un puñado de otras afecciones médicas, como la enfermedad celíaca y el Alzheimer de aparición tardía . [39]

Controversia

Las pruebas genéticas DTC han sido controvertidas debido a la oposición abierta dentro de la comunidad médica. Los críticos de las pruebas genéticas DTC argumentan contra los riesgos que implican varios pasos del proceso de prueba, como las afirmaciones de marketing y publicidad no reguladas , la posible reventa de datos genéticos a terceros y la falta general de supervisión gubernamental. [41] [42] [43] [44]

Las pruebas genéticas DTC implican muchos de los mismos riesgos asociados con cualquier prueba genética. Uno de los más obvios y peligrosos es la posibilidad de una lectura errónea de los resultados de la prueba. Sin orientación profesional, los consumidores pueden llegar a malinterpretar la información genética, lo que les hace tener dudas sobre su salud personal.

Algunos anuncios de pruebas genéticas directas al consumidor han sido criticados por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la conexión entre la información genética y el riesgo de padecer enfermedades, utilizando las emociones como factor de venta. Un anuncio de una prueba genética predictiva del gen BRCA para el cáncer de mama afirmaba: "No hay antídoto más fuerte contra el miedo que la información". [45] Aparte de las enfermedades raras que son causadas directamente por una mutación específica de un solo gen, las enfermedades "tienen vínculos genéticos complejos y múltiples que interactúan fuertemente con el entorno personal, el estilo de vida y el comportamiento". [46]

Según se informa, Ancestry.com , una empresa que ofrece pruebas de ADN DTC con fines genealógicos , ha permitido que la policía que investiga un asesinato realice una búsqueda sin orden judicial en su base de datos. [47] La ​​búsqueda sin orden judicial condujo a una orden de allanamiento para obligar a la recolección de una muestra de ADN de un cineasta de Nueva Orleans; sin embargo, resultó que no coincidía con el presunto asesino. [48]

Pruebas genéticas gubernamentales

En Estonia

Como parte de su sistema de atención sanitaria, Estonia ofrece a todos sus residentes la genotipificación de todo el genoma, que se traducirá en informes personalizados para su uso en la práctica médica cotidiana a través del portal nacional de salud electrónica. [49]

El objetivo es minimizar los problemas de salud advirtiendo a los participantes que corren mayor riesgo de sufrir enfermedades como las cardiovasculares y la diabetes. También se espera que los participantes que reciban advertencias tempranas adopten estilos de vida más saludables o tomen medicamentos preventivos . [50]

Pruebas genéticas privadas

Las pruebas genéticas también han sido asumidas por empresas privadas, como 23andMe , Ancestry.com y Family Tree DNA . Estas empresas enviarán al consumidor un kit a su domicilio, con el que proporcionarán una muestra de saliva para que su laboratorio la analice. Luego, la empresa enviará los resultados del consumidor en unas pocas semanas, que es un desglose de su herencia ancestral y los posibles riesgos para la salud que la acompañan. [51] Otras empresas, como National Geographic , han realizado encuestas públicas de ADN en un esfuerzo por comprender mejor la ascendencia y la herencia global. En 2005, National Geographic lanzó el Proyecto Genográfico , que fue un proyecto de quince años que se interrumpió en 2020. Más de un millón de personas participaron en el muestreo de ADN de más de 140 países, lo que convirtió al proyecto en el más grande de su tipo jamás realizado. [52] El proyecto solicitó muestras de ADN de pueblos indígenas y del público en general, lo que provocó una controversia política entre algunos grupos indígenas, lo que llevó a la acuñación del término "biocolonialismo". [53]

Regulación gubernamental

En los Estados Unidos

En lo que respecta a las pruebas genéticas y la información en general, la legislación de los Estados Unidos denominada Ley de No Discriminación por Información Genética prohíbe a los planes de salud colectivos y a las aseguradoras de salud negar cobertura a una persona sana o cobrar a esa persona primas más altas basándose únicamente en una predisposición genética a desarrollar una enfermedad en el futuro. La legislación también prohíbe a los empleadores utilizar información genética al tomar decisiones de contratación , despido , colocación laboral o ascenso . [54] Aunque la GINA protege contra la discriminación genética, la Sección 210 de la ley establece que una vez que la enfermedad se ha manifestado, los empleadores pueden utilizar la información médica y no violar la ley, incluso si la afección tiene una base genética. [55] La legislación, la primera de su tipo en los Estados Unidos, [56] fue aprobada por el Senado de los Estados Unidos el 24 de abril de 2008, con una votación de 95 a 0, y fue firmada como ley por el presidente George W. Bush el 21 de mayo de 2008. [57] [58] Entró en vigor el 21 de noviembre de 2009.

En junio de 2013, la Corte Suprema de Estados Unidos emitió dos fallos sobre genética humana. El tribunal anuló las patentes sobre genes humanos, abriendo la competencia en el campo de las pruebas genéticas. [59] La Corte Suprema también dictaminó que la policía podía recolectar ADN de personas arrestadas por delitos graves. [60]

En la Unión Europea

A partir del 25 de mayo de 2018, las empresas que procesan datos genéticos deben cumplir con el Reglamento General de Protección de Datos (RGPD). [61] [62] El RGPD es un conjunto de normas/regulaciones que ayudan a las personas a tomar el control de sus datos que se recopilan, utilizan y almacenan digitalmente o en un sistema de archivo estructurado en papel, y restringe el uso de datos personales por parte de una empresa. [62] El reglamento también se aplica a las empresas que ofrecen productos/servicios fuera de la UE. [62]

En Rusia

La legislación rusa [63] establece que el tratamiento de categorías especiales de datos personales relacionados con la raza, la nacionalidad, las opiniones políticas, las creencias religiosas o filosóficas, el estado de salud y la vida íntima está permitido si es necesario en relación con la implementación de los acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión y se lleva a cabo de conformidad con la legislación de la Federación de Rusia sobre la ciudadanía de la Federación de Rusia. La información que caracteriza las características fisiológicas y biológicas de una persona, sobre la base de la cual es posible establecer su identidad (datos personales biométricos), puede procesarse sin el consentimiento del sujeto de los datos personales en relación con la implementación de los acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión, administración de justicia y ejecución de actos judiciales, registro estatal obligatorio de huellas dactilares, así como en los casos estipulados por la legislación de la Federación de Rusia sobre defensa, seguridad, antiterrorismo, seguridad del transporte, anticorrupción, actividades de investigación operativa, servicio público, así como en los casos estipulados por la legislación penal y ejecutiva de Rusia, la legislación de Rusia sobre el procedimiento para salir de la Federación de Rusia y entrar en la Federación de Rusia, la ciudadanía de la Federación de Rusia y los notarios.

En el marco de este programa también se prevé incluir en el estudio genogeográfico a los pueblos de los países vecinos, que son la principal fuente de migración, sobre la base de las colecciones existentes. [64]

En los Emiratos Árabes Unidos

A finales de 2021, el Proyecto Genoma de los EAU estará en pleno apogeo, como parte de la Estrategia Nacional de Innovación, estableciendo alianzas estratégicas con los mejores centros de investigación médica y realizando inversiones sostenibles en servicios de salud. El proyecto tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas mediante el uso de las ciencias genéticas y técnicas modernas innovadoras relacionadas con el perfilado y la secuenciación genética, con el fin de identificar la huella genética y prevenir las enfermedades más prevalentes en el país, como la obesidad, la diabetes, la hipertensión, el cáncer y el asma. Su objetivo es lograr un tratamiento personalizado para cada paciente en función de los factores genéticos. Además, un estudio de la Universidad Khalifa ha identificado, por primera vez, cuatro marcadores genéticos asociados con la diabetes tipo 2 entre los ciudadanos de los EAU. [65]

En Israel

En 2000, el Knesset israelí aprobó la Ley de Información Genética, convirtiéndose en uno de los primeros países en establecer un marco regulatorio para la realización de pruebas genéticas y asesoramiento genético, así como para el manejo y uso de la información genética identificada. Según la ley, las pruebas genéticas deben realizarse en laboratorios acreditados por el Ministerio de Salud ; sin embargo, las pruebas genéticas pueden realizarse fuera de Israel. La ley también prohíbe la discriminación con fines de empleo o seguros basada en los resultados de pruebas genéticas. Por último, la ley adopta un enfoque estricto con respecto a las pruebas genéticas en menores, que solo se permiten con el propósito de encontrar una coincidencia genética con alguien enfermo para el tratamiento médico, o para ver si el menor es portador de un gen relacionado con una enfermedad que se puede prevenir o posponer. [66] [67]

Según la Ley de Información Genética de 2019, no se permite vender pruebas de ADN comerciales directamente al público, pero se pueden obtener con una orden judicial, debido a preocupaciones sobre la privacidad de los datos, la confiabilidad y la mala interpretación. [68]

Los niños y la religión

Entre el tres y el cinco por ciento de los fondos disponibles para el Proyecto Genoma Humano se reservaron para estudiar las numerosas implicaciones sociales, éticas y legales que resultarán de una mejor comprensión de la herencia humana y de la rápida expansión de la evaluación del riesgo genético mediante pruebas genéticas que se facilitaría con este proyecto. [69]

Pruebas genéticas pediátricas

La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) y el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) han proporcionado nuevas pautas para la cuestión ética de las pruebas genéticas pediátricas y la detección de niños en los Estados Unidos. [70] [71] Sus pautas establecen que la realización de pruebas genéticas pediátricas debe ser en el mejor interés del niño. La AAP y la ACMG recomiendan posponer las pruebas genéticas para enfermedades de aparición tardía hasta la edad adulta, a menos que el diagnóstico de trastornos genéticos durante la infancia pueda reducir la morbilidad o la mortalidad (por ejemplo, para comenzar una intervención temprana). También puede estar justificado realizar pruebas a niños asintomáticos que corren el riesgo de padecer enfermedades de aparición en la infancia. Tanto la AAP como la ACMG desaconsejan el uso de pruebas genéticas directas al consumidor y kits para el hogar debido a preocupaciones con respecto a la precisión, interpretación y supervisión del contenido de las pruebas. Las pautas también establecen que se debe alentar a los padres o tutores a informar a su hijo sobre los resultados de la prueba genética si el menor tiene la edad adecuada. Por razones éticas y legales, los proveedores de atención médica deben ser cautelosos al proporcionar a los menores pruebas genéticas predictivas sin la participación de los padres o tutores. Según las pautas establecidas por la AAP y la ACMG, los proveedores de atención médica tienen la obligación de informar a los padres o tutores sobre las implicaciones de los resultados de las pruebas. La AAP y la ACMG establecen que cualquier tipo de prueba genética predictiva debe ofrecerse junto con el asesoramiento genético por parte de genetistas clínicos , asesores genéticos o proveedores de atención médica. [71]

Israel

En Israel, se utilizan pruebas de ADN para determinar si las personas reúnen los requisitos para inmigrar. La política según la cual "a muchos judíos de la ex Unión Soviética (FSU) se les pide que proporcionen una confirmación de ADN de su herencia judía en forma de pruebas de paternidad para poder inmigrar como judíos y convertirse en ciudadanos según la Ley de Retorno de Israel " ha generado controversia. [72] [73] [74] [75]

Costos y tiempo

A partir de la fecha en que se toma la muestra, los resultados pueden tardar semanas o meses, según la complejidad y la extensión de las pruebas que se realicen. Los resultados de las pruebas prenatales suelen estar disponibles más rápidamente porque el tiempo es un factor importante a tener en cuenta a la hora de tomar decisiones sobre un embarazo. Antes de la prueba, el médico o el asesor genético que solicita una prueba en particular puede proporcionar información específica sobre el costo y el plazo asociado con esa prueba. [76]

Véase también

Referencias

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Dominio público Este artículo incorpora material de dominio público de ¿Cuáles son los riesgos y las limitaciones de las pruebas genéticas?. Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos .Dominio público Este artículo incorpora material de dominio público de ¿Cuál es el costo de las pruebas genéticas y cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados?. Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos .