Lista de trastornos genéticos

La siguiente es una lista de trastornos genéticos y, si se conocen, el tipo de mutación y el cromosoma involucrado. Aunque el término "gen que causa la enfermedad" es común, es la aparición de una anomalía en los padres lo que hace que el trastorno se desarrolle en el niño. Hay más de 6.000 trastornos genéticos conocidos en humanos .

Más común

"Cariotipo humano con bandas y subbandas anotadas como se utiliza para la nomenclatura de anomalías cromosómicas ". Muestra regiones oscuras y blancas como se ven en las bandas G. Cada fila está alineada verticalmente al nivel del centrómero . Muestra 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos , tanto la versión femenina (XX) como la masculina (XY) de los dos cromosomas sexuales , así como el genoma mitocondrial (en la parte inferior izquierda).

Distrofia muscular de Duchenne

• P: mutación puntual , o cualquier inserción/deleción completamente dentro de un gen.
• D – Deleción de un gen o genes
• Dup: Duplicación de un gen o genes.
• C: cromosoma completo adicional, faltante o ambos (ver anomalía cromosómica )
• T – Trastornos de repetición de trinucleótidos : el gen se extiende en longitud

Una mancha rojo cereza, que puede ser una característica de varios trastornos por almacenamiento, incluida la enfermedad de Tay-Sachs.

Lista completa de trastornos genéticos

Referencias

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Otras lecturas

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