El teratoma sacrococcígeo ( SCT ) es un tipo de tumor conocido como teratoma que se desarrolla en la base del cóccix (coxis) y se cree que se deriva principalmente de restos de la línea primitiva . [1] Los teratomas sacrococcígeos son benignos el 75% de las veces, malignos el 12% de las veces y el resto se consideran "teratomas inmaduros" que comparten características benignas y malignas. Los teratomas sacrococcígeos benignos tienen más probabilidades de desarrollarse en niños más pequeños que tienen menos de 5 meses de edad, y los niños mayores tienen más probabilidades de desarrollar teratomas sacrococcígeos malignos.
El síndrome de Currarino , debido a una mutación autosómica dominante en el gen MNX1 , consiste en una masa presacra (generalmente un teratoma maduro o un meningocele anterior), malformación anorrectal y disgenesia sacra.
Las complicaciones maternas del embarazo pueden incluir el síndrome del espejo . [2] Las complicaciones maternas del parto pueden incluir una cesárea o, alternativamente, un parto vaginal con distocia mecánica . [3]
Las complicaciones del efecto de masa de un teratoma en general se abordan en la página de teratomas . Las complicaciones del efecto de masa de un SCT grande pueden incluir displasia de cadera , obstrucción intestinal , obstrucción urinaria , hidronefrosis e hidropesía fetal . Incluso un SCT pequeño puede producir complicaciones de efecto de masa, si es presacro (Altman Tipo IV). [4] En el feto, la hidronefrosis grave puede contribuir al desarrollo inadecuado de los pulmones. También en el feto y el recién nacido, el ano puede estar imperforado . [ cita requerida ]
Las complicaciones posteriores del efecto de masa y/o la cirugía pueden incluir vejiga neurogénica , otras formas de incontinencia urinaria , incontinencia fecal y otros problemas crónicos resultantes de daño accidental o sacrificio de nervios y músculos dentro de la pelvis. [5] La extirpación del cóccix puede incluir complicaciones adicionales. En una revisión de 25 pacientes, [6] sin embargo, la complicación más frecuente fue una apariencia insatisfactoria de la cicatriz quirúrgica.
Los efectos tardíos son de dos tipos: consecuencias del tumor en sí y consecuencias de la cirugía y otros tratamientos para el tumor. [ cita requerida ]
Las complicaciones de no extirpar el cóccix pueden incluir tanto la recurrencia del teratoma [7] como el cáncer metastásico . [7] [8] Las neoplasias malignas tardías generalmente implican una escisión incompleta del cóccix y son adenocarcinoma . [ cita requerida ] Aunque la discapacidad funcional en los sobrevivientes es común, [9] un pequeño estudio comparativo [10] encontró una diferencia no significativa entre los sobrevivientes del SCT y un grupo de control emparejado.
En casos raros, la cicatrización pélvica puede requerir que una mujer embarazada que es sobreviviente de un trasplante de células madre dé a luz a su bebé por cesárea . [11]
El teratoma de células madre se observa en 1 de cada 35 000 nacidos vivos y es el tumor más común que se presenta en los recién nacidos. La mayoría de los teratomas de células madre se encuentran en bebés y niños, pero se han reportado en adultos [12] y el uso cada vez más rutinario de exámenes de ultrasonido prenatal ha aumentado drásticamente el número de teratomas de células madre diagnosticados que se presentan en fetos. Al igual que otros teratomas, un teratoma de células madre puede crecer mucho. A diferencia de otros teratomas, un teratoma de células madre a veces crece más que el resto del feto.
Los teratomas sacrococcígeos son el tipo más común de tumores de células germinales (tanto benignos como malignos ) diagnosticados en neonatos , lactantes y niños menores de 4 años. [13] Los teratomas sacrococcígeos ocurren con mayor frecuencia en niñas que en niños; se han reportado proporciones de 3:1 a 4:1. [14]
Históricamente, los teratomas sacrococcígeos se presentan en dos patrones clínicos relacionados con la edad del niño, la ubicación del tumor y la probabilidad de malignidad del tumor. Con la llegada de los exámenes de ecografía prenatal de rutina, está surgiendo un tercer patrón clínico.
Durante la ecografía prenatal , un tumor de células madre que tenga un componente externo puede aparecer como un quiste lleno de líquido o una masa sólida que sobresale del cuerpo del feto. Los tumores de células madre fetales que son completamente internos pueden pasar desapercibidos si son pequeños; la detección (o al menos la sospecha) es posible cuando la vejiga fetal se observa en una posición anormal, debido a que el tumor de células madre empuja a otros órganos fuera de su lugar.
Al nacer , la presentación habitual es un bulto o masa visible debajo de la piel en la parte superior del pliegue de las nalgas. Si no es visible, a veces se puede palpar; si se lo presiona suavemente, se siente algo así como un huevo duro. Un pequeño SCT, si está completamente dentro del cuerpo, puede no presentarse durante años, hasta que crezca lo suficiente como para causar dolor, estreñimiento y otros síntomas de una gran masa dentro de la pelvis , o hasta que comience a extenderse fuera de la pelvis. Incluso un SCT relativamente grande puede pasar desapercibido, si es interno, porque la pelvis ósea lo oculta y lo protege. Los tumores mediastínicos , incluidos los teratomas, están igualmente ocultos y protegidos por la caja torácica .
Algunos SCT se descubren cuando un niño comienza a hablar alrededor de los 2 años y se queja de que le duele el trasero o siente que tiene "caca" cuando viaja en el asiento del automóvil.
Otros tumores pueden aparecer en las regiones sacrococcígea y/o presacra [16] y, por lo tanto, deben descartarse para obtener un diagnóstico diferencial . Estos incluyen ependimoma extraespinal , [17] ependimoblastoma , [18] neuroblastoma y rabdomiosarcoma .
Los SCT más pequeños con un componente externo, observados en ecografías prenatales o al nacer, a menudo se confunden con espina bífida . [ cita requerida ] El SCT quístico y el mielocistocele terminal son especialmente difíciles de distinguir; para un diagnóstico más preciso, se ha recomendado la resonancia magnética. [19]
El primer tratamiento preferido para el SCT es la extirpación quirúrgica completa (es decir, resección completa). El abordaje preferido para un SCT pequeño es a través del perineo ; un SCT grande puede requerir un abordaje adicional a través del abdomen . La resección debe incluir el cóccix y también puede incluir partes del sacro . La cirugía debe incluir la reinserción de los músculos y ligamentos pequeños que anteriormente estaban unidos al cóccix, reconstruyendo de hecho el perineo posterior. De lo contrario, existe un mayor riesgo de hernia perineal más adelante en la vida.
Los SCT se clasifican morfológicamente según su extensión relativa fuera y dentro del cuerpo:
El tipo Altman es importante en el contexto del manejo del parto y el nacimiento, el abordaje quirúrgico y las complicaciones del trasplante de células madre. El monitoreo en serie por ecografía y resonancia magnética de los trasplantes de células madre en fetos en el útero ha demostrado que el tipo Altman puede cambiar con el tiempo. A medida que el tumor crece, puede expandirse entre otros órganos y atravesar el perineo hasta la superficie del cuerpo, donde aparece como un bulto cubierto solo por piel. A veces, el bulto del tumor luego se desliza hacia el interior del perineo.
Como todos los teratomas , un teratoma sacrococcígeo tiene el potencial de ser maligno y el estándar de atención requiere un seguimiento a largo plazo por parte de un oncólogo .
El tratamiento de la mayoría de los tumores de células madre fetales implica una conducta expectante antes de cualquier tratamiento. Un diagrama de decisiones que se utiliza con frecuencia es el siguiente:
Los problemas emergentes incluyen el síndrome del espejo materno , el polihidramnios y el parto prematuro . Las malas decisiones de manejo, incluidas las intervenciones que son prematuras o demoradas, pueden tener consecuencias nefastas. [20] [21] Un estudio retrospectivo muy pequeño de 9 bebés con TSC de más de 10 cm de diámetro informó una supervivencia ligeramente mayor en los bebés que permanecieron en el útero un poco más tiempo. [22]
En muchos casos, un feto con un SCT pequeño (menos de 5 o 10 cm) puede nacer por vía vaginal. [23] [24] [25] [26] Antes de la aparición de la detección prenatal y, por lo tanto, de la cesárea programada, el 90% de los bebés diagnosticados con SCT nacían a término. [27]
Los tumores de células madre son muy poco frecuentes en adultos y, por lo general, son benignos y tienen un potencial de malignidad extremadamente bajo. Esta estimación del potencial se basa en la idea de que, debido a que el tumor existió durante décadas antes del diagnóstico, sin volverse maligno, tiene poco o ningún potencial de volverse maligno. Por esta razón, y debido a que la coccigectomía en adultos tiene mayores riesgos que en bebés , algunos cirujanos prefieren no extirpar el cóccix de los sobrevivientes adultos de un tumor de células madre. Hay informes de casos de buenos resultados. [28]