cromosoma humano
El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 10 abarca alrededor de 134 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 4 y el 4,5 por ciento del ADN total de las células .
genes
Número de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 10 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. [4]
lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 10 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.
- AFAP1L2 : proteína 1 asociada al filamento de actina como 2
- ALL1 que codifica la proteína Leucemia linfocítica aguda, susceptibilidad a, 1
- ALOX5 : Araquidonato 5-lipoxigenasa (procesa los ácidos grasos esenciales en leucotrienos, que son agentes importantes en la respuesta inflamatoria; también facilita el desarrollo y mantenimiento de células madre cancerosas, células de división lenta que se cree que dan lugar a una variedad de cánceres, incluida la leucemia)
- ANKRD22 : proteína codificante del dominio repetido 22 de Ankyrin
- ARHGAP21 : proteína activadora de rho GTPasa 21
- ARID5B : proteína codificante de la proteína 5B que contiene un dominio interactivo rico en AT
- ARMH3 : Armadillo como dominio helicoidal que contiene 3
- AS3MT : enzima codificante arsenito metiltransferasa
- AVPI1 : proteína codificante de la proteína 1 inducida por arginina vasopresina
- C10orf67 : cromosoma 10 marco de lectura abierto 67
- CAMK1D : ID de proteína quinasa dependiente de calcio/calmodulina
- CCAR1 : Ciclo de división celular y regulador de apoptosis 1
- CCDC3 : proteína 3 que contiene dominio en espiral
- CCDC186 : proteína codificante CCDC186
- CCNY : Ciclina-Y
- CDC123 : homólogo de la proteína 123 del ciclo de división celular
- CDH23 : similar a cadherina 23
- CDH23-AS1 : ARN antisentido 1 de CDH23
- CDNF : factor neurotrófico dopaminérgico cerebral
- CEFIP : proteína codificante Proteína que interactúa con FHL2 enriquecida en el corazón
- COMMD3-BMI1 : lectura completa de COMMD3-BMI1
- CPXM2 : proteína codificante carboxipeptidasa x, miembro 2 de la familia m14
- CUTC : homólogo cutC de la proteína de homeostasis del cobre
- CXCL12 : ligando 12 de quimiocina (motivo CXC), SDF-1, scyb12
- DDX50 : helicasa DExD-box 50
- DEPP : proteína decidual inducida por progesterona
- DHX32 : helicasa 32 de caja DEAH
- DIP2C : proteína codificante Homólogo c de la proteína 2 que interactúa con Disco
- DKK1 : proteína 1 relacionada con Dickkopf
- DNAJC12 : homólogo de DnaJ (Hsp40), subfamilia c, miembro 12
- DNAJC9 : homólogo de DnaJ (Hsp40), subfamilia c, miembro 9
- DPYSL4 : Proteína 4 relacionada con la dihidropirimidinasa
- EBLN1 : proteína codificante Nucleoproteína 1 endógena similar al bornavirus
- ECD : regulador del ciclo celular sin ecdisona
- EGR2 : respuesta de crecimiento temprano 2 (homólogo de Krox-20, Drosophila)
- EIF5AP1 : factor de iniciación de la traducción eucariota tipo 5A 1
- EPC1 : potenciador del homólogo 1 de Polycomb
- ERCC6 : reparación por escisión, deficiencia de reparación de roedores con complementación cruzada, grupo de complementación 6
- FAM107B : familia con similitud de secuencia 107, miembro B
- FAM13C : familia con similitud de secuencia 13, miembro C
- FAM170B : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia 170 miembro B
- FAM188A : familia con similitud de secuencia 188, miembro A
- FAM208b : proteína codificante FAM208b
- FAM213A : familia con similitud de secuencia 213, miembro A
- FAM25BP que codifica la proteína Proteína FAM25
- FAS-AS1 , ARN largo no codificante
- FBXL15 : proteína codificante F-box y proteína repetida 15 rica en leucina
- FGFR2 : receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (quinasa expresada en bacterias, receptor del factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial 1, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)
- FRA10AC1 : Sitio frágil, tipo ácido fólico
- FRAT1 : regulador de la vía de señalización WNT
- FRAT2 : regulador de la vía de señalización WNT
- FRMPD2 que codifica la proteína FERM y el dominio PDZ que contiene 2
- GATA3 : codifica el factor de transcripción GATA3 . GATA3 es fundamental para el desarrollo embrionario de la glándula paratiroidea , el componente neural de la audición y el riñón. La haploinsuficiencia del gen subyace a un trastorno raro, el síndrome de hipoparatirodismo, sordera y displasia renal.
- GHITM : proteína transmembrana inducible por la hormona del crecimiento
- GPR15LG : proteína codificante GPR15LG, ligando GPR15
- GPRIN2 : inductor del crecimiento de neuritas 2 regulado por proteína G
- GTPBP4 : Proteína nucleolar de unión a GTP 4
- HELLS : Helicasa específica linfoide
- HKDC1 : dominio hexoquinasa que contiene 1
- KIN : proteína de unión a ADN/ARN KIN17
- LHPP : proteína codificante fosfolisina fosfohistidina pirofosfato fosfatasa inorgánica
- MTG1 : GTPasa 1 mitocondrial
- NPM3 : nucleoplasmina-3
- NRBF2 : factor 2 de unión al receptor nuclear
- NSMCE4A : homólogo A del elemento 4 no SMC
- OTUD1 : proteína codificante OTU deubiquitinasa 1
- PAPSS2 : enzima codificante bifuncional 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintasa 2
- PCBD1 : 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa/cofactor de dimerización del factor nuclear 1 alfa de hepatocitos (TCF1)
- PCDH15 : protocadherina 15
- PI4K2A : fosfatidilinositol 4-quinasa 2-alfa
- PIP4K2A : fosfatidilinositol 5 fosfato 4-quinasa tipo 2 alfa
- PITRM1 : pitrilisina metalopeptidasa 1
- PLEKHS1 que codifica la proteína Dominio de homología de Pleckstrin que contiene S1
- PLXDC2 : proteína 2 que contiene dominio de plexina
- PRAP1 : proteína codificante Proteína ácida rica en prolina 1
- PROSER2 : rico en prolina y serina 2 o c10orf47
- Gen PTEN : homólogo de fosfatasa y tensina (mutado en múltiples cánceres avanzados 1)
- RET : protooncogén ret (neoplasia endocrina múltiple y carcinoma medular de tiroides 1, enfermedad de Hirschsprung)
- RPP30 : subunidad p30 de la proteína ribonucleasa P
- RRP12 : homólogo 12 de procesamiento de ARN ribosómico
- RSU1 : proteína supresora ras 1
- RTKN2 : proteína codificante Rhotekin 2
- SCZD11 : proteína codificante locus de susceptibilidad a la esquizofrenia, relacionado con el cromosoma 10q
- SGPL1 : esfingosina-1-fosfato liasa 1
- SHTN1 : proteína codificante Shootin 1
- SLC16A12 : proteína codificante Familia de portadores de soluto 16 miembro 12
- SMNDC1 : dominio de neurona motora de supervivencia que contiene 1
- Proteína que codifica SPG9 Paraplejía espástica 9 (autosómica dominante)
- SRGN : serglicina
- STAMBPL1 : proteína de unión a STAM como 1
- STOX1 : proteína codificante Storkhead box 1
- SUPV3L1 : ARN helicasa similar a Suv3
- SYCE1 : proteína codificante del elemento central del complejo sinaptonémico, proteína 1
- Proteína que codifica TACC2 Transformación de proteína 2 que contiene bobinas en espiral ácidas
- TBC1D12 : familia de dominios TBC1, miembro 12
- TCTN3 : miembro 3 de la familia tectónica
- TMEM10 : opalina
- TMEM254 : proteína codificante Proteína transmembrana 254
- TMEM26 : proteína codificante Proteína transmembrana 26
- TMEM72 : proteína codificante Proteína transmembrana 72
- TYSND1 : proteína codificante del dominio tripsina que contiene 1
- UCN3 : urocortina-3
- UROS : uroporfirinógeno III sintasa (porfiria eritropoyética congénita)
- USMG5 : proteína 5 regulada positivamente durante el crecimiento del músculo esquelético
- USP54 : proteína codificante de peptidasa 54 específica de ubiquitina
- USP6NL : proteína similar al N-terminal USP6
- UTF1 : factor de transcripción de células embrionarias indiferenciadas 1
- VIM-AS1 : ARN antisentido 1 de VIM
- WASHC2C : subunidad 2C del complejo WASH
- WBP1L : proteína de unión al dominio WW similar a 1
- ZNF37A : proteína con dedos de zinc 37A
- ZNF438 : proteína con dedos de zinc 438
- ZRANB1 : Dedo de zinc tipo ranbp2 que contiene 1
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades están relacionadas con genes del cromosoma 10:
banda citogenética
Referencias
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enlaces externos
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 10 humano .
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 10". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 8 de abril de 2010 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 10". Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .