Cromosoma humano
El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas que hay en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 10 abarca unos 134 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 4 y el 4,5 por ciento del ADN total de las células .
Genes
Número de genes
A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 10. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 10. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.
- AFAP1L2 : proteína asociada al filamento de actina 1 como 2
- Proteína codificante ALL1 Leucemia linfocítica aguda, susceptibilidad a, 1
- ALOX5 : Araquidonato 5-lipoxigenasa (procesa los ácidos grasos esenciales en leucotrienos, que son agentes importantes en la respuesta inflamatoria; también facilita el desarrollo y mantenimiento de las células madre cancerosas, células de división lenta que se cree que dan origen a una variedad de cánceres, incluida la leucemia)
- ANKRD22 : proteína codificante del dominio de repetición de anquirina 22
- ARHGAP21 : proteína activadora de la GTPasa rho 21
- ARID5B : proteína codificante que contiene el dominio interactivo rico en AT, proteína 5B
- ARMH3 : Dominio helicoidal tipo armadillo que contiene 3
- AS3MT : enzima codificante de la arsenito metiltransferasa
- AVPI1 : proteína codificante de la proteína 1 inducida por vasopresina arginina
- C10orf67 : marco de lectura abierto 67 del cromosoma 10
- CAMK1D : Identificación de la proteína quinasa dependiente de calcio/calmodulina
- CCAR1 : Regulador del ciclo de división celular y de la apoptosis 1
- CCDC3 : proteína 3 que contiene dominio de bobina enrollada
- CCDC186 : proteína codificante CCDC186
- CCNY : Ciclina-Y
- CDC123 : Homólogo de la proteína 123 del ciclo de división celular
- CDH23 : tipo 23 similar a cadherina
- CDH23-AS1 : ARN antisentido CDH23 1
- CDNF : factor neurotrófico de dopamina cerebral
- CEFIP : proteína codificante Proteína de interacción con FHL2 enriquecida con corazón
- COMMD3-BMI1 : Lectura completa de COMMD3-BMI1
- CPXM2 : proteína codificante de la carboxipeptidasa x, miembro 2 de la familia m14
- CUTC : Homólogo cutC de la proteína de homeostasis del cobre
- CXCL12 : ligando 12 de quimiocina (motivo CXC), SDF-1, scyb12
- DDX50 : helicasa DExD-box 50
- DEPP : proteína decidual inducida por progesterona
- DHX32 : helicasa 32 de caja DEAH
- DIP2C : proteína codificante que interactúa con la proteína Disco 2 homóloga c
- DKK1 : proteína 1 relacionada con Dickkopf
- DNAJC12 : homólogo de DnaJ (Hsp40), subfamilia c, miembro 12
- DNAJC9 : homólogo de DnaJ (Hsp40), subfamilia c, miembro 9
- DPYSL4 : proteína 4 relacionada con la dihidropirimidinasa
- EBLN1 : proteína codificante de la nucleoproteína 1 similar al bornavirus endógeno
- ECD : regulador del ciclo celular sin ecdisona
- EGR2 : respuesta de crecimiento temprano 2 (homólogo de Krox-20, Drosophila)
- EIF5AP1 : factor de iniciación de la traducción eucariota similar al 5A 1
- EPC1 : potenciador del homólogo 1 de polycomb
- ERCC6 : reparación por escisión que complementa la deficiencia de reparación en roedores, grupo de complementación 6
- FAM107B : familia con similitud de secuencia 107, miembro B
- FAM13C : familia con similitud de secuencia 13, miembro C
- FAM170B : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia de 170 miembros B
- FAM188A : familia con similitud de secuencia 188, miembro A
- FAM208b : proteína codificante FAM208b
- FAM213A : familia con similitud de secuencia 213, miembro A
- Proteína codificante FAM25BP Proteína FAM25
- FAS-AS1 , ARN largo no codificante
- FBXL15 : proteína codificante de la caja F y proteína 15 de repetición rica en leucina
- FGFR2 : receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (quinasa expresada en bacterias, receptor del factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial 1, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)
- FRA10AC1 : Sitio frágil, tipo ácido fólico
- FRAT1 : regulador de la vía de señalización WNT
- FRAT2 : regulador de la vía de señalización WNT
- Proteína codificante FRMPD2 que contiene el dominio FERM y PDZ 2
- GATA3 : codifica el factor de transcripción GATA3 . GATA3 es fundamental para el desarrollo embrionario de la glándula paratiroides , el componente neural de la audición y el riñón. La haploinsuficiencia del gen es la causa de un trastorno poco frecuente, el síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y displasia renal.
- GHITM : proteína transmembrana inducible por hormona del crecimiento
- GPR15LG : proteína codificante GPR15LG, ligando GPR15
- GPRIN2 : inductor del crecimiento de neuritas regulado por proteína G 2
- GTPBP4 : proteína 4 de unión a GTP nucleolar
- HELLS : Helicasa específica de linfoides
- HKDC1 : dominio de hexoquinasa que contiene 1
- KIN : proteína de unión a ADN/ARN KIN17
- LHPP : proteína codificante de la fosfatasa pirofosfato inorgánica fosfolisina fosfohistidina
- MTG1 : GTPasa mitocondrial 1
- NPM3 : nucleoplasmina-3
- NRBF2 : factor de unión al receptor nuclear 2
- NSMCE4A : homólogo A del elemento 4 no SMC
- OTUD1 : proteína codificante OTU deubiquitinasa 1
- PAPSS2 : enzima codificante de la 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintasa bifuncional 2
- PCBD1 : cofactor de dimerización/sintasa de 6-piruvoil-tetrahidropterina del factor nuclear 1 alfa del hepatocito (TCF1)
- PCDH15 : protocadherina 15
- PI4K2A : fosfatidilinositol 4-quinasa 2-alfa
- PIP4K2A : fosfatidilinositol 5 fosfato 4-quinasa tipo 2 alfa
- PITRM1 : metalopeptidasa de pitrilisina 1
- PLEKHS1 que codifica la proteína Pleckstrina que contiene el dominio de homología S1
- PLXDC2 : proteína 2 que contiene el dominio plexina
- PRAP1 : proteína codificante Proteína ácida rica en prolina 1
- PROSER2 : rico en prolina y serina 2 o c10orf47
- Gen PTEN : homólogo de fosfatasa y tensina (mutado en múltiples cánceres avanzados 1)
- RET : protooncogén ret (neoplasia endocrina múltiple y carcinoma medular de tiroides 1, enfermedad de Hirschsprung)
- RPP30 : subunidad p30 de la proteína ribonucleasa P
- RRP12 : homólogo del ARN ribosómico 12
- RSU1 : proteína supresora de ras 1
- RTKN2 : proteína codificante Rhotekin 2
- SCZD11 : proteína codificante del locus de susceptibilidad a la esquizofrenia, relacionado con el cromosoma 10q
- SGPL1 : esfingosina-1-fosfato liasa 1
- SHTN1 : proteína codificante Shootin 1
- SLC16A12 : proteína codificante de la familia de transportadores de solutos 16 miembros 12
- SMNDC1 : dominio de neurona motora de supervivencia que contiene 1
- Proteína codificante SPG9 Paraplejía espástica 9 (autosómica dominante)
- SRGN : serglicina
- STAMBPL1 : proteína de unión a STAM como 1
- STOX1 : proteína codificante de la caja Storkhead 1
- SUFU : supresor de proteína fusionada
- SUPV3L1 : ARN helicasa similar a Suv3
- SYCE1 : proteína codificante del elemento central del complejo sinaptonémico proteína 1
- Proteína codificante TACC2 Proteína 2 que contiene hélices superenrolladas ácidas transformantes
- TBC1D12 : Familia de dominios TBC1, miembro 12
- TCTN3 : miembro 3 de la familia tectónica
- TMEM10 : opalina
- TMEM254 : proteína codificante Proteína transmembrana 254
- TMEM26 : proteína codificante Proteína transmembrana 26
- TMEM72 : proteína codificante Proteína transmembrana 72
- TYSND1 : proteína codificante del dominio tripsina que contiene 1
- UCN3 : urocortina-3
- UROS : uroporfirinógeno III sintasa (porfiria eritropoyética congénita)
- USMG5 : proteína 5 regulada positivamente durante el crecimiento del músculo esquelético
- USP54 : proteína codificante de la peptidasa específica de ubiquitina 54
- USP6NL : proteína similar al extremo N de la USP6
- UTF1 : factor de transcripción de células embrionarias indiferenciadas 1
- VIM-AS1 : ARN antisentido VIM 1
- WASHC2C : subunidad 2C del complejo WASH
- WBP1L : proteína de unión al dominio WW similar a 1
- ZNF37A : proteína con dedo de zinc 37A
- ZNF438 : proteína con dedos de zinc 438
- ZRANB1 : Dedo de zinc de tipo ranbp2 que contiene 1
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades están relacionadas con genes del cromosoma 10:
Banda citogenética
Referencias
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Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 10 .
- Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 10». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 8 de abril de 2010. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- «Cromosoma 10». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .