Familia de portadores de solutos 16 miembros 12

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El miembro 12 de la familia de portadores de solutos 16 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SLC16A12 . ^[5]

Función

Este gen codifica un transportador transmembrana que probablemente desempeña un papel en el transporte de ácido monocarboxílico. Una mutación en este gen se ha asociado con cataratas juveniles con microcórnea y glucosuria renal. [proporcionado por RefSeq, marzo de 2010].

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000152779 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000009378 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: familia de portadores de solutos 16 miembros 12" . Consultado el 6 de octubre de 2018 .

Otras lecturas

• Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, Kauwe JS, Maxwell TJ, Cherny S, Doil L, Tacey K, van Luchene R, Myers A, Wavrant-De Vrièze F, Kaleem M, Hollingworth P, Jehu L, Foy C, Archer N, Hamilton G, Holmans P, Morris CM, Catanese J, Sninsky J, White TJ, Powell J, Hardy J, O'Donovan M, Lovestone S, Jones L, Morris JC, Thal L, Owen M, Williams J, Goate A (enero de 2006). "Una exploración del cromosoma 10 identifica un locus novedoso que muestra una fuerte asociación con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía". Soy. J. Hum. Genet . 78 (1): 78–88. doi :10.1086/498851. PMC  1380225 . PMID  16385451.
• Kloeckener-Gruissem B, Vandekerckhove K, Nürnberg G, Neidhardt J, Zeitz C, Nürnberg P, Schipper I, Berger W (marzo de 2008). "La mutación del portador de soluto SLC16A12 se asocia con un síndrome que combina catarata juvenil con microcórnea y glucosuria renal". Soy. J. Hum. Genet . 82 (3): 772–9. doi :10.1016/j.ajhg.2007.12.013. PMC  2427214 . PMID  18304496.
• Zuercher J, Neidhardt J, Magyar I, Labs S, Moore AT, Tanner FC, Waseem N, Schorderet DF, Munier FL, Bhattacharya S, Berger W, Kloeckener-Gruissem B (julio de 2010). "Las alteraciones de la región 5' no traducida de SLC16A12 provocan cataratas relacionadas con la edad". Invertir. Oftalmol. Vis. Ciencia . 51 (7): 3354–61. doi :10.1167/iovs.10-5193. PMC  2904002 . PMID  20181839.
• Zuercher J, Neidhardt J, Magyar I, Labs S, Moore AT, Tanner FC, Waseem N, Schorderet DF, Munier FL, Bhattacharya S, Berger W, Kloeckener-Gruissem B (julio de 2010). "Las alteraciones de la región 5' no traducida de SLC16A12 provocan cataratas relacionadas con la edad". Invertir. Oftalmol. Vis. Ciencia . 51 (7): 3354–61. doi :10.1167/iovs.10-5193. PMC  2904002 . PMID  20181839.
• Abplanalp J, Laczko E, Philp NJ, Neidhardt J, Zuercher J, Braun P, Schorderet DF, Munier FL, Verrey F, Berger W, Camargo SM, Kloeckener-Gruissem B (agosto de 2013). "El transportador de monocarboxilato MCT12 asociado a cataratas y glucosuria es un nuevo transportador de creatina". Tararear. Mol. Genet . 22 (16): 3218–26. doi :10.1093/hmg/ddt175. PMC  3723308 . PMID  23578822.
• Dhayat N, Simonin A, Anderegg M, Pathare G, Lüscher BP, Deisl C, Albano G, Mordasini D, Hediger MA, Surbek DV, Vogt B, Sass JO, Kloeckener-Gruissem B, Fuster DG (mayo de 2016). "La mutación en el gen transportador de monocarboxilato 12 afecta la excreción de guanidinoacetato pero no causa glucosuria". Mermelada. Soc. Nefrol . 27 (5): 1426–36. doi :10.1681/ASN.2015040411. PMC  4849831 . PMID  26376857.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .