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Distrofia de Thiel-Behnke

La distrofia de Thiel-Behnke es una forma rara de distrofia corneal que afecta la capa que sostiene el epitelio corneal . La distrofia se describió por primera vez en 1967 [1] y en un principio se sospechó que se trataba de la misma entidad que la distrofia de Reis-Bucklers descrita anteriormente , pero tras un estudio realizado en 1995 por Kuchle et al., las dos distrofias similares se consideraron trastornos separados. [2]

Presentación

Para aclarar si la distrofia corneal de Thiel-Behnke es una entidad separada de la distrofia corneal de Reis-Bucklers, Kuchle et al. (1995) examinaron 28 muestras de córnea con un diagnóstico clínicamente sospechoso de distrofia corneal de la capa de Bowman mediante microscopía óptica y electrónica y revisaron la literatura y concluyeron que existen dos distrofias corneales autosómicas dominantes distintas de la capa de Bowman (CBD) y propusieron la designación CDB tipo I (distrofia de Reis-Bucklers geográfica o "verdadera") y CDB tipo II (distrofia en forma de panal o distrofia de Thiel-Behnke). La pérdida visual es significativamente mayor en CDB I, y las recurrencias después del trasplante de córnea parecen ser más tempranas y más extensas en CDB I. [3]

Genética

Algunos casos están relacionados con el cromosoma 10q24 , otros se deben a una mutación en el gen TGFBI . [3]

Diagnóstico

Véase también

Referencias

  1. ^ Thiel HJ, Behnke H (1967). "[Una distrofia corneal hereditaria subepitelial hasta ahora desconocida]". Klin Monatsbl Augenheilkd (en alemán). 150 (6): 862–74. PMID  5301630.
  2. ^ Küchle M, Green WR, Völcker HE, Barraquer J (julio de 1995). "Reevaluación de las distrofias corneales de la capa de Bowman y del estroma anterior (tipos Reis-Bücklers y Thiel-Behnke): un estudio con microscopio óptico y electrónico de ocho córneas y una revisión de la literatura". Córnea . 14 (4): 333–54. doi :10.1097/00003226-199507000-00001. PMID  7671605.
  3. ^ ab Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 602082

Enlaces externos