Proteína que se encuentra en los humanos
CCDC186 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CCDC186 [5]. El gen CCDC186 también se conoce como el antígeno asociado al tumor CTCL con número de acceso NM_018017. [6]
Gene
Ubicación
CCDC186 tiene la ubicación cromosómica de 10q25.3 y tiene un tamaño de 53.750 bases orientadas en la cadena negativa. La predicción de la proteína k -NN de PSORTII indicó que C10orf118 es 65,2% del tiempo nuclear , 17,4% citosólico , 8,7% mitocondrial , 4,3% vesículas del sistema secretor y 4,3% retículo endoplasmático . [7]
Expresión
El análisis de la expresión génica en humanos y otras especies indica que C10orf118 se expresa de forma ubicua en todos los tipos de tejidos en distintas etapas de desarrollo. Un perfil EST del NCBI mostró la mayor expresión en la médula ósea , los riñones y las líneas celulares de próstata . El desglose por estado de salud indica una alta expresión de C10orf118 en el carcinoma de vejiga y el cáncer de próstata. [8]
Proteína
Propiedades generales
La proteína CCDC186 (NP_060487) tiene una longitud de 898 aminoácidos . El peso molecular previsto es de 103,7 kdal y el punto isoeléctrico se prevé que sea de 5,92. [9]
Composición
Se observa una región rica en serina en los aminoácidos 710-747. Un análisis de composición reveló que C10orf118 es pobre en prolina (1,1 %) y rico en ácido glutámico (14,1 %) y lisina (12,0 %). [9]
Interacciones
Se descubrió que la proteína CCDC186 interactuaba con las proteínas PLEKAH5 , Ezra, GAMMAHV.ORF23 y SMAD3 . [10] [11]
Homología
No se encontraron secuencias ortólogas de CCDC186 en bacterias , arqueas , protistas o plantas . CCDC186 no tiene parálogos humanos . La fecha de divergencia de las secuencias ortólogas se correlaciona altamente con la similitud de las secuencias en que el porcentaje de identidad disminuye a medida que retrocedemos en el tiempo. Los ortólogos estrechamente relacionados incluyen mamíferos y aves y los ortólogos moderadamente relacionados incluyen otros vertebrados como peces , reptiles y anfibios . Las secuencias ortólogas distantemente relacionadas se observan principalmente en invertebrados . [9] [12]
Motivos
Modificación postraduccional
Se predice que CCDC186 experimentará múltiples modificaciones postraduccionales , incluida la unión prevista de O-beta-GlcNAc, fosforilación , una señal de exportación nuclear , glicación de lisinas, O-glicosilación de GlcNAc , N-glicosilación y sitios NetCorona. [14]
Importancia clínica
Investigaciones anteriores indican que el marco de lectura abierto de C10orf118 está vinculado al linfoma cutáneo de células T por un antígeno tumoral L14-2. [15] La proteína CCDC186 también se encuentra en niveles más altos de lo normal en la línea celular de cáncer de mama BC 8701. [16]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165813 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035173 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Oduru S, Campbell JL, Karri S, Hendry WJ, Khan SA, Williams SC (junio de 2003). "Descubrimiento de genes en el hámster: un enfoque de genómica comparativa para la anotación de genes mediante la secuenciación de ADNc de testículos de hámster". BMC Genomics . 4 (1): 22. doi : 10.1186/1471-2164-4-22 . PMC 161800 . PMID 12783626.
- ^ "Gen Entrez: C10orf118 cromosoma 10 marco de lectura abierto 118".
- ^ "Predicción PSORT II". psort.hgc.jp . Consultado el 24 de abril de 2016 .
- ^ "Inicio - UniGene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 24 de abril de 2016 .
- ^ abc "SDSC Biology Workbench". seqtool.sdsc.edu . Archivado desde el original el 2003-08-11 . Consultado el 2016-04-24 .
- ^ "* en citas bibliográficas". www.uniprot.org . Consultado el 24 de abril de 2016 .
- ^ "CCDC186 - Proteína que contiene el dominio de bobina enrollada 186 - Homo sapiens (humano) - Gen y proteína CCDC186".
- ^ "BLAST: herramienta básica de búsqueda de alineaciones locales". blast.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 24 de abril de 2016 .
- ^ "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch . Consultado el 8 de mayo de 2016 .
- ^ "Bienvenido a CBS". www.cbs.dtu.dk . Consultado el 24 de abril de 2016 .
- ^ de la Peña M, García-Robles I (septiembre de 2010). "Las ribozimas intrónicas de cabeza de martillo están ultraconservadas en el genoma humano". EMBO Reports . 11 (9): 711–6. doi :10.1038/embor.2010.100. PMC 2933863 . PMID 20651741.
- ^ D'Angelo, ML (2013). "Identificación de la "proteína no caracterizada C10orf118" en células de cáncer de mama y su papel en el metabolismo del ácido hialurónico". Patobiología de la matriz, señalización y dianas moleculares .
Enlaces externos
Lectura adicional
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (noviembre de 2000). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro". Genome Research . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948 . PMID 11076863.
- Hartmann TB, Thiel D, Dummer R, Schadendorf D, Eichmüller S (febrero de 2004). "Identificación SEREX de nuevos antígenos asociados a tumores en el linfoma cutáneo de células T". The British Journal of Dermatology . 150 (2): 252–8. doi :10.1111/j.1365-2133.2004.05651.x. PMID 14996095. S2CID 42495130.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (octubre de 2004). "De ORFeome a la biología: un canal de genómica funcional". Investigación del genoma . 14 (10B): 2136–44. doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930 . PMID 15489336.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (enero de 2006). "La base de datos LIFEdb en 2006". Nucleic Acids Research . 34 (número de la base de datos): D415-8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501 . PMID 16381901.