Dominio FERM y PDZ que contiene 2

El dominio FERM y PDZ que contiene 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FRMPD2 . ^[5]

Función

Este gen codifica una proteína de membrana periférica y se encuentra en una región del cromosoma 10q que contiene una duplicación segmentaria . Esta copia del gen es de longitud completa y se encuentra en la región duplicada telomérica. Otras dos copias del gen , más proximales al centromérico, son parciales y pueden representar pseudogenes . Este gen de longitud completa parece funcionar en el establecimiento y mantenimiento de la polarización celular . La proteína se recluta en las uniones célula-célula de una manera dependiente de la E-cadherina y se localiza selectivamente en la membrana basolateral en las células epiteliales polarizadas . El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción .

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^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000108841 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Gen Entrez: dominio FERM y PDZ que contiene 2" . Consultado el 5 de septiembre de 2017 .

Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, Kauwe JS, Maxwell TJ, Cherny S, Doil L, Tacey K, van Luchene R, Myers A, Wavrant-De Vrièze F, Kaleem M, Hollingworth P, Jehu L, Foy C, Archer N, Hamilton G, Holmans P, Morris CM, Catanese J, Sninsky J, White TJ, Powell J, Hardy J, O'Donovan M, Lovestone S, Jones L, Morris JC, Thal L, Owen M, Williams J, Goate A (2006). "Un análisis del cromosoma 10 identifica un nuevo locus que muestra una fuerte asociación con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía". Am. J. Hum. Genet . 78 (1): 78–88. doi :10.1086/498851. PMC 1380225 . Número de modelo: PMID16385451.
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