Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La proteína 1 del elemento central del complejo sinaptonémico es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SYCE1 . [5]
La insuficiencia ovárica primaria puede ser causada por mutaciones en genes involucrados en pasos esenciales en la sinapsis cromosómica y la recombinación durante la meiosis . La mutación en el gen autosómico SYCE1 que codifica la proteína del elemento 1 del complejo sinaptonémico causa un fenotipo de insuficiencia ovárica primaria en humanos. [6] Este hallazgo resalta la importancia del complejo sinaptonémico y la meiosis para la función ovárica.
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000171772 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025480 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: proteína 1 del elemento central del complejo sinaptonémico" . Consultado el 21 de enero de 2017 .
- ^ de Vries L, Behar DM, Smirin-Yosef P, Lagovsky I, Tzur S, Basel-Vanagaite L (octubre de 2014). "La secuenciación del exoma revela la mutación SYCE1 asociada con la insuficiencia ovárica primaria autosómica recesiva". J. Clin. Endocrinol. Metab . 99 (10): E2129–32. doi :10.1210/jc.2014-1268. PMID 25062452.
Lectura adicional
- de Vries L, Behar DM, Smirin-Yosef P, Lagovsky I, Tzur S, Basel-Vanagaite L (2014). "La secuenciación del exoma revela una mutación SYCE1 asociada con insuficiencia ovárica primaria autosómica recesiva". J. Clin. Endocrinol. Metab . 99 (10): E2129–32. doi :10.1210/jc.2014-1268. PMID 25062452.
