Miembro c12 de la familia de proteínas de choque térmico Dnaj (hsp40)

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El miembro C12 de la familia de proteínas de choque térmico DnaJ (Hsp40) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DNAJC12 . ^[5]

Función

Este gen codifica un miembro de una subclase de la familia de proteínas HSP40/DnaJ. Los miembros de esta familia de proteínas están asociados con el ensamblaje complejo, el plegamiento de proteínas y la exportación. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen.

Patología

Las mutaciones del gen causan hiperfenilalaninemia leve no deficiente en BH4 (HPANBH4), también llamada hiperfenilalaninemia deficiente en DNAJC12 o deficiencia de DNAJC12 .

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000108176 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000036764 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: miembro C12 de la familia de proteínas de choque térmico DnaJ (Hsp40)" . Consultado el 22 de febrero de 2016 .

Otras lecturas

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .