Desorden metabólico
La hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4 ( HPANBH4 ) es un trastorno metabólico poco común caracterizado por hiperfenilalaninemia leve (HPA) y una variedad de síntomas neurológicos variables, que incluyen anomalías del movimiento y deterioro intelectual. HPANBH4 tiene un patrón de herencia autosómico recesivo .
Causas
El trastorno es causado por mutaciones homocigotas y heterocigotas compuestas en el gen DNAJC12 , que codifica una chaperona molecular que pertenece a la familia de proteínas DnaJ/HSP40.
Historia
La hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4 fue reportada por primera vez en 6 pacientes de 4 familias consanguíneas no emparentadas por un gran grupo de investigadores en 2017. [1] [2]
enlaces externos
- Hiperfenilalaninemia leve, sin deficiencia de BH4: entrada OMIM para la enfermedad.
Nombres alternativos
Referencias
- ^ Anikster Y, Haack TB, Vilboux T, Pode-Shakked B, Thöny B, Shen N, Guarani V, Meissner T, Mayatepek E, Trefz FK, Marek-Yagel D, Martinez A, Huttlin EL, Paulo JA, Berutti R, Benoist JF, Imbard A, Dorboz I, Heimer G, Landau Y, Ziv-Strasser L, Malicdan MC, Gemperle-Britschgi C, Cremer K, Engels H, Meili D, Keller I, Bruggmann R, Strom TM, Meitinger T, Mullikin JC, Schwartz G, Ben-Zeev B, Gahl WA, Harper JW, Blau N, Hoffmann GF, Prokisch H, Opladen T, Schiff M (febrero de 2017). "Las mutaciones bialélicas en DNAJC12 causan hiperfenilalaninemia, distonía y discapacidad intelectual". Revista Estadounidense de Genética Humana . 100 (2): 257–266. doi :10.1016/j.ajhg.2017.01.002. PMC 5294665 . PMID 28132689.
- ^ Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O ( mayo de 2020). "Directriz de consenso para el diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4)". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 15 (1): 126. doi : 10.1186/s13023-020-01379-8 . PMC 7251883 . PMID 32456656.
