Las pruebas genéticas , también conocidas como pruebas de ADN , se utilizan para identificar cambios en la secuencia de ADN o la estructura cromosómica . Las pruebas genéticas también pueden incluir la medición de los resultados de los cambios genéticos, como el análisis de ARN como resultado de la expresión genética , o mediante análisis bioquímicos para medir la producción de proteínas específicas . [1] En un entorno médico, las pruebas genéticas se pueden utilizar para diagnosticar o descartar trastornos genéticos sospechosos , predecir riesgos de afecciones específicas u obtener información que se puede utilizar para personalizar los tratamientos médicos en función de la composición genética de un individuo. [1] Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para determinar parientes biológicos, como la paternidad biológica de un niño (madre y padre genéticos) a través de pruebas de paternidad de ADN , [2] o se pueden utilizar para predecir ampliamente la ascendencia de un individuo . [3] Las pruebas genéticas de plantas y animales se pueden utilizar por razones similares a las de los humanos (por ejemplo, para evaluar el parentesco/ascendencia o predecir/diagnosticar trastornos genéticos), [4] para obtener información utilizada para la cría selectiva , [5] o para los esfuerzos por impulsar la diversidad genética en poblaciones en peligro de extinción. [6]
La variedad de pruebas genéticas se ha ampliado a lo largo de los años. Las primeras formas de pruebas genéticas que comenzaron en la década de 1950 implicaban contar el número de cromosomas por célula. Las desviaciones del número esperado de cromosomas (46 en humanos) podían llevar al diagnóstico de ciertas afecciones genéticas como la trisomía 21 ( síndrome de Down ) o la monosomía X ( síndrome de Turner ). [7] En la década de 1970, se desarrolló un método para teñir regiones específicas de cromosomas, llamado bandeo cromosómico , que permitió un análisis más detallado de la estructura cromosómica y el diagnóstico de trastornos genéticos que implicaban grandes reordenamientos estructurales. [8] Además de analizar cromosomas completos ( citogenética ), las pruebas genéticas se han ampliado para incluir los campos de la genética molecular y la genómica , que pueden identificar cambios a nivel de genes individuales, partes de genes o incluso "letras" de nucleótidos individuales de la secuencia de ADN. [7] Según los Institutos Nacionales de Salud , hay pruebas disponibles para más de 2000 condiciones genéticas, [9] y un estudio estimó que en 2018 había más de 68 000 pruebas genéticas en el mercado. [10]
Prueba de ADN fetal libre de células (cffDNA): una prueba no invasiva (para el feto). Se realiza en una muestra de sangre venosa de la madre y puede brindar información sobre el feto en las primeras etapas del embarazo. [12] A partir de 2015, [actualizar]es la prueba de detección más sensible y específica para el síndrome de Down . [13]
Toma de muestra de sangre mediante punción en el talón del recién nacidoPruebas de detección en recién nacidos : se utilizan justo después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que se pueden tratar en etapas tempranas de la vida. Se toma una muestra de sangre del recién nacido mediante un pinchazo en el talón entre 24 y 48 horas después del nacimiento y se envía al laboratorio para su análisis. En los Estados Unidos, el procedimiento de detección en recién nacidos varía según el estado, pero todos los estados, por ley, realizan pruebas para detectar al menos 21 trastornos. Si se obtienen resultados anormales, no significa necesariamente que el niño tenga el trastorno. Las pruebas de diagnóstico deben seguir a la prueba inicial para confirmar la enfermedad. [14] Las pruebas de rutina de los bebés para detectar ciertos trastornos es el uso más extendido de las pruebas genéticas: millones de bebés son examinados cada año en los Estados Unidos. Actualmente, todos los estados realizan pruebas a los bebés para detectar fenilcetonuria (PKU, un trastorno genético que causa enfermedad mental si no se trata) e hipotiroidismo congénito (un trastorno de la glándula tiroides ). Las personas con PKU no tienen una enzima necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina, que es responsable del crecimiento normal en los niños y del uso normal de proteínas a lo largo de su vida. Si se acumula demasiada fenilalanina, el tejido cerebral puede resultar dañado y causar retraso en el desarrollo. Las pruebas de detección en recién nacidos pueden detectar la presencia de PKU, lo que permite que los niños reciban dietas especiales para evitar los efectos de este trastorno. [14]
Pruebas de diagnóstico : se utilizan para diagnosticar o descartar una condición genética o cromosómica específica. En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una condición particular en función de mutaciones físicas y síntomas. Las pruebas de diagnóstico se pueden realizar en cualquier momento durante la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes o todas las condiciones genéticas. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden influir en las decisiones de una persona sobre el cuidado de la salud y el manejo de la enfermedad. Por ejemplo, las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística (PKD) que experimentan dolor o sensibilidad en el abdomen, sangre en la orina, micción frecuente, dolor en los costados, una infección del tracto urinario o cálculos renales pueden decidir hacerse una prueba genética y el resultado podría confirmar el diagnóstico de PKD. [15] A pesar de las diversas implicaciones de las pruebas genéticas en afecciones como la epilepsia o los trastornos del desarrollo neurológico, muchos pacientes (especialmente adultos) no tienen acceso a estos enfoques de diagnóstico modernos, lo que muestra una brecha diagnóstica relevante. [16]
Prueba de portadores : se utiliza para identificar a las personas que portan una copia de una mutación genética que, cuando está presente en dos copias, causa un trastorno genético. Este tipo de prueba se ofrece a las personas que tienen antecedentes familiares de un trastorno genético y a las personas de grupos étnicos con un mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas. Si se realizan la prueba a ambos padres, la prueba puede proporcionar información sobre el riesgo de una pareja de tener un hijo con una enfermedad genética como la fibrosis quística .
Diagnóstico genético preimplantacional : se realiza en embriones humanos antes de la implantación como parte de un procedimiento de fertilización in vitro . Las pruebas preimplantacionales se utilizan cuando las personas intentan concebir un hijo mediante fertilización in vitro. Se extraen óvulos de la mujer y espermatozoides del hombre y se fecundan fuera del cuerpo para crear múltiples embriones. Los embriones se examinan individualmente para detectar anomalías y los que no las tienen se implantan en el útero. [17]
Durante la CVS se toman muestras de pequeñas cantidades de vellosidades coriónicas.Diagnóstico prenatal : se utiliza para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipo de prueba se ofrece a las parejas con un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. En algunos casos, las pruebas prenatales pueden reducir la incertidumbre de una pareja o ayudarla a decidir si abortar el embarazo. Sin embargo, no pueden identificar todos los posibles trastornos hereditarios y defectos de nacimiento . Un método para realizar una prueba genética prenatal implica una amniocentesis , que extrae una muestra de líquido del saco amniótico de la madre entre las semanas 15 y 20 o más de embarazo. Luego, el líquido se analiza para detectar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 18, que pueden provocar la muerte neonatal o fetal. Los resultados de la prueba se pueden recuperar entre 7 y 14 días después de que se realiza la prueba. Este método tiene una precisión del 99,4 % en la detección y el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales. Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo con esta prueba, alrededor de 1:400. Otro método de prueba prenatal es la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Las vellosidades coriónicas son proyecciones de la placenta que tienen la misma composición genética que el bebé. Durante este método de prueba prenatal, se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta para su análisis. Esta prueba se realiza entre las 10 y 13 semanas de embarazo y los resultados están listos entre 7 y 14 días después de que se realizó la prueba. [18] Otra prueba que utiliza sangre extraída del cordón umbilical fetal es la muestra percutánea de sangre del cordón umbilical .
Pruebas predictivas y presintomáticas: se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con trastornos que aparecen después del nacimiento, a menudo más tarde en la vida. Estas pruebas pueden ser útiles para las personas que tienen un familiar con un trastorno genético, pero que no tienen características del trastorno en el momento de la prueba. Las pruebas predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan las probabilidades de que una persona desarrolle trastornos con una base genética, como ciertos tipos de cáncer . Por ejemplo, una persona con una mutación en BRCA1 tiene un riesgo acumulativo del 65% de cáncer de mama . [19] El cáncer de mama hereditario junto con el síndrome de cáncer de ovario son causados por alteraciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Los principales tipos de cáncer relacionados con mutaciones en estos genes son el cáncer de mama femenino, el cáncer de ovario, el cáncer de próstata, el cáncer de páncreas y el cáncer de mama masculino. [20] El síndrome de Li-Fraumeni es causado por una alteración genética en el gen TP53. Los tipos de cáncer asociados con una mutación en este gen incluyen cáncer de mama, sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma (cáncer de huesos), leucemia y tumores cerebrales. En el síndrome de Cowden hay una mutación en el gen PTEN, que puede provocar cáncer de mama, tiroides o endometrio. [20] Las pruebas presintomáticas pueden determinar si una persona desarrollará un trastorno genético, como hemocromatosis (un trastorno por sobrecarga de hierro), antes de que aparezcan signos o síntomas. Los resultados de las pruebas predictivas y presintomáticas pueden proporcionar información sobre el riesgo de una persona de desarrollar un trastorno específico, ayudar a tomar decisiones sobre la atención médica y proporcionar un mejor pronóstico.
Farmacogenómica : determina la influencia de la variación genética en la respuesta a los fármacos. Cuando una persona tiene una enfermedad o un problema de salud, la farmacogenómica puede examinar la composición genética de un individuo para determinar qué medicamento y en qué dosis sería el más seguro y beneficioso para el paciente. En la población humana, hay aproximadamente 11 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los genomas de las personas, lo que los convierte en las variaciones más comunes en el genoma humano. Los SNP revelan información sobre la respuesta de un individuo a ciertos medicamentos. Este tipo de prueba genética se puede utilizar para pacientes con cáncer que se someten a quimioterapia. [21] Se puede enviar una muestra del tejido canceroso para que un laboratorio especializado realice un análisis genético. Después del análisis, la información recuperada puede identificar mutaciones en el tumor que se pueden utilizar para determinar la mejor opción de tratamiento. [22]
Pruebas no diagnósticas
Pruebas forenses : utilizan secuencias de ADN para identificar a una persona con fines legales. A diferencia de las pruebas descritas anteriormente, las pruebas forenses no se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades. Este tipo de pruebas pueden identificar víctimas de delitos o catástrofes, descartar o implicar a un sospechoso de un delito o establecer relaciones biológicas entre personas (por ejemplo, paternidad).
Pruebas de paternidad : utilizan marcadores de ADN especiales para identificar patrones hereditarios iguales o similares entre individuos relacionados. Basándose en el hecho de que todos heredamos la mitad de nuestro ADN del padre y la otra mitad de la madre, los científicos especializados en ADN realizan pruebas a individuos para encontrar la coincidencia de secuencias de ADN en algunos marcadores altamente diferenciales y así llegar a la conclusión de que existe parentesco.
Pruebas de investigación: incluyen la búsqueda de genes desconocidos, el aprendizaje de cómo funcionan los genes y el avance de la comprensión de las enfermedades genéticas. Los resultados de las pruebas realizadas como parte de un estudio de investigación no suelen estar disponibles para los pacientes ni para sus proveedores de atención médica.
Procedimiento médico
Las pruebas genéticas se realizan a menudo como parte de una consulta genética y a mediados de 2008 había más de 1.200 pruebas genéticas clínicamente aplicables disponibles. [23] Una vez que una persona decide proceder con las pruebas genéticas, un médico genetista, un consejero genético, un médico de atención primaria o un especialista puede solicitar la prueba después de obtener el consentimiento informado . [ cita requerida ]
Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre , cabello , piel , líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar una muestra de células de la superficie interna de la mejilla. Alternativamente, se puede hacer buches con una pequeña cantidad de enjuague bucal salino para recolectar las células. La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, según los trastornos sospechosos, a menudo utilizando la secuenciación del ADN . El laboratorio informa los resultados de la prueba por escrito al médico o al asesor genético de la persona. [ cita requerida ]
Las pruebas de detección de rutina para recién nacidos se realizan con una pequeña muestra de sangre que se obtiene pinchando el talón del bebé con una lanceta .
Riesgos y limitaciones
Los riesgos físicos asociados con la mayoría de las pruebas genéticas son muy pequeños, en particular para aquellas pruebas que requieren solo una muestra de sangre o un frotis bucal (un procedimiento que toma muestras de células de la superficie interna de la mejilla). Los procedimientos utilizados para las pruebas prenatales conllevan un riesgo pequeño pero no despreciable de perder el embarazo (aborto espontáneo) porque requieren una muestra de líquido amniótico o tejido de alrededor del feto. [24]
Muchos de los riesgos asociados con las pruebas genéticas implican consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados de la prueba. Las personas pueden sentirse enfadadas, deprimidas, ansiosas o culpables por sus resultados. El posible impacto negativo de las pruebas genéticas ha llevado a un creciente reconocimiento del "derecho a no saber". [25] En algunos casos, las pruebas genéticas crean tensión dentro de una familia porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la familia además de la persona que se somete a la prueba. [26] La posibilidad de discriminación genética en el empleo o en los seguros también es una preocupación. Algunas personas evitan las pruebas genéticas por miedo a que afecten a su capacidad para comprar un seguro o encontrar un trabajo. [27] Las aseguradoras de salud actualmente no exigen que los solicitantes de cobertura se sometan a pruebas genéticas, y cuando las aseguradoras encuentran información genética, está sujeta a las mismas protecciones de confidencialidad que cualquier otra información médica sensible. [28] En los Estados Unidos, el uso de información genética está regido por la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) (véase el análisis a continuación en la sección sobre la regulación gubernamental).
Las pruebas genéticas sólo pueden proporcionar información limitada sobre una enfermedad hereditaria. A menudo, la prueba no puede determinar si una persona presentará síntomas de un trastorno, qué tan graves serán los síntomas o si el trastorno progresará con el tiempo. Otra limitación importante es la falta de estrategias de tratamiento para muchos trastornos genéticos una vez que se diagnostican. [24]
Otra limitación de las pruebas genéticas para el cáncer de origen hereditario son las variantes de significado clínico desconocido. Como el genoma humano tiene más de 22.000 genes, existen 3,5 millones de variantes en el genoma de una persona promedio. Estas variantes de significado clínico desconocido significan que hay un cambio en la secuencia de ADN, sin embargo, el aumento en el cáncer no está claro porque se desconoce si el cambio afecta la función del gen. [29]
Un profesional en genética puede explicar en detalle los beneficios, los riesgos y las limitaciones de una prueba en particular. Es importante que cualquier persona que esté considerando hacerse una prueba genética comprenda y evalúe estos factores antes de tomar una decisión. [24]
Otros riesgos incluyen hallazgos incidentales , es decir, el descubrimiento de algún posible problema mientras se busca algo más. [30] En 2013, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomendó que ciertos genes siempre se incluyan cada vez que se realice una secuenciación genómica y que los laboratorios informen los resultados. [31]
Los estudios de ADN han sido criticados por una serie de problemas metodológicos y por proporcionar interpretaciones engañosas sobre las clasificaciones raciales. [32] [33] [34] [35] [36]
Existen diversas pruebas genéticas DTC, que van desde pruebas para alelos de cáncer de mama hasta mutaciones vinculadas a la fibrosis quística . Los posibles beneficios de las pruebas genéticas DTC son la accesibilidad de las pruebas a los consumidores, la promoción de una atención médica proactiva y la privacidad de la información genética . Los posibles riesgos adicionales de las pruebas genéticas DTC son la falta de regulación gubernamental, la posible mala interpretación de la información genética, los problemas relacionados con las pruebas a menores, la privacidad de los datos y los gastos posteriores para el sistema de atención médica pública. [38] En los Estados Unidos, la mayoría de los kits de pruebas genéticas DTC no son revisados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) , con la excepción de unas pocas pruebas ofrecidas por la empresa 23andMe . [39] A partir de 2019, las pruebas que han recibido autorización de comercialización por parte de la FDA incluyen los informes de riesgo genético para la salud de 23andMe para variantes seleccionadas de BRCA1/BRCA2 , [40] informes farmacogenéticos que prueban variantes seleccionadas asociadas con el metabolismo de ciertos compuestos farmacéuticos, una prueba de detección de portadores para el síndrome de Bloom e informes de riesgo genético para la salud para un puñado de otras afecciones médicas, como la enfermedad celíaca y el Alzheimer de aparición tardía . [39]
Controversia
Las pruebas genéticas DTC han sido controvertidas debido a la oposición abierta dentro de la comunidad médica. Los críticos de las pruebas genéticas DTC argumentan contra los riesgos que implican varios pasos del proceso de prueba, como las afirmaciones de marketing y publicidad no reguladas , la posible reventa de datos genéticos a terceros y la falta general de supervisión gubernamental. [41] [42] [43] [44]
Las pruebas genéticas DTC implican muchos de los mismos riesgos asociados con cualquier prueba genética. Uno de los más obvios y peligrosos es la posibilidad de una lectura errónea de los resultados de la prueba. Sin orientación profesional, los consumidores pueden llegar a malinterpretar la información genética, lo que les hace tener dudas sobre su salud personal.
Algunos anuncios de pruebas genéticas directas al consumidor han sido criticados por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la conexión entre la información genética y el riesgo de padecer enfermedades, utilizando las emociones como factor de venta. Un anuncio de una prueba genética predictiva del gen BRCA para el cáncer de mama afirmaba: "No hay antídoto más fuerte contra el miedo que la información". [45] Aparte de las enfermedades raras que son causadas directamente por una mutación específica de un solo gen, las enfermedades "tienen vínculos genéticos complejos y múltiples que interactúan fuertemente con el entorno personal, el estilo de vida y el comportamiento". [46]
Según se informa, Ancestry.com , una empresa que ofrece pruebas de ADN DTC con fines genealógicos , ha permitido que la policía que investiga un asesinato realice una búsqueda sin orden judicial en su base de datos. [47] La búsqueda sin orden judicial condujo a una orden de allanamiento para obligar a la recolección de una muestra de ADN de un cineasta de Nueva Orleans; sin embargo, resultó que no coincidía con el presunto asesino. [48]
Pruebas genéticas gubernamentales
En Estonia
Como parte de su sistema de atención sanitaria, Estonia ofrece a todos sus residentes la genotipificación de todo el genoma, que se traducirá en informes personalizados para su uso en la práctica médica cotidiana a través del portal nacional de salud electrónica. [49]
El objetivo es minimizar los problemas de salud advirtiendo a los participantes que corren mayor riesgo de sufrir enfermedades como las cardiovasculares y la diabetes. También se espera que los participantes que reciban advertencias tempranas adopten estilos de vida más saludables o tomen medicamentos preventivos . [50]
Pruebas genéticas privadas
Las pruebas genéticas también han sido asumidas por empresas privadas, como 23andMe , Ancestry.com y Family Tree DNA . Estas empresas enviarán al consumidor un kit a su domicilio, con el que proporcionarán una muestra de saliva para que su laboratorio la analice. Luego, la empresa enviará los resultados del consumidor en unas pocas semanas, que es un desglose de su herencia ancestral y los posibles riesgos para la salud que la acompañan. [51] Otras empresas, como National Geographic , han realizado encuestas públicas de ADN en un esfuerzo por comprender mejor la ascendencia y la herencia global. En 2005, National Geographic lanzó el Proyecto Genográfico , que fue un proyecto de quince años que se interrumpió en 2020. Más de un millón de personas participaron en el muestreo de ADN de más de 140 países, lo que convirtió al proyecto en el más grande de su tipo jamás realizado. [52] El proyecto solicitó muestras de ADN de pueblos indígenas y del público en general, lo que provocó una controversia política entre algunos grupos indígenas, lo que llevó a la acuñación del término "biocolonialismo". [53]
Regulación gubernamental
En los Estados Unidos
En lo que respecta a las pruebas genéticas y la información en general, la legislación de los Estados Unidos denominada Ley de No Discriminación por Información Genética prohíbe a los planes de salud colectivos y a las aseguradoras de salud negar cobertura a una persona sana o cobrar a esa persona primas más altas basándose únicamente en una predisposición genética a desarrollar una enfermedad en el futuro. La legislación también prohíbe a los empleadores utilizar información genética al tomar decisiones de contratación , despido , colocación laboral o ascenso . [54]
Aunque la GINA protege contra la discriminación genética, la Sección 210 de la ley establece que una vez que la enfermedad se ha manifestado, los empleadores pueden utilizar la información médica y no violar la ley, incluso si la afección tiene una base genética. [55] La legislación, la primera de su tipo en los Estados Unidos, [56] fue aprobada por el Senado de los Estados Unidos el 24 de abril de 2008, con una votación de 95 a 0, y fue firmada como ley por el presidente George W. Bush el 21 de mayo de 2008. [57] [58] Entró en vigor el 21 de noviembre de 2009.
En junio de 2013, la Corte Suprema de Estados Unidos emitió dos fallos sobre genética humana. El tribunal anuló las patentes sobre genes humanos, abriendo la competencia en el campo de las pruebas genéticas. [59] La Corte Suprema también dictaminó que la policía podía recolectar ADN de personas arrestadas por delitos graves. [60]
En la Unión Europea
A partir del 25 de mayo de 2018, las empresas que procesan datos genéticos deben cumplir con el Reglamento General de Protección de Datos (RGPD). [61] [62] El RGPD es un conjunto de normas/regulaciones que ayudan a las personas a tomar el control de sus datos que se recopilan, utilizan y almacenan digitalmente o en un sistema de archivo estructurado en papel, y restringe el uso de datos personales por parte de una empresa. [62] El reglamento también se aplica a las empresas que ofrecen productos/servicios fuera de la UE. [62]
En Rusia
La legislación rusa [63] establece que el tratamiento de categorías especiales de datos personales relacionados con la raza, la nacionalidad, las opiniones políticas, las creencias religiosas o filosóficas, el estado de salud y la vida íntima está permitido si es necesario en relación con la implementación de los acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión y se lleva a cabo de conformidad con la legislación de la Federación de Rusia sobre la ciudadanía de la Federación de Rusia. La información que caracteriza las características fisiológicas y biológicas de una persona, sobre la base de la cual es posible establecer su identidad (datos personales biométricos), puede procesarse sin el consentimiento del sujeto de los datos personales en relación con la implementación de los acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión, administración de justicia y ejecución de actos judiciales, registro estatal obligatorio de huellas dactilares, así como en los casos estipulados por la legislación de la Federación de Rusia sobre defensa, seguridad, antiterrorismo, seguridad del transporte, anticorrupción, actividades de investigación operativa, servicio público, así como en los casos estipulados por la legislación penal y ejecutiva de Rusia, la legislación de Rusia sobre el procedimiento para salir de la Federación de Rusia y entrar en la Federación de Rusia, la ciudadanía de la Federación de Rusia y los notarios.
En el marco de este programa también se prevé incluir en el estudio genogeográfico a los pueblos de los países vecinos, que son la principal fuente de migración, sobre la base de las colecciones existentes. [64]
En los Emiratos Árabes Unidos
A finales de 2021, el Proyecto Genoma de los EAU estará en pleno apogeo, como parte de la Estrategia Nacional de Innovación, estableciendo alianzas estratégicas con los mejores centros de investigación médica y realizando inversiones sostenibles en servicios de salud. El proyecto tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas mediante el uso de las ciencias genéticas y técnicas modernas innovadoras relacionadas con el perfilado y la secuenciación genética, con el fin de identificar la huella genética y prevenir las enfermedades más prevalentes en el país, como la obesidad, la diabetes, la hipertensión, el cáncer y el asma. Su objetivo es lograr un tratamiento personalizado para cada paciente en función de los factores genéticos. Además, un estudio de la Universidad Khalifa ha identificado, por primera vez, cuatro marcadores genéticos asociados con la diabetes tipo 2 entre los ciudadanos de los EAU. [65]
En Israel
En 2000, el Knesset israelí aprobó la Ley de Información Genética, convirtiéndose en uno de los primeros países en establecer un marco regulatorio para la realización de pruebas genéticas y asesoramiento genético, así como para el manejo y uso de la información genética identificada. Según la ley, las pruebas genéticas deben realizarse en laboratorios acreditados por el Ministerio de Salud ; sin embargo, las pruebas genéticas pueden realizarse fuera de Israel. La ley también prohíbe la discriminación con fines de empleo o seguros basada en los resultados de pruebas genéticas. Por último, la ley adopta un enfoque estricto con respecto a las pruebas genéticas en menores, que solo se permiten con el propósito de encontrar una coincidencia genética con alguien enfermo para el tratamiento médico, o para ver si el menor es portador de un gen relacionado con una enfermedad que se puede prevenir o posponer. [66] [67]
Según la Ley de Información Genética de 2019, no se permite vender pruebas de ADN comerciales directamente al público, pero se pueden obtener con una orden judicial, debido a preocupaciones sobre la privacidad de los datos, la confiabilidad y la mala interpretación. [68]
Los niños y la religión
Entre el tres y el cinco por ciento de los fondos disponibles para el Proyecto Genoma Humano se reservaron para estudiar las numerosas implicaciones sociales, éticas y legales que resultarán de una mejor comprensión de la herencia humana y de la rápida expansión de la evaluación del riesgo genético mediante pruebas genéticas que se facilitaría con este proyecto. [69]
Pruebas genéticas pediátricas
La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) y el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) han proporcionado nuevas pautas para la cuestión ética de las pruebas genéticas pediátricas y la detección de niños en los Estados Unidos. [70] [71] Sus pautas establecen que la realización de pruebas genéticas pediátricas debe ser en el mejor interés del niño. La AAP y la ACMG recomiendan posponer las pruebas genéticas para enfermedades de aparición tardía hasta la edad adulta, a menos que el diagnóstico de trastornos genéticos durante la infancia pueda reducir la morbilidad o la mortalidad (por ejemplo, para comenzar una intervención temprana). También puede estar justificado realizar pruebas a niños asintomáticos que corren el riesgo de padecer enfermedades de aparición en la infancia. Tanto la AAP como la ACMG desaconsejan el uso de pruebas genéticas directas al consumidor y kits para el hogar debido a preocupaciones con respecto a la precisión, interpretación y supervisión del contenido de las pruebas. Las pautas también establecen que se debe alentar a los padres o tutores a informar a su hijo sobre los resultados de la prueba genética si el menor tiene la edad adecuada. Por razones éticas y legales, los proveedores de atención médica deben ser cautelosos al proporcionar a los menores pruebas genéticas predictivas sin la participación de los padres o tutores. Según las pautas establecidas por la AAP y la ACMG, los proveedores de atención médica tienen la obligación de informar a los padres o tutores sobre las implicaciones de los resultados de las pruebas. La AAP y la ACMG establecen que cualquier tipo de prueba genética predictiva debe ofrecerse junto con el asesoramiento genético por parte de genetistas clínicos , asesores genéticos o proveedores de atención médica. [71]
Israel
En Israel, se utilizan pruebas de ADN para determinar si las personas reúnen los requisitos para inmigrar. La política según la cual "a muchos judíos de la ex Unión Soviética (FSU) se les pide que proporcionen una confirmación de ADN de su herencia judía en forma de pruebas de paternidad para poder inmigrar como judíos y convertirse en ciudadanos según la Ley de Retorno de Israel " ha generado controversia. [72] [73] [74] [75]
Costos y tiempo
A partir de la fecha en que se toma la muestra, los resultados pueden tardar semanas o meses, según la complejidad y la extensión de las pruebas que se realicen. Los resultados de las pruebas prenatales suelen estar disponibles más rápidamente porque el tiempo es un factor importante a tener en cuenta a la hora de tomar decisiones sobre un embarazo. Antes de la prueba, el médico o el asesor genético que solicita una prueba en particular puede proporcionar información específica sobre el costo y el plazo asociado con esa prueba. [76]
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Este artículo incorpora material de dominio público de ¿Cuáles son los riesgos y las limitaciones de las pruebas genéticas?. Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos .