La piel clara es un color de piel humana que tiene un bajo nivel de pigmentación de eumelanina como una adaptación a entornos de baja radiación UV . [1] [2] Debido a las migraciones de personas en los últimos siglos, hoy en día se encuentran poblaciones de piel clara en todo el mundo. [2] [3] La piel clara se encuentra más comúnmente entre las poblaciones nativas de Europa , Asia Oriental , [4] [5] [6] Asia Occidental , Asia Central , Siberia y África del Norte , medida a través de la reflectancia de la piel . [7] A las personas con pigmentación de piel clara a menudo se las denomina " blancas " [8] [9] aunque estos usos pueden ser ambiguos en algunos países donde se utilizan para referirse específicamente a ciertos grupos étnicos o poblaciones. [10]
Los humanos con pigmentación de piel clara tienen piel con bajas cantidades de eumelanina , y poseen menos melanosomas que los humanos con pigmentación de piel oscura . La piel clara proporciona mejores cualidades de absorción de la radiación ultravioleta, lo que ayuda al cuerpo a sintetizar mayores cantidades de vitamina D para procesos corporales como el desarrollo del calcio. [2] [11] Por otro lado, las personas de piel clara que viven cerca del ecuador , donde hay abundante luz solar , tienen un mayor riesgo de agotamiento de folato . Como consecuencia del agotamiento de folato, tienen un mayor riesgo de daño del ADN , defectos de nacimiento y numerosos tipos de cánceres , especialmente cáncer de piel . [12] Los humanos con piel más oscura que viven más lejos de los trópicos pueden tener niveles más bajos de vitamina D, lo que también puede conducir a complicaciones de salud, tanto físicas como mentales , incluido un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia . [13] Estas dos observaciones forman la "hipótesis de la vitamina D-folato", que intenta explicar por qué las poblaciones que migraron de los trópicos a áreas de baja radiación UV [14] evolucionaron para tener una pigmentación de piel clara. [2] [15] [16]
La distribución de las poblaciones de piel clara está altamente correlacionada con los bajos niveles de radiación ultravioleta de las regiones que habitan. Históricamente, las poblaciones de piel clara vivían casi exclusivamente lejos del ecuador, en áreas de latitudes altas con baja intensidad de luz solar. [17]
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Se acepta generalmente que la piel oscura evolucionó como una protección contra el efecto de la radiación UV ; la eumelanina protege tanto contra el agotamiento de folato como contra el daño directo al ADN . [2] [20] [21] [22] Esto explica la pigmentación oscura de la piel del Homo sapiens durante su desarrollo en África; las principales migraciones fuera de África para colonizar el resto del mundo también eran de piel oscura. [23] Se supone ampliamente que la pigmentación de la piel clara se desarrolló debido a la importancia de mantener la producción de vitamina D3 en la piel. [24] Se esperaría una fuerte presión selectiva para la evolución de la piel clara en áreas de baja radiación UV. [15]
Después de que los ancestros de los euroasiáticos occidentales y los euroasiáticos orientales divergieran hace más de 40.000 años, los tonos de piel más claros evolucionaron de forma independiente en un subconjunto de cada una de las dos poblaciones. En los euroasiáticos occidentales, el alelo A111T del polimorfismo rs1426654 en el gen de pigmentación SLC24A5 tiene el mayor efecto aclarador de la piel y está muy extendido en Europa, Asia meridional, Asia central, Oriente Próximo y África del Norte. [25]
En un estudio de 2013, Canfield et al. establecieron que SLC24A5 se encuentra en un bloque de haplotipos , uno de los cuales (C11) es compartido por prácticamente todos los cromosomas que tienen la variante A111T . Esta "equivalencia" entre C11 y A111T indica que todas las personas que portan este alelo que aclara la piel descienden de un origen común: un único portador que probablemente vivió "entre Oriente Medio y el subcontinente indio". Canfield et al. intentaron datar la mutación A111T , pero solo limitaron el rango de edad a antes del Neolítico. [25] Sin embargo, un segundo estudio del mismo año (Basu Mallick et al.) estimó la edad de coalescencia (fecha de división) para este alelo entre ~28.000 y ~22.000 años atrás. [26]
El segundo factor más importante que aclara la piel en los euroasiáticos occidentales es el alelo despigmentante F374 del polimorfismo rs16891982 ubicado en el gen de síntesis de melanina SLC45A2 . A partir de su baja diversidad de haplotipos, Yuasa et al. (2006) también concluyeron que esta mutación ( L374F ) "ocurrió solo una vez en la ascendencia de los caucásicos". [27]
Resumiendo estos estudios, Hanel y Carlberg (2020) decidieron que los alelos de los dos genes SLC24A5 y SLC45A2 que están más asociados con el color de piel más claro en los europeos modernos se originaron en Asia occidental hace unos 22.000 a 28.000 años y estas dos mutaciones surgieron cada una en un solo portador. [23] Esto es consistente con Jones et al. (2015), quienes reconstruyeron la relación entre los agricultores neolíticos del Cercano Oriente y los cazadores-recolectores del Cáucaso : dos poblaciones que portaban la variante de piel clara de SLC24A5 . Al analizar genomas antiguos recientemente secuenciados, Jones et al. estimaron la fecha de división en ~24.000 pb y localizaron la separación en algún lugar al sur del Cáucaso. [28] Sin embargo, un análisis coalescente de este alelo por Crawford et al. (2017) dieron una fecha de división más restringida y anterior, de ~29.000 años atrás (con una ventana de confianza del 95% de 28.000 a 31.000 ab). [29]
Las variantes de piel clara de SLC24A5 y SLC45A2 estuvieron presentes en Anatolia hace 9000 años, donde se asociaron con la Revolución Neolítica . Desde allí, sus portadores difundieron la agricultura neolítica por toda Europa. [30] La piel más clara y el cabello rubio también evolucionaron en la población del norte de Eurasia antigua . [31]
Una nueva ola de poblaciones de piel más clara en toda Europa (y en otros lugares) está asociada con la cultura Yamnaya y las migraciones indoeuropeas que tienen ascendencia euroasiática antigua del norte y el alelo KITLG para cabello rubio. Además, el gen SLC24A5 vinculado con la pigmentación clara en los europeos fue introducido en África Oriental desde Europa hace más de cinco mil años. Estos alelos ahora se pueden encontrar en las poblaciones san , etíopes y tanzanas con ascendencia afroasiática. [25] [32] [33] El SLC24A5 en Etiopía mantiene una frecuencia sustancial con las poblaciones de habla semítica y cusítica , en comparación con los grupos de habla omótica , nilótica o niger-congoleña . Se infiere que puede haber llegado a la región a través de la migración desde el Levante, lo que también está respaldado por evidencia lingüística. [34] En el pueblo san, se adquirió a partir de interacciones con pastores de África oriental. [35] Mientras tanto, en el caso de Asia Oriental y las Américas, una variación del gen MFSD12 es responsable del color de piel más claro. [31] La asociación moderna entre el tono de piel y la latitud es, por lo tanto, un desarrollo relativamente reciente. [23]
Según Crawford et al. (2017), la mayoría de las variantes genéticas asociadas con la pigmentación clara y oscura parecen haberse originado hace más de 300.000 años. [36] Las poblaciones africanas, del sur de Asia y australo-melanesias también tienen alelos derivados para la pigmentación oscura de la piel que no se encuentran en los europeos o los asiáticos orientales. [32] Huang et al. (2021) encontraron la existencia de una "presión selectiva sobre la pigmentación clara en la población ancestral de europeos y asiáticos orientales", antes de su divergencia entre sí. También se encontró que la pigmentación de la piel se veía afectada por la selección direccional hacia una piel más oscura entre los africanos, así como hacia una piel más clara entre los euroasiáticos. [37] Crawford et al. (2017) encontraron evidencia similar de selección hacia la pigmentación clara antes de la divergencia de los euroasiáticos occidentales y los asiáticos orientales. [32]
La mutación A111T en el gen SLC24A5 predomina en poblaciones con ascendencia euroasiática occidental . La distribución geográfica muestra que está casi fijada en toda Europa y la mayor parte de Oriente Medio, extendiéndose hacia el este hasta algunas poblaciones en el actual Pakistán y el norte de la India. Muestra un declive latitudinal hacia el Ecuador, con frecuencias altas en el norte de África (80%) e intermedias (40-60%) en Etiopía y Somalia. [25]
Algunos autores han expresado cautela con respecto a las predicciones de SNP de pigmentación de la piel en grupos del Paleolítico temprano. Según Ju et al. (2021): "La pigmentación de la piel relativamente oscura en la Europa del Paleolítico superior temprano sería consistente con que esas poblaciones estuvieran relativamente mal adaptadas a las condiciones de alta latitud como resultado de haber migrado recientemente desde latitudes más bajas. Por otro lado, aunque hemos demostrado que estas poblaciones portaban pocos de los alelos de pigmentación clara que se están segregando en la Europa actual, es posible que hayan portado alelos diferentes que ahora no podemos detectar. Como ejemplo extremo, los neandertales y el individuo denisovano de Altai muestran puntuaciones genéticas que están en un rango similar a los individuos del Paleolítico superior temprano, pero es muy plausible que estas poblaciones, que vivieron en altas latitudes durante cientos de miles de años, se hubieran adaptado de forma independiente a niveles bajos de UV. Por esta razón, no podemos hacer afirmaciones con confianza sobre la pigmentación de la piel de las poblaciones antiguas". [38]
En 2015, se descubrió que muestras de cazadores recolectores del Cáucaso (CHG) de Georgia de 13.000 años de antigüedad portaban la mutación y los alelos derivados para una pigmentación de piel muy clara similar a la de los agricultores primitivos (EF). Se decía que este rasgo tenía una historia relativamente larga en Eurasia y que alcanzó una alta frecuencia durante la expansión neolítica , con un origen probablemente anterior al Último Máximo Glacial (LGM). [39]
Ese mismo año, un estudio descubrió que los genes que contribuían a la pigmentación clara de la piel estaban casi fijados en los agricultores neolíticos de Anatolia: "La segunda señal más fuerte en nuestro análisis está en el alelo derivado de rs16891982 en SLC45A2, que contribuye a la pigmentación clara de la piel y está casi fijado en los europeos actuales, pero se produjo con una frecuencia mucho menor en las poblaciones antiguas. En contraste, el alelo derivado de SLC24A5, que es el otro determinante principal de la pigmentación clara de la piel en la Europa moderna, parece fijado en el Neolítico de Anatolia, lo que sugiere que su rápido aumento en frecuencia a alrededor de 0,9 (90%) en la Europa neolítica temprana se debió principalmente a la migración". [40]
En 2018, se publicó un estudio que mostraba que muchos escandinavos del Mesolítico tardío de hace 9.500 años en el norte de Europa tenían cabello rubio y piel clara, lo que contrastaba con algunos de sus contemporáneos, los cazadores-recolectores occidentales (WHG, por sus siglas en inglés), de piel más oscura. [41] Sin embargo, un artículo de 2024 encontró que, fenotípicamente, la mayoría de los individuos WHG estudiados tenían la piel oscura y los ojos azules característicos de los WHG, pero algunos otros WHG en Francia que secuenciaron también tenían una pigmentación de piel pálida a intermedia. [42] Otra entrada en 2018 mostró que los cazadores-recolectores orientales (EHG, por sus siglas en inglés), los cazadores-recolectores escandinavos (SHG, por sus siglas en inglés) y los recolectores bálticos, todos tenían los alelos derivados para la pigmentación de piel clara. [43]
Un estudio sobre las poblaciones del Levante Calcolítico (hace 6.000-7.000 años) descubrió que un alelo rs1426654 en el gen SLC24A5 , que es uno de los determinantes más importantes de la pigmentación clara en los euroasiáticos occidentales, estaba fijado para las variantes derivadas en todas las muestras del Levante Calcolítico, lo que sugiere que el fenotipo de piel clara puede haber sido común en la comunidad. Los individuos también tenían una alta incidencia de marcadores genómicos asociados con el color de ojos azules. [44] [45]
Un artículo realizado por Fregel, Rosa et al. (2018) mostró que en el norte de África, los marroquíes del Neolítico tardío tenían la mutación SLC24A5 derivada de Europa/Cáucaso y otros alelos y genes que predisponen a los individuos a tener colores de piel y ojos más claros. [46]
En la década de 1960, el bioquímico W. Farnsworth Loomis sugirió que el color de la piel está relacionado con la necesidad del cuerpo de vitamina D. El principal efecto positivo de la radiación UV en los vertebrados terrestres es la capacidad de sintetizar vitamina D3 a partir de ella. Una cierta cantidad de vitamina D ayuda al cuerpo a absorber más calcio , que es esencial para construir y mantener los huesos, especialmente para los embriones en desarrollo . La producción de vitamina D depende de la exposición a la luz solar. Los humanos que viven en latitudes alejadas del ecuador desarrollaron una piel clara para ayudar a absorber más vitamina D. Las personas con piel clara ( tipo II ) pueden producir previtamina D3 en su piel a un ritmo 5 a 10 veces más rápido que las personas de piel oscura ( tipo V ). [47] [48] [49] [50] [51]
En 1998, la antropóloga Nina Jablonski y su marido George Chaplin recopilaron datos de espectrómetros para medir los niveles de radiación ultravioleta en todo el mundo y los compararon con información publicada sobre el color de la piel de las poblaciones indígenas de más de 50 países. Los resultados mostraron una correlación muy alta entre la radiación ultravioleta y el color de la piel: cuanto más débil era la luz solar en una región geográfica, más clara tendía a ser la piel de los indígenas. Jablonski señala que las personas que viven por encima de las latitudes de 50 grados tienen la mayor probabilidad de desarrollar deficiencia de vitamina D. Sugiere que las personas que viven lejos del ecuador desarrollaron una piel clara para producir cantidades adecuadas de vitamina D durante el invierno con bajos niveles de radiación ultravioleta. Los estudios genéticos sugieren que los humanos de piel clara han sido seleccionados varias veces. [52] [53] [54]
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Las regiones polares del hemisferio norte reciben poca radiación ultravioleta, y aún menos radiación ultravioleta B (productora de vitamina D) durante la mayor parte del año. Estas regiones estuvieron deshabitadas por humanos hasta hace unos 12.000 años (al menos en el norte de Fennoscandia, las poblaciones humanas llegaron poco después de la desglaciación). [55] Áreas como Escandinavia y Siberia tienen concentraciones muy bajas de radiación ultravioleta y las poblaciones indígenas son todas de piel clara. [2] [48]
Sin embargo, los factores dietéticos pueden permitir la suficiencia de vitamina D incluso en poblaciones de piel oscura. [56] [57] Muchas poblaciones indígenas en el norte de Europa y el norte de Asia sobreviven consumiendo renos , a los que siguen y pastorean . La carne, los órganos y la grasa de los renos contienen grandes cantidades de vitamina D que los renos obtienen al comer cantidades sustanciales de liquen . [58] Algunas personas de las regiones polares , como los inuit ( esquimales ), conservaron su piel oscura; comieron mariscos ricos en vitamina D , como pescado y grasa de mamíferos marinos . [59]
Además, estos pueblos llevan viviendo en el extremo norte menos de 7.000 años. Como sus poblaciones fundadoras carecían de alelos para el color de piel claro, es posible que no hayan tenido tiempo suficiente para que la naturaleza seleccionara una producción significativamente menor de melanina tras ser introducidas por mutaciones aleatorias. [60] "Esta fue una de las últimas barreras en la historia del asentamiento humano", afirma Jablonski. "Solo después de que los humanos aprendieran a pescar, y por lo tanto tuvieran acceso a alimentos ricos en vitamina D, pudieron asentarse en regiones de alta latitud ". Además, en primavera, los inuit recibían altos niveles de radiación ultravioleta como reflejo de la nieve, y su piel relativamente más oscura los protegía de la luz solar. [2] [15] [11]
Se han propuesto otras dos hipótesis principales para explicar el desarrollo de la pigmentación de la piel clara: la resistencia a las lesiones por frío y la deriva genética; ahora se considera poco probable que ambas sean el mecanismo principal detrás de la evolución de la piel clara. [2]
La hipótesis de la resistencia a las lesiones por frío afirmaba que la piel oscura se seleccionaba en contra en climas fríos alejados del ecuador y en altitudes mayores, ya que la piel oscura se veía más afectada por la congelación . [61] Se ha descubierto que la reacción de la piel a climas extremadamente fríos tiene en realidad más que ver con otros aspectos, como la distribución del tejido conectivo y la distribución de la grasa, [62] [63] y con la capacidad de respuesta de los capilares periféricos a las diferencias de temperatura, y no con la pigmentación. [2]
La hipótesis del probable efecto de mutación fue la hipótesis de que la piel oscura evolucionó en ausencia de presión selectiva . [64] El factor principal que inició el desarrollo de la piel clara se consideró una consecuencia de la mutación genética sin una presión selectiva evolutiva . Se pensó que la propagación posterior de la piel clara fue causada por el apareamiento selectivo [63] y la selección sexual contribuyó a una pigmentación aún más clara en las hembras. [65] [66] Se ha puesto en duda esta hipótesis, ya que se esperarían patrones más aleatorios de coloración de la piel en contraste con la pigmentación de piel clara estructural observada en áreas de baja radiación UV. [54] La distribución clinal (gradual) de la pigmentación de la piel observable en el hemisferio oriental, y en menor medida en el hemisferio occidental, es una de las características más significativas de la pigmentación de la piel humana. Las poblaciones de piel cada vez más clara se distribuyen en áreas con niveles cada vez más bajos de radiación UV. [67] [68]
Las variaciones en el gen KITL se han asociado positivamente con alrededor del 20% de las diferencias de concentración de melanina entre poblaciones africanas y no africanas. Uno de los alelos del gen tiene una tasa de ocurrencia del 80% en poblaciones euroasiáticas. [69] [70] El gen ASIP tiene una tasa de variación del 75-80% entre las poblaciones euroasiáticas en comparación con el 20-25% en las poblaciones africanas. [71] Las variaciones en el gen SLC24A5 representan el 20-25% de la variación entre las poblaciones de piel oscura y clara de África, [72] y parecen haber surgido tan recientemente como en los últimos 10.000 años. [73] El polimorfismo Ala111Thr o rs1426654 en la región codificante del gen SLC24A5 alcanza la fijación en Europa , pero se encuentra en todo el mundo, particularmente entre las poblaciones del norte de África , el Cuerno de África , Asia occidental , Asia central y Asia meridional . [74] [75] [76]
La melanina es un derivado del aminoácido tirosina . La eumelanina es la forma dominante de melanina que se encuentra en la piel humana . La eumelanina protege los tejidos y el ADN del daño de la radiación de la luz ultravioleta . La melanina se produce en células especializadas llamadas melanocitos , que se encuentran en el nivel más bajo de la epidermis . [77] La melanina se produce dentro de pequeños paquetes unidos a membranas llamados melanosomas . Los humanos con piel clara de forma natural tienen cantidades variadas de eumelanina más pequeña y escasamente distribuida y su pariente de color más claro, la feomelanina . [52] [78] La concentración de feomelanina varía mucho dentro de las poblaciones de un individuo a otro, pero se encuentra más comúnmente entre los europeos ligeramente pigmentados, los asiáticos orientales y los nativos americanos. [24] [79]
Para una misma región corporal, los individuos, independientemente del color de piel, tienen la misma cantidad de melanocitos (sin embargo la variación entre diferentes partes del cuerpo es sustancial), pero los orgánulos que contienen pigmentos, llamados melanosomas, son más pequeños y menos numerosos en los humanos de piel clara. [80]
En las personas de piel muy clara, la piel obtiene la mayor parte de su color del tejido conectivo blanco azulado de la dermis y de las células sanguíneas asociadas a la hemoglobina que circulan por los capilares de la dermis. El color asociado a la hemoglobina circulante se hace más evidente, especialmente en la cara, cuando las arteriolas se dilatan y se tumeifican con sangre como resultado del ejercicio físico prolongado o la estimulación del sistema nervioso simpático (normalmente vergüenza o enfado ). [81] Hasta el 50% de los rayos UVA pueden penetrar profundamente en la dermis en personas con pigmentación de piel clara con poco pigmento protector de melanina. [58]
La combinación de piel clara, cabello pelirrojo y pecas se asocia con una alta cantidad de feomelanina y poca cantidad de eumelanina. Este fenotipo es causado por una mutación de pérdida de función en el gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R). [82] [83] Sin embargo, las variaciones en la secuencia del gen MC1R solo tienen una influencia considerable en la pigmentación en poblaciones donde prevalecen el cabello pelirrojo y la piel extremadamente clara. [54] El efecto principal de la variación genética es promover la síntesis de eumelanina a expensas de la síntesis de feomelanina, aunque esto contribuye a una variación muy pequeña en la reflectancia de la piel entre diferentes grupos étnicos. [84] Los melanocitos de células de piel clara cocultivadas con queratinocitos dan lugar a un patrón de distribución característico de la piel clara. [85]
Las pecas suelen aparecer solo en personas con piel muy poco pigmentada. Varían de color desde muy oscuro a marrón y desarrollan un patrón aleatorio en la piel del individuo. [86] Los lentigos solares , los otros tipos de pecas, aparecen entre personas mayores independientemente del color de piel. [2] Las personas con piel muy clara ( tipos I y II ) producen muy poca melanina en sus melanocitos y tienen muy poca o ninguna capacidad para producir melanina ante el estímulo de la radiación UV. [87] Esto puede provocar quemaduras solares frecuentes y un daño más peligroso, pero invisible, en el tejido conectivo y el ADN subyacente a la piel. Esto puede contribuir al envejecimiento prematuro y al cáncer de piel . [88] [89] La apariencia intensamente roja de la piel ligeramente pigmentada como respuesta a los altos niveles de radiación UV se debe al aumento del diámetro, número y flujo sanguíneo de los capilares. [24]
Las personas con piel moderadamente pigmentada ( tipos III-IV ) pueden producir melanina en su piel en respuesta a la radiación ultravioleta. El bronceado normal suele retrasarse, ya que las melaninas tardan un tiempo en ascender por la epidermis . El bronceado intenso no se acerca al efecto fotoprotector contra el daño del ADN inducido por la radiación ultravioleta en comparación con la piel oscura natural [90] [91] , sin embargo, ofrece una gran protección contra las variaciones estacionales de la radiación ultravioleta. El bronceado desarrollado gradualmente en la primavera previene las quemaduras solares en el verano. Este mecanismo es casi con certeza la razón evolutiva detrás del desarrollo del comportamiento del bronceado [2] .
La pigmentación de la piel es una adaptación evolutiva a los distintos niveles de radiación ultravioleta en todo el mundo. Existen implicaciones para la salud de las personas de piel clara que viven en entornos con alta radiación ultravioleta. Diversas prácticas culturales aumentan los problemas relacionados con las condiciones de salud de las personas de piel clara, por ejemplo, tomar el sol entre las personas de piel clara. [2]
Los seres humanos con pigmentación de piel clara que viven en entornos con poca luz solar experimentan un aumento de la síntesis de vitamina D en comparación con los seres humanos con pigmentación de piel oscura debido a la capacidad de absorber más luz solar. Casi todas las partes del cuerpo humano, incluido el esqueleto, el sistema inmunológico y el cerebro, necesitan vitamina D. La producción de vitamina D en la piel comienza cuando la radiación UV penetra en la piel e interactúa con una molécula similar al colesterol que produce previtamina D3. Esta reacción solo ocurre en presencia de rayos UVB y UVR de longitud media. La mayoría de los rayos UVB y UVC son destruidos o reflejados por el ozono, el oxígeno y el polvo en la atmósfera. Los rayos UVB alcanzan la superficie de la Tierra en mayores cantidades cuando su trayectoria es recta y atraviesa una pequeña capa de atmósfera.
Cuanto más lejos está un lugar del ecuador, menos rayos UVB recibe y el potencial para producir vitamina D disminuye. Algunas regiones alejadas del ecuador no reciben radiación UVB en absoluto entre otoño y primavera. [58] La deficiencia de vitamina D no mata a sus víctimas rápidamente y, por lo general, no mata en absoluto. Más bien, debilita el sistema inmunológico, los huesos y compromete la capacidad del cuerpo para luchar contra la división celular descontrolada que da lugar al cáncer. Una forma de vitamina D es un potente inhibidor del crecimiento celular; por lo tanto, las deficiencias crónicas de vitamina D parecen estar asociadas con un mayor riesgo de ciertos cánceres. Este es un tema activo de investigación sobre el cáncer y todavía se debate. [58] La deficiencia de vitamina D asociada con la piel oscura conduce a niveles más altos de esquizofrenia en dichas poblaciones que residen en latitudes septentrionales. [92]
Con el aumento de la síntesis de vitamina D, hay una menor incidencia de condiciones relacionadas con las condiciones comunes de deficiencia de vitamina D de las personas con pigmentación de piel oscura que viven en entornos de baja radiación UV: raquitismo , osteoporosis , numerosos tipos de cáncer (incluido el cáncer de colon y de mama ) y mal funcionamiento del sistema inmunológico. La vitamina D promueve la producción de catelicidina , que ayuda a defender los cuerpos humanos contra infecciones fúngicas, bacterianas y virales , incluida la gripe . [2] [3] Cuando se expone a los rayos UVB, toda el área expuesta de la piel del cuerpo de una persona de piel relativamente clara puede producir entre 10 y 20000 UI de vitamina D. [58]
Las personas de piel clara que viven en entornos con mucha luz solar son más susceptibles a los dañinos rayos ultravioleta de la luz solar debido a la falta de melanina producida en la piel. El riesgo más común que conlleva la alta exposición a la luz solar es el aumento del riesgo de quemaduras solares . Este aumento del riesgo ha venido acompañado de la práctica cultural de tomar el sol, que es popular entre las poblaciones de piel clara. Esta práctica cultural para broncearse la piel, si no se regula adecuadamente, puede provocar quemaduras solares, especialmente entre las personas de piel muy clara. La sobreexposición a la luz solar también puede provocar carcinoma de células basales , que es una forma común de cáncer de piel .
Otra implicación para la salud es el agotamiento de folato dentro del cuerpo, donde la sobreexposición a la luz UV puede conducir a anemia megaloblástica . La deficiencia de folato en mujeres embarazadas puede ser perjudicial para la salud de sus bebés recién nacidos en forma de defectos del tubo neural , abortos espontáneos y espina bífida , un defecto congénito en el que la columna vertebral y el canal espinal no se cierran antes del nacimiento. [93] El pico de ocurrencia de defectos del tubo neural es el período de mayo-junio en el hemisferio norte . [2] El folato es necesario para la replicación del ADN en células en división y la deficiencia puede conducir a fallas de la embriogénesis y espermatogénesis normales . [2] [3] [48]
Las personas con piel ligeramente pigmentada que se exponen repetidamente a una fuerte radiación UV, experimentan un envejecimiento más rápido de la piel, lo que se refleja en un aumento de las arrugas y anomalías de la pigmentación. El daño oxidativo provoca la degradación del tejido protector de la dermis , que confiere fuerza a la piel. [24] Se ha postulado que las mujeres blancas pueden desarrollar arrugas más rápido que las mujeres negras después de la menopausia porque las mujeres blancas son más susceptibles al daño solar a lo largo de la vida. El Dr. Hugh S. Taylor, de la Facultad de Medicina de Yale , concluyó que el estudio no podía probar los hallazgos, pero sospechan la causa subyacente. Se ha sospechado que la piel de color claro es uno de los factores que contribuyen a la promoción de las arrugas. [94] [95]
Los datos genómicos nos permitieron estudiar además la apariencia física de los SHG; por ejemplo, muestran una combinación de color de ojos que varía de azul a marrón claro y pigmentación de piel clara. Esto es sorprendentemente diferente de los WHG, de quienes se ha sugerido que tienen la combinación específica de ojos azules y piel oscura, y los EHG, de quienes se ha sugerido que tienen ojos marrones y piel clara.
La pigmentación relativamente oscura de la piel en la Europa del Paleolítico Superior Temprano sería consistente con que esas poblaciones estuvieran relativamente mal adaptadas a las condiciones de alta latitud como resultado de haber migrado recientemente desde latitudes más bajas. Por otro lado, aunque hemos demostrado que estas poblaciones portaban pocos de los alelos de pigmentación clara que se están segregando en la Europa actual, es posible que hayan portado alelos diferentes que ahora no podemos detectar.
Sobre la base del análisis coalescente con datos de secuencia del Proyecto de Diversidad Genómica Simons (SGDP), el tiempo hasta el ancestro común más reciente (TMRCA) de la mayoría de los linajes euroasiáticos que contienen el alelo rs1426654 (A) es de hace 29 mil años (ka) [intervalo crítico (IC) del 95 %, 28 a 31 ka], en consonancia con estudios anteriores.
{{citation}}: Mantenimiento de CS1: falta la ubicación del editor ( enlace )Otra observación de que la descendencia de migrantes de piel oscura que migran a climas fríos tiene un mayor riesgo de esquizofrenia también puede deberse a un nivel bajo de vitamina D durante la gestación y los primeros años de vida, ya que la piel oscura requiere una mayor exposición a la luz solar para producir niveles adecuados de la prehormona de vitamina D.