La acalasia esofágica , a menudo denominada simplemente acalasia , es una falla de las fibras musculares lisas para relajarse, lo que puede hacer que el esfínter esofágico inferior permanezca cerrado. Sin un modificador, "acalasia" generalmente se refiere a la acalasia del esófago . La acalasia puede ocurrir en varios puntos a lo largo del tracto gastrointestinal ; la acalasia del recto , por ejemplo, puede ocurrir en la enfermedad de Hirschsprung . El esfínter esofágico inferior es un músculo entre el esófago y el estómago que se abre cuando ingresa la comida. Se cierra para evitar que los ácidos del estómago regresen. Se desconoce una causa completamente entendida de la enfermedad, así como los factores que aumentan el riesgo de su aparición. Existen sugerencias de una forma de acalasia genéticamente transmisible , pero esto no se entiende completamente ni se acuerda. [4]
La acalasia esofágica es un trastorno de la motilidad esofágica que afecta la capa de músculo liso del esófago y el esfínter esofágico inferior (EEI). [5] Se caracteriza por una relajación incompleta del EEI, un aumento del tono del EEI y una falta de peristalsis del esófago (incapacidad del músculo liso para mover los alimentos por el esófago) en ausencia de otras explicaciones como el cáncer o la fibrosis . [6] [7] [8]
La acalasia se caracteriza por dificultad para tragar , regurgitación y, en ocasiones, dolor torácico . El diagnóstico se realiza mediante manometría esofágica y estudios radiográficos con deglución de bario . Existen diversos tratamientos, aunque ninguno cura la enfermedad. En algunos casos se pueden utilizar determinados medicamentos o Botox , pero se consigue un alivio más permanente mediante la dilatación esofágica y la escisión quirúrgica del músculo ( miotomía de Heller o POEM ).
La forma más común es la acalasia primaria, que no tiene una causa subyacente conocida. Se debe a la falla de las neuronas inhibidoras esofágicas distales . Sin embargo, una pequeña proporción ocurre secundaria a otras afecciones, como el cáncer de esófago , la enfermedad de Chagas (una enfermedad infecciosa común en América del Sur) o el síndrome Triple-A . [9] La acalasia afecta aproximadamente a una persona de cada 100.000 por año. [9] [10] No hay predominio de género para la aparición de la enfermedad. [11] El término proviene de a- + -chalasia "sin relajación".
La acalasia también puede manifestarse junto con otras enfermedades como un síndrome raro como la microcefalia acalásica . [12]
Los principales síntomas de la acalasia son disfagia (dificultad para tragar), regurgitación de alimentos no digeridos, dolor en el pecho detrás del esternón y pérdida de peso . [13] La disfagia tiende a empeorar progresivamente con el tiempo y a afectar tanto a líquidos como a sólidos. Algunas personas también pueden experimentar tos cuando están acostadas en posición horizontal. El dolor en el pecho experimentado, también conocido como cardioespasmo y dolor en el pecho no cardíaco, a menudo se puede confundir con un ataque cardíaco . Puede ser extremadamente doloroso en algunos pacientes. Los alimentos y líquidos, incluida la saliva , se retienen en el esófago y pueden inhalarse hacia los pulmones ( aspiración ). La acalasia intermedia no tratada puede obstruir por completo el paso de casi cualquier alimento o líquido; la mayor superficie del objeto ingerido a menudo es más difícil de pasar por el LES/LOS (esfínter esofágico inferior). En esta etapa, al tragar los alimentos, estos permanecen completamente en el esófago, acumulándose y estirándose hasta alcanzar un tamaño extremo en un fenómeno conocido como megaesófago . Si se acumula suficiente alimento, se desencadena una necesidad de purgar lo tragado, que a menudo no se acompaña de náuseas per se, sino de una necesidad intensa y a veces incontrolable de vomitar lo que se acumuló en el esófago que, debido al estiramiento excesivo de las paredes esofágicas, se libera fácilmente sin arcadas. Este ciclo es tal que poco o prácticamente nada de alimento llega al intestino delgado para que sus nutrientes sean absorbidos por el torrente sanguíneo, lo que lleva a una pérdida de peso progresiva , anorexia , inanición final y muerte, la última de las cuales no siempre se puede enumerar como "muerte por acalasia", lo que contribuye al recuento ya inexacto o no concluyente de muertes causadas por la enfermedad, por no mencionar la variable de otros factores médicos que podrían acelerar la muerte del cuerpo ya debilitado de un paciente con acalasia. [ cita requerida ]
La acalasia terminal, caracterizada por un esófago enormemente dilatado y tortuoso, puede ocurrir en pacientes tratados previamente pero en los que una mayor dilatación o miotomía no logra aliviar la disfagia o prevenir el deterioro nutricional, y la esofagectomía puede ser la única opción. [14]
La enfermedad en etapa terminal, caracterizada por un esófago marcadamente dilatado y tortuoso "quemado" y síntomas obstructivos recurrentes, puede requerir resección esofágica para restaurar la función gastrointestinal, revertir los déficits nutricionales y reducir el riesgo de neumonía por aspiración. [15] [16] [17]
Una revisión de la literatura muestra resultados similares con un buen control de los síntomas reportado en el 75-100% de los pacientes sometidos a tal procedimiento. Sin embargo, la esofagectomía no está exenta de riesgos, y cada paciente debe ser completamente informado de todos los riesgos asociados. Se describen tasas de mortalidad reportadas del 5-10%, mientras que se han reportado tasas de morbilidad de hasta el 50%, y fuga anastomótica en el 10-20% de los pacientes. Los pacientes también deben ser informados de las complicaciones a largo plazo. Se ha reportado estenosis anastomótica en hasta el 50% de los pacientes, dependiendo de la duración del seguimiento postoperatorio. El síndrome de dumping , reportado en hasta el 20% de los pacientes, tiende a ser autolimitado y puede ser manejado médicamente si es necesario, y la esofagectomía con conservación del vago puede reducir este riesgo. [18] [19] [20]
La causa de la mayoría de los casos de acalasia es desconocida. [21] La presión y la relajación del EEI están reguladas por neurotransmisores excitadores (p. ej., acetilcolina , sustancia P ) e inhibidores (p. ej., óxido nítrico , péptido intestinal vasoactivo ). Las personas con acalasia carecen de células ganglionares inhibidoras noradrenérgicas , no colinérgicas, lo que provoca un desequilibrio en la neurotransmisión excitadora e inhibidora . El resultado es un esfínter esofágico hipertensivo no relajado. [22]
Las muestras de autopsia y miotomía han mostrado, en el examen histológico , una respuesta inflamatoria que consiste en linfocitos T citotóxicos CD3 / CD8 positivos , números variables de eosinófilos y mastocitos , pérdida de células ganglionares y neurofibrosis; estos eventos parecen ocurrir temprano en la acalasia. Por lo tanto, parece que existe un contexto autoinmune para la acalasia, probablemente causado por desencadenantes virales. Otros estudios sugieren contribuciones hereditarias , neurodegenerativas , genéticas e infecciosas . [23]
Debido a la similitud de los síntomas, la acalasia puede confundirse con trastornos más comunes como la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), la hernia de hiato e incluso los trastornos psicosomáticos . Las pruebas específicas para la acalasia son la deglución de bario y la manometría esofágica . Además, la endoscopia del esófago, el estómago y el duodeno ( esofagogastroduodenoscopia o EGD), con o sin ecografía endoscópica , se realiza típicamente para descartar la posibilidad de cáncer. [9] El tejido interno del esófago generalmente parece normal en la endoscopia , aunque se puede observar un "pop" cuando el endoscopio se pasa a través del esfínter esofágico inferior no relajante con cierta dificultad, y se pueden encontrar restos de comida por encima del LES. [ cita requerida ]
El paciente ingiere una solución de bario, con fluoroscopia continua (registro de rayos X) para observar el flujo del líquido a través del esófago. No se observa el movimiento peristáltico normal del esófago. Hay un estrechamiento agudo en el esfínter esofágico inferior y un estrechamiento en la unión gastroesofágica , lo que produce una apariencia de "pico de pájaro" o "cola de rata". El esófago por encima del estrechamiento a menudo está dilatado (agrandado) en diversos grados a medida que el esófago se estira gradualmente con el tiempo. [9] A menudo se ve un margen hidroaéreo sobre la columna de bario debido a la falta de peristalsis. Un trago de bario cronometrado durante cinco minutos puede proporcionar un punto de referencia útil para medir la eficacia del tratamiento. [ cita requerida ]
Debido a su sensibilidad, la manometría ( estudio de la motilidad esofágica ) se considera la prueba clave para establecer el diagnóstico. Se inserta un catéter (tubo delgado) a través de la nariz y se le indica al paciente que trague varias veces. La sonda mide las contracciones musculares en diferentes partes del esófago durante el acto de tragar. La manometría revela la incapacidad del EEI para relajarse con la deglución y la falta de peristalsis funcional en el músculo liso del esófago. [9]
Los hallazgos manométricos característicos son: [ cita requerida ]
La biopsia , la extracción de una muestra de tejido durante la endoscopia, no suele ser necesaria en la acalasia, pero si se realiza muestra una musculatura hipertrofiada y la ausencia de ciertas células nerviosas del plexo mientérico , una red de fibras nerviosas que controla el peristaltismo esofágico. [24] No es posible diagnosticar la acalasia solo mediante una biopsia. [25]
La nifedipina sublingual mejora significativamente los resultados en el 75 % de las personas con enfermedad leve o moderada. Clásicamente, se consideraba que la miotomía quirúrgica brindaba un mayor beneficio que la toxina botulínica o la dilatación en aquellos pacientes en los que no respondía al tratamiento médico. [26] Sin embargo, un ensayo controlado aleatorizado reciente determinó que la dilatación neumática no era inferior a la miotomía de Heller laparoscópica . [27]
Tanto antes como después del tratamiento, los pacientes con acalasia pueden necesitar comer lentamente, masticar muy bien, beber abundante agua con las comidas y evitar comer cerca de la hora de acostarse. Levantar la cabeza de la cama o dormir con una almohada en forma de cuña promueve el vaciado del esófago por gravedad. Después de la cirugía o la dilatación neumática, se requieren inhibidores de la bomba de protones para prevenir el daño por reflujo al inhibir la secreción de ácido gástrico , y es posible que sea necesario evitar los alimentos que pueden agravar el reflujo, incluido el kétchup, los cítricos, el chocolate, el alcohol y la cafeína. Si no se trata o es particularmente agresivo, la irritación y la corrosión causadas por los ácidos pueden provocar esófago de Barrett . [28]
Los medicamentos que reducen la presión del esfínter esofágico inferior son útiles. Entre ellos se encuentran los bloqueadores de los canales de calcio , como la nifedipina [26], y los nitratos, como el dinitrato de isosorbida y la nitroglicerina . Sin embargo, muchos pacientes experimentan efectos secundarios desagradables, como dolor de cabeza y pies hinchados, y estos medicamentos suelen dejar de ser eficaces después de varios meses. [29]
La toxina botulínica (Botox) puede inyectarse en el esfínter esofágico inferior para paralizar los músculos que lo mantienen cerrado. Al igual que en el caso del Botox cosmético, el efecto es sólo temporal y dura unos 6 meses. Las inyecciones de Botox causan cicatrices en el esfínter que pueden aumentar la dificultad de una miotomía de Heller posterior. Esta terapia se recomienda sólo para pacientes que no pueden arriesgarse a una cirugía, como las personas mayores con mala salud. [9] La dilatación neumática tiene una mayor eficacia a largo plazo que el Botox. [30]
En la dilatación o dilatación con balón (neumática) , las fibras musculares se estiran y se desgarran ligeramente mediante el inflado forzado de un balón colocado dentro del esfínter esofágico inferior. Siempre existe un pequeño riesgo de perforación que requiere reparación quirúrgica inmediata. La dilatación neumática causa algunas cicatrices que pueden aumentar la dificultad de la miotomía de Heller si la cirugía es necesaria más adelante. El reflujo gastroesofágico (ERGE) ocurre después de la dilatación neumática en muchos pacientes. La dilatación neumática es más efectiva a largo plazo en pacientes mayores de 40 años; los beneficios tienden a ser más breves en pacientes más jóvenes debido a la mayor tasa de recuperación del cuerpo del trauma, lo que a menudo resulta en procedimientos repetidos con balones más grandes para lograr la máxima efectividad. [10] Después de múltiples fracasos con la dilatación neumática, se pueden intentar cirugías como la miotomía de Heller, que es más exitosa de manera consistente. [ cita requerida ]
La miotomía de Heller ayuda al 90% de los pacientes con acalasia. Generalmente se puede realizar mediante un abordaje por ojo de cerradura o por laparoscopia. [31] La miotomía es un corte longitudinal a lo largo del esófago, que comienza por encima del esfínter esofágico inferior y se extiende 1 a 2 cm hacia abajo sobre el cardias gástrico. El esófago está formado por varias capas y la miotomía corta solo las capas musculares externas que lo cierran, dejando intacta la capa mucosa interna. [32]
Generalmente, se realiza una funduplicatura parcial o "envoltura", en la que el fundus (parte del estómago que cuelga por encima de la conexión con el esófago) se envuelve alrededor de dicho esófago inferior y se cose a sí mismo, asegurándose al diafragma para crear presión sobre el esfínter después de la miotomía, para prevenir el reflujo excesivo, que puede causar daños graves al esófago con el tiempo. Después de la cirugía, los pacientes deben mantener una dieta blanda durante varias semanas a un mes, evitando alimentos que puedan agravar el reflujo. [33] La funduplicatura más recomendada para complementar la miotomía de Heller es la funduplicatura de Dor, que consiste en una envoltura anterior de 180 a 200 grados alrededor del esófago. Proporciona excelentes resultados en comparación con la funduplicatura de Nissen, que se asocia con una mayor incidencia de disfagia postoperatoria. [34]
La desventaja de la miotomía esofágica laparoscópica es la necesidad de una funduplicatura. Por un lado, la miotomía abre el esófago, mientras que por otro lado, la funduplicatura causa una obstrucción. El conocimiento reciente de la barrera/válvula antirreflujo gastroesofágica ha arrojado luz sobre la razón de la aparición del reflujo después de la miotomía. La válvula gastroesofágica es el resultado del repliegue del esófago hacia el estómago en el hiato esofágico. Este repliegue crea una válvula que se extiende desde las 7 en punto hasta las 4 en punto (270 grados) alrededor de la circunferencia del esófago. La miotomía laparoscópica corta el músculo en la posición de las 12 en punto, lo que da como resultado la incompetencia de la válvula y el reflujo. Las series laparoscópicas robóticas recientes han intentado una miotomía en la posición de las 5 en punto en el esófago lejos de la válvula. La miotomía esofágica lateral robótica preserva la válvula esofágica y no produce reflujo, por lo que se evita la necesidad de una funduplicatura. La miotomía esofágica lateral robótica ha tenido los mejores resultados hasta la fecha en cuanto a la capacidad de comer sin reflujo. [ cita requerida ]
En 2008 se desarrolló en Japón una nueva terapia endoscópica para el tratamiento de la acalasia. [35] La miotomía endoscópica peroral o POEM es un tipo de cirugía endoscópica transluminal por orificio natural mínimamente invasiva que sigue el mismo principio que la miotomía de Heller. Se realiza una pequeña incisión en la mucosa esofágica a través de la cual se inserta un endoscopio. La capa muscular circular más interna del esófago se divide y se extiende a través del esfínter esofágico inferior hasta aproximadamente 2 cm dentro del músculo gástrico. Dado que este procedimiento se realiza completamente a través de la boca del paciente, no hay cicatrices visibles en el cuerpo del paciente. [ cita requerida ]
Los pacientes suelen pasar entre 1 y 4 días en el hospital y son dados de alta después de exámenes satisfactorios. Los pacientes son dados de alta con dieta completa y generalmente pueden regresar al trabajo y a la actividad completa inmediatamente después del alta. [36] Las complicaciones mayores son raras después de la POEM y generalmente se manejan sin intervención. La satisfacción del paciente a largo plazo es similar después de la POEM en comparación con la miotomía de Heller laparoscópica estándar . [37]
La POEM se ha realizado en más de 1200 pacientes en Japón y está volviéndose cada vez más popular a nivel internacional como terapia de primera línea en pacientes con acalasia. [38]
Incluso después de un tratamiento exitoso de la acalasia, la deglución puede deteriorarse con el tiempo. El esófago debe revisarse cada uno o dos años con un estudio de deglución de bario cronometrado, ya que algunas personas pueden necesitar dilataciones neumáticas, una nueva miotomía o incluso una esofagectomía después de muchos años. Además, algunos médicos recomiendan pruebas de pH y endoscopia para verificar si hay daño por reflujo, que puede conducir a una afección premaligna conocida como esófago de Barrett o una estenosis si no se trata. [ cita requerida ]
La incidencia de la acalasia ha aumentado hasta aproximadamente 1,6 por 100.000 en algunas poblaciones. La enfermedad afecta principalmente a adultos de entre 30 y 50 años. [46]
El científico planetario Carl Sagan sufrió acalasia desde los 18 años. [47] El gobierno de Zambia anunció que el presidente de Zambia, Edgar Lungu, tiene acalasia, presentando síntomas que a veces ocurren durante compromisos oficiales, en particular mareos. [48]