Raza y salud se refiere a cómo la identificación con una raza específica influye en la salud. La raza es un concepto complejo que ha cambiado a lo largo de las eras cronológicas y depende tanto de la autoidentificación como del reconocimiento social. [1] En el estudio de la raza y la salud, los científicos organizan a las personas en categorías raciales dependiendo de diferentes factores como: fenotipo , ascendencia , identidad social , composición genética y experiencia vivida . La "raza" y el origen étnico a menudo permanecen indiferenciados en la investigación sanitaria. [2] [3]
Las diferencias en el estado de salud , los resultados de salud , la esperanza de vida y muchos otros indicadores de salud en diferentes grupos raciales y étnicos están bien documentadas. [4] Los datos epidemiológicos indican que los grupos raciales se ven afectados de manera desigual por las enfermedades, en términos de morbilidad y mortalidad. [5] Algunas personas de ciertos grupos raciales reciben menos atención, tienen menos acceso a los recursos y viven vidas más cortas en general. [6] En general, las disparidades raciales en salud parecen tener sus raíces en desventajas sociales asociadas con la raza, como los estereotipos implícitos y las diferencias promedio en el estatus socioeconómico . [7] [8] [9]
Las disparidades en salud se definen como "diferencias evitables en la carga de enfermedades, lesiones, violencia u oportunidades para lograr una salud óptima que experimentan las poblaciones socialmente desfavorecidas". [10] Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos , están intrínsecamente relacionados con la "distribución desigual histórica y actual de los recursos sociales, políticos, económicos y ambientales". [10] [11]
La relación entre raza y salud se ha estudiado desde perspectivas multidisciplinarias, centrándose cada vez más en cómo el racismo influye en las disparidades de salud y cómo los factores ambientales y fisiológicos responden entre sí y a la genética . [7] [8]
Las disparidades en salud se refieren a brechas en la calidad de la salud y la atención médica entre grupos raciales y étnicos . [12] La Administración de Recursos y Servicios de Salud de EE. UU . define las disparidades de salud como "diferencias específicas de la población en la presencia de enfermedades, resultados de salud o acceso a la atención médica". [13] La salud se mide a través de variables como la esperanza de vida y la incidencia de enfermedades. [14]
Para las minorías raciales y étnicas de Estados Unidos, las disparidades de salud adoptan muchas formas, incluidas tasas más altas de enfermedades crónicas, muerte prematura y mortalidad materna en comparación con las tasas entre los blancos. Por ejemplo, los afroamericanos tienen entre 2 y 3 veces más probabilidades de morir como resultado de complicaciones relacionadas con el embarazo que los estadounidenses blancos. [15] Es importante señalar que este patrón no es universal. Algunos grupos minoritarios, en particular los inmigrantes hispanos, pueden tener mejores resultados de salud que los blancos cuando llegan a Estados Unidos. Sin embargo, esto parece disminuir con el tiempo que pasan en los Estados Unidos. [16] Para otros indicadores, las disparidades se han reducido, no debido a mejoras entre las minorías sino a la disminución de la salud de los grupos mayoritarios.
En Estados Unidos, más de 133 millones de estadounidenses (45% de la población) padecen una o más enfermedades crónicas. Un estudio ha demostrado que entre las edades de 60 y 70 años, las minorías raciales/étnicas tienen entre 1,5 y 2,0 veces más probabilidades que los blancos (hispanos y no hispanos) de tener una de las cuatro enfermedades crónicas principales, específicamente diabetes, cáncer, enfermedades cardiovasculares (ECV). ) y enfermedad pulmonar crónica. Sin embargo, las mayores diferencias sólo se produjeron entre personas con una sola enfermedad crónica. Las diferencias raciales/étnicas fueron menos claras para algunas afecciones, incluidas enfermedades múltiples. Los blancos no hispanos tendieron a tener una alta prevalencia de díadas de enfermedad cardiovascular (ECV) con cáncer o enfermedad pulmonar. Los hispanos y los afroamericanos tenían la mayor prevalencia de diabetes, mientras que los negros no hispanos tenían mayores probabilidades de sufrir enfermedades cardíacas con cáncer o enfermedades pulmonares crónicas que los blancos no hispanos. Entre los blancos no hispanos, la prevalencia de multimorbilidades que incluyen diabetes fue baja; sin embargo, los blancos no hispanos tuvieron una prevalencia muy alta de multimorbilidades que excluyen la diabetes. Los blancos no hispanos tuvieron la mayor prevalencia de cáncer únicamente o de enfermedades pulmonares únicamente. [17] Los estadounidenses negros tienen un mayor riesgo de muerte por COVID-19 en comparación con los estadounidenses blancos. En un estudio realizado en Michigan en 2020 sobre el COVID-19, se muestra que las personas negras tienen 3,6 veces más probabilidades de morir a causa del COVID-19. [18]
En los Estados Unidos, se ha demostrado que la salud mental de los afroamericanos se ve afectada negativamente por el racismo sistémico, lo que contribuye a un mayor riesgo de mortalidad por trastornos por uso de sustancias. Esta salud mental negativa puede llevar a recurrir a sustancias para hacer frente a los efectos mentales del racismo sistémico. [19]
Entre 1960 y 2005, el porcentaje de niños con una enfermedad crónica en los Estados Unidos se cuadruplicó y las minorías tenían mayor probabilidad de padecer esta enfermedad. Los principales prejuicios crónicos más comunes entre los jóvenes en los Estados Unidos son el asma , la diabetes mellitus , la obesidad , la hipertensión , las enfermedades dentales , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) , las enfermedades mentales , el cáncer y otros. Esto da como resultado que los pacientes adultos negros y latinos enfrenten una cantidad desproporcionada de problemas de salud, como el asma, con pautas de tratamiento y manejo que no se desarrollaron con estudios basados en sus poblaciones y necesidades de atención médica. [1]
Aunque los individuos de diferentes grupos ambientales, continentales, socioeconómicos y raciales, etc., tienen diferentes niveles de salud, no todas estas diferencias siempre se categorizan o definen como disparidades de salud. Algunos investigadores separan las definiciones de desigualdad en salud de la disparidad en salud por la evitabilidad. Las desigualdades en salud a menudo se clasifican como inevitables, es decir, debido a la edad, mientras que los resultados de salud injustos y evitables se clasifican como inequidades en salud. Estos se consideran prevenibles porque generalmente están asociados con los ingresos, la educación, la raza, el origen étnico, el género y más. [20]
Las definiciones de raza son ambiguas debido a los diversos paradigmas utilizados para discutir la raza. Estas definiciones son un resultado directo de puntos de vista biológicos y sociales. Las definiciones han cambiado a lo largo de la historia para producir una comprensión moderna de la raza que es compleja y fluida. Además, no existe una definición única que sea válida, ya que hay muchas formas competitivas y entrelazadas de considerar la raza. [21] Debido a su ambigüedad, términos como raza, población genética, etnia, población geográfica y ascendencia se usan indistintamente en el discurso cotidiano que involucra la raza. Algunos investigadores critican esta intercambiabilidad y señalan que no hay un acuerdo generalizado sobre las diferencias conceptuales entre raza y etnia. [22]
Aunque existe un amplio acuerdo científico en que las concepciones esencialistas y tipológicas de la raza son insostenibles, [23] [24] [25] [26] [27] [28] los científicos de todo el mundo continúan conceptualizando la raza de maneras muy diferentes. [29] Históricamente, las definiciones biológicas de raza han abarcado puntos de vista tanto esencialistas como antiesencialistas. Los esencialistas han tratado de demostrar que los grupos raciales son poblaciones genéticamente distintas, describiendo "las razas como grupos de personas que comparten ciertos rasgos biológicos innatos y heredados". [30] Por el contrario, los antiesencialistas han utilizado evidencia biológica para demostrar que "los agrupamientos raciales no reflejan patrones de variación biológica humana, contrarrestando las afirmaciones esencialistas de lo contrario". [31]
Durante los últimos 20 años, ha surgido un consenso de que, si bien la raza se basa parcialmente en similitudes físicas dentro de los grupos, no tiene un significado físico o biológico inherente. [32] [33] [34] En respuesta, los investigadores y científicos sociales han comenzado a examinar las nociones de raza tal como están construidas. [35] Los grupos raciales se "construyen" a partir de diferentes contextos históricos, políticos y económicos, en lugar de corresponder a variaciones biológicas heredadas. Los defensores de la visión construccionista afirman que las definiciones biológicas se han utilizado para justificar el racismo en el pasado y todavía tienen el potencial de usarse para fomentar el pensamiento racista en el futuro. [30] Dado que la raza está cambiando y a menudo se caracteriza de manera tan vaga en fenotipos arbitrarios, y porque no tiene base genética, la única definición funcional que podemos asignarle es una construcción social. Esto no quiere decir que la raza sea imaginaria o inexistente. Es una realidad social importante. Sin embargo, decir que el concepto de raza tiene algún mérito científico o una base científica puede generar muchos problemas en la investigación científica y también puede generar prejuicios raciales inherentes. [36]
Las opiniones sociales también explican mejor la ambigüedad de las definiciones raciales. Un individuo puede autoidentificarse como una raza basándose en un conjunto de determinantes (por ejemplo, fenotipo, cultura, ascendencia), mientras que la sociedad puede atribuir a la persona basándose en fuerzas externas y estándares raciales discretos. Las concepciones raciales dominantes influyen en cómo los individuos se etiquetan a sí mismos y a los demás dentro de la sociedad. [37] Las poblaciones humanas modernas son cada vez más difíciles de definir dentro de los límites raciales tradicionales debido a la mezcla racial. La mayoría de los estudios científicos, aplicaciones y documentos gubernamentales piden a las personas que se autoidentifiquen como raza a partir de una variedad limitada de categorías raciales comunes. [38] El conflicto entre la autoidentificación y la adscripción social complica aún más la investigación biomédica y las políticas de salud pública. Por complejas que sean sus raíces sociológicas, la raza tiene ramificaciones biológicas reales; La intersección de raza, ciencia y sociedad impregna la vida cotidiana e influye en la salud humana a través de la genética, el acceso a la atención médica, el diagnóstico y el tratamiento.
Las enfermedades afectan a los grupos raciales de manera diferente, especialmente cuando están correlacionadas con disparidades de clases. [4] Como los factores socioeconómicos influyen en el acceso a la atención, [39] las barreras para acceder a los sistemas de atención médica pueden perpetuar diferentes efectos biológicos de las enfermedades entre grupos raciales que no están predeterminados por la biología.
Algunos investigadores abogan por el uso de la raza autoinformada como una forma de rastrear las disparidades socioeconómicas y sus efectos en la salud. [40] Por ejemplo, un estudio realizado por el programa de controles del Servicio Nacional de Salud en el Reino Unido, que tiene como objetivo aumentar el diagnóstico en todos los grupos demográficos, señaló que "la menor detección reportada en comunidades negras y étnicas minoritarias específicas... puede aumentar las desigualdades en salud." [41] En este caso específico, la falta de atención a ciertos datos demográficos puede verse como una causa del aumento de casos de enfermedades debido a esta falta de atención preventiva adecuada e igualitaria. Hay que considerar estos factores externos al evaluar las estadísticas sobre la prevalencia de enfermedades en las poblaciones, aunque los componentes genéticos pueden desempeñar un papel en la predisposición a contraer algunas enfermedades.
Los individuos que comparten una composición genética similar también pueden compartir cierta propensión o resistencia a enfermedades específicas. Sin embargo, existen posiciones encontradas en relación con la utilidad de utilizar "razas" para hablar de poblaciones que comparten una composición genética similar. Algunos genetistas argumentaron que la variación humana está estructurada geográficamente y que las diferencias genéticas se correlacionan con conceptualizaciones generales de los grupos raciales. [42] Otros afirmaron que esta correlación es demasiado inestable y que las diferencias genéticas son mínimas y están "distribuidas por el mundo de manera discordante". [43] Por lo tanto, algunos consideran que la raza es una herramienta útil para la evaluación del riesgo epidemiológico genético, [44] mientras que otros consideran que puede conducir a un mayor subdiagnóstico en poblaciones de "bajo riesgo". [45]
Hay muchos trastornos genéticos autosómicos recesivos de un solo gen que difieren en frecuencia entre diferentes poblaciones debido a la región y la ascendencia, así como al efecto fundador . Algunos ejemplos de estos trastornos incluyen:
Muchas enfermedades difieren en frecuencia entre diferentes poblaciones. Sin embargo, las enfermedades complejas se ven afectadas por múltiples factores, incluidos los genéticos y ambientales. Existe controversia sobre hasta qué punto algunas de estas enfermedades están influenciadas por los genes, y las investigaciones en curso tienen como objetivo identificar qué loci genéticos, si los hay, están relacionados con estas enfermedades. "El riesgo es la probabilidad de que ocurra un evento. En epidemiología, se usa con mayor frecuencia para expresar la probabilidad de que ocurra un resultado particular después de una exposición particular". [49] [50] Diferentes poblaciones se consideran grupos de "alto riesgo" o "bajo riesgo" para diversas enfermedades debido a la probabilidad de que esa población en particular esté más expuesta a ciertos factores de riesgo. Más allá de los factores genéticos, la historia y la cultura, así como las condiciones ambientales y sociales actuales, influyen en el riesgo de determinadas poblaciones de padecer enfermedades específicas.
Los grupos raciales pueden diferir en cómo progresa una enfermedad. El diferente acceso a los servicios de salud y las diferentes condiciones de vida y de trabajo influyen en cómo progresa una enfermedad dentro de los grupos raciales. [51] Sin embargo, las razones de estas diferencias son múltiples, y no deben entenderse como una consecuencia de diferencias genéticas entre razas, sino más bien como efectos de factores sociales y ambientales que afectan. [51]
Se ha demostrado que la genética es un fuerte predictor de enfermedades comunes como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares (ECV), la diabetes, los trastornos autoinmunes y las enfermedades psiquiátricas. [52] Algunos genetistas han determinado que " la variación genética humana está estructurada geográficamente" y que diferentes regiones geográficas se correlacionan con diferentes razas. [53] Mientras tanto, otros han afirmado que el genoma humano se caracteriza por cambios clínicos en todo el mundo, en relación con la teoría "Fuera de África" y cómo la migración a nuevos entornos provoca cambios en la genética de las poblaciones a lo largo del tiempo.
Algunas enfermedades son más prevalentes en algunas poblaciones identificadas como razas debido a su ascendencia común. Por lo tanto, se ha descubierto que las personas de ascendencia africana y mediterránea son más susceptibles a la anemia de células falciformes , mientras que la fibrosis quística y la hemocromatosis son más comunes entre las poblaciones europeas. [53] Algunos médicos afirman que la raza puede utilizarse como indicador del riesgo al que el paciente puede estar expuesto en relación con estas enfermedades. Sin embargo, la autoidentificación racial sólo proporciona información fragmentaria sobre la ascendencia de la persona. Por tanto, la elaboración de perfiles raciales en los servicios médicos también conduciría al riesgo de infradiagnóstico.
Si bien la genética desempeña un papel a la hora de determinar qué tan susceptible es una persona a enfermedades específicas, los factores ambientales, estructurales, culturales y de comunicación también desempeñan un papel importante. [54] [55] Por esta razón, es imposible discernir exactamente qué causa que una persona adquiera una enfermedad, pero es importante observar cuántos factores interrelacionados se relacionan entre sí. La salud de cada persona es única, ya que tienen diferentes composiciones genéticas e historias de vida.
Los grupos raciales, especialmente cuando se definen como minorías o grupos étnicos, a menudo enfrentan barreras estructurales y culturales para acceder a los servicios de atención médica. El desarrollo de servicios e investigaciones cultural y estructuralmente competentes que satisfagan las necesidades específicas de atención médica de los grupos raciales está todavía en su infancia. [56] En los Estados Unidos, la Oficina de Salud de las Minorías, los NIH (Institutos Nacionales de Salud) y la OMS son organizaciones que proporcionan enlaces útiles y apoyan la investigación dirigida al desarrollo de iniciativas en torno a las comunidades minoritarias y las disparidades de salud que enfrentan. . De manera similar, en el Reino Unido, el Servicio Nacional de Salud creó una colección especializada en Etnicidad y Salud. [57] Este recurso fue apoyado por el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) como parte de la iniciativa NHS Evidence del Reino Unido NHS Evidence . [58] De manera similar, hay un número creciente de centros de investigación y recursos que buscan brindar este servicio para otros entornos nacionales, como Multicultural Mental Health Australia. Sin embargo, la competencia cultural también ha sido criticada por tener el potencial de crear estereotipos.
Los estudios científicos han demostrado la falta de eficacia de adaptar el tratamiento farmacéutico a las categorías raciales. "Medicina basada en la raza" es el término para los medicamentos que están dirigidos a grupos raciales específicos que han demostrado tener propensión a un determinado trastorno. El primer ejemplo de esto en Estados Unidos fue cuando BiDil , un medicamento para la insuficiencia cardíaca congestiva, obtuvo la licencia específica para su uso en pacientes estadounidenses que se autoidentifican como negros. [59] Estudios anteriores habían demostrado que los pacientes afroamericanos con insuficiencia cardíaca congestiva generalmente responden con menos eficacia a los tratamientos tradicionales que los pacientes blancos con afecciones similares. [60]
Después de dos ensayos, BiDil obtuvo la licencia exclusiva para su uso en pacientes afroamericanos. Los críticos han argumentado que esta licencia en particular no estaba justificada, ya que los ensayos en realidad no demostraron que la droga fuera más efectiva en afroamericanos que en otros grupos, sino simplemente que era más efectiva en afroamericanos que otras drogas similares. Además, solo se probó en hombres afroamericanos, pero no en ningún otro grupo racial ni entre mujeres. Este peculiar procedimiento de prueba y concesión de licencias ha suscitado sugerencias de que la concesión de licencias se utilizó en realidad como un plan de publicidad basado en la raza. [61]
A los críticos les preocupa que la tendencia de la investigación sobre tratamientos farmacéuticos específicos de cada raza resulte en un acceso desigual a la innovación farmacéutica y que se pueda ignorar a grupos minoritarios más pequeños. Esto ha llevado a un llamado a implementar enfoques regulatorios para garantizar la validez científica de la disparidad racial en el tratamiento farmacológico. [62]
Una alternativa a la "medicina basada en la raza" es la medicina personalizada o de precisión. [63] La medicina de precisión es un modelo médico que propone la personalización de la atención médica , adaptando las decisiones, tratamientos, prácticas o productos médicos a cada paciente individual. Implica identificar información genética, genómica (es decir, secuenciación genómica) y clínica (en lugar de utilizar la raza como indicador de estos datos) para predecir mejor la predisposición de un paciente a ciertas enfermedades. [64]
Una correlación positiva entre las minorías y el estatus socioeconómico de bajos ingresos en las regiones industrializadas y rurales de los EE. UU. muestra cómo las comunidades de bajos ingresos tienden a incluir más personas con un nivel educativo más bajo, sobre todo en salud . El nivel de ingresos, la dieta y la educación suponen una mayor carga para las minorías de bajos ingresos a la hora de ser conscientes de su salud. Investigaciones realizadas por departamentos médicos de universidades de San Diego, Miami, Pensilvania y Carolina del Norte sugirieron que las minorías en regiones donde es común un nivel socioeconómico más bajo, existía una relación directa con dietas poco saludables y una mayor distancia de los supermercados. [65] Por lo tanto, en áreas donde los supermercados son menos accesibles ( desiertos alimentarios ) para las áreas empobrecidas, es más probable que estos grupos compren comida rápida barata o simplemente sigan una dieta poco saludable. [65] Como resultado, debido a que los desiertos alimentarios son más frecuentes en las comunidades de bajos ingresos, las minorías que residen en estas áreas son más propensas a la obesidad , lo que puede provocar enfermedades como la enfermedad renal crónica , la hipertensión o la diabetes. [65] [66]
Además, esto también puede ocurrir cuando las minorías que viven en zonas rurales en proceso de urbanización conocen la comida rápida . Un estudio realizado en Tailandia se centró en áreas metropolitanas urbanizadas: los estudiantes que participaron fueron diagnosticados como "no obesos" en sus primeros años de vida según su IMC, sin embargo, tenían un riesgo cada vez mayor de desarrollar diabetes tipo 2 u obesidad en la edad adulta, a diferencia de adultos jóvenes que vivieron en zonas más rurales durante sus primeros años de vida. [67] Por lo tanto, la exposición temprana a regiones urbanizadas puede fomentar una alimentación poco saludable debido a la presencia generalizada de comida rápida económica. Diferentes poblaciones raciales que se originan en áreas más rurales y luego emigran a las áreas metropolitanas urbanizadas pueden desarrollar una fijación por una dieta más occidentalizada; Este cambio de estilo de vida suele ocurrir debido a la pérdida de valores tradicionales al adaptarse a un nuevo entorno. Por ejemplo, un estudio de 2009 llamado CYKIDS se basó en niños de Chipre , un país al este del mar Mediterráneo, que fueron evaluados mediante el índice KIDMED para comprobar su adherencia a una dieta mediterránea después de cambiar de una residencia rural a una residencia urbana. [68] Se descubrió que los niños de las zonas urbanas cambiaron sus patrones dietéticos tradicionales por una dieta que favorecía la comida rápida.
El hecho de que cada ser humano tenga un código genético único es la clave para técnicas como la huella genética. Versiones de marcadores genéticos, conocidos como alelos, ocurren con diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas; las poblaciones que son más remotas geográfica y ancestralmente tienden a diferir más.
Un fenotipo es la "manifestación física externa" de un organismo". [69] Para los humanos, las diferencias fenotípicas se ven más fácilmente a través del color de la piel, el color de los ojos, el color del cabello o la altura; sin embargo, cualquier estructura, función o comportamiento observable puede considerarse parte de un fenotipo. Un genotipo es la "información heredable y codificada internamente" que llevan todos los organismos vivos. El genoma humano está codificado en el ADN. [69]
Para cualquier rasgo de interés, las diferencias observadas entre individuos "pueden deberse a diferencias en los genes" que codifican un rasgo y "el resultado de la variación en las condiciones ambientales". Esta variabilidad se debe a las interacciones gen-ambiente que influyen en los patrones de expresión genética y la heredabilidad de los rasgos. [70]
Para los humanos, existe "más variación genética entre personas individuales que entre grupos raciales más grandes". [14] En general, existe un promedio del 80% de la variación genética dentro de las poblaciones locales, alrededor del 10% entre poblaciones locales dentro del mismo continente y aproximadamente el 8% de la variación ocurre entre grandes grupos que viven en diferentes continentes. [71] [72] [73] Los estudios han encontrado evidencia de diferencias genéticas entre poblaciones, pero la distribución de variantes genéticas dentro y entre las poblaciones humanas es imposible de describir sucintamente debido a la dificultad de definir una "población", la naturaleza clinal de variación y heterogeneidad en todo el genoma. [74] Por lo tanto, la racialización de la ciencia y la medicina puede generar controversia cuando los términos población y raza se usan indistintamente.
Los genes pueden estar sometidos a una fuerte selección en respuesta a enfermedades locales. Por ejemplo, las personas que son negativas para Duffy tienden a tener una mayor resistencia a la malaria. La mayoría de los africanos son duffy negativos y la mayoría de los no africanos son duffy positivos debido a la transmisión endémica de malaria en África. [75] Varias enfermedades genéticas más prevalentes en las áreas afectadas por la malaria pueden proporcionar cierta resistencia genética a la malaria, incluida la anemia falciforme , las talasemias , la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y posiblemente otras.
Muchas teorías sobre el origen de la fibrosis quística han sugerido que proporciona una ventaja heterocigota al otorgar resistencia a enfermedades que antes eran comunes en Europa.
En investigaciones anteriores, una teoría común era el modelo de " enfermedad común-variante común ". Sostiene que para enfermedades comunes, el aporte genético proviene de los efectos aditivos o multiplicativos de variantes genéticas que cada una de ellas es común en la población. Se argumenta que cada una de estas variantes genéticas causa sólo un pequeño riesgo de enfermedad y que ninguna variante es suficiente o necesaria para causar la enfermedad. Un individuo debe tener muchas de estas variantes genéticas comunes para que el riesgo de enfermedad sea sustancial. [76]
Investigaciones más recientes indican que la "variante rara de enfermedad común" puede ser una mejor explicación para muchas enfermedades comunes. En este modelo, variantes genéticas raras pero de mayor riesgo causan enfermedades comunes. [77] Este modelo puede ser relevante para enfermedades que reducen la fertilidad. [78] Por el contrario, para que persistan genes comunes asociados con enfermedades comunes, deben tener poco efecto durante el período reproductivo de la vida (como la enfermedad de Alzheimer ) o proporcionar alguna ventaja en el entorno original (como los genes que causan enfermedades autoinmunes y que también brindan resistencia contra infecciones). En cualquier caso, las diferentes frecuencias de variantes genéticas en diferentes poblaciones pueden ser una explicación de las disparidades en la salud. [76] Las variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer, la trombosis venosa profunda , la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 2 parecen adherirse al modelo de "enfermedad común-variante común". [79]
El flujo y la mezcla de genes también pueden tener un efecto en las relaciones entre la raza y los trastornos relacionados con la raza. La esclerosis múltiple, por ejemplo, se asocia típicamente con personas de ascendencia europea, pero debido a la mezcla, los afroamericanos tienen niveles elevados del trastorno en comparación con los africanos. [80]
Algunas enfermedades y variables fisiológicas varían dependiendo de sus proporciones de mezcla. Los ejemplos incluyen medidas del funcionamiento de la insulina [81] y la obesidad . [82]
La misma variante genética, o grupo de variantes genéticas, puede producir diferentes efectos en diferentes poblaciones dependiendo de las diferencias en las variantes genéticas, o grupos de variantes genéticas, con los que interactúan. Un ejemplo es la tasa de progresión hacia el SIDA y la muerte en pacientes infectados por el VIH . En los blancos y los hispanos, los haplotipos HHC se asociaron con el retraso de la enfermedad, en particular un retraso en la progresión hasta la muerte, mientras que para los afroamericanos, la posesión de haplotipos HHC se asoció con la aceleración de la enfermedad. Por el contrario, si bien los efectos retardadores de la enfermedad del alelo CCR2-641 se encontraron en afroamericanos, no se encontraron en blancos. [83]
Los investigadores y responsables de políticas de salud pública están trabajando para reducir las disparidades en salud. Los efectos del racismo en la salud son ahora un área importante de investigación. De hecho, estos parecen ser el principal foco de investigación en las ciencias biológicas y sociales. [20] Se han utilizado métodos interdisciplinarios para abordar cómo la raza afecta la salud. Según estudios publicados, muchos factores se combinan para afectar la salud de las personas y las comunidades. [35] El hecho de que las personas estén sanas o no está determinado por sus circunstancias y su entorno. Los factores que deben abordarse al analizar la salud y la raza incluyen los ingresos y el estatus social, la educación, el entorno físico, las redes de apoyo social, la genética, los servicios de salud, la instrucción específica y el género. [20] [84] [85] [86] Estos determinantes se citan a menudo en la salud pública, la antropología y otras disciplinas de las ciencias sociales. La OMS clasifica estos determinantes en tres temas más amplios: el entorno social y económico, el entorno físico y las características y comportamientos individuales de la persona. Debido a la diversidad de factores que a menudo se atribuyen a las disparidades en la salud, a menudo se implementan enfoques interdisciplinarios. [84]
La interdisciplinariedad o estudios interdisciplinarios implica la combinación de dos o más disciplinas académicas en una sola actividad (por ejemplo, un proyecto de investigación). El término interdisciplinario se aplica dentro de las pedagogías de educación y formación para describir estudios que utilizan métodos y conocimientos de varias disciplinas establecidas o campos de estudio tradicionales. . La interdisciplinariedad involucra a investigadores, estudiantes y docentes en el objetivo de conectar e integrar varias escuelas de pensamiento, profesiones o tecnologías académicas (junto con sus perspectivas específicas) en la búsqueda de una tarea común.
La evolución biocultural se introdujo y utilizó por primera vez en la década de 1970. [87] Los métodos bioculturales se centran en las interacciones entre los humanos y su entorno para comprender la adaptación y variación biológica humana . Estos estudios:
"La investigación sobre cuestiones de biología humana y ecología médica que incluye específicamente variables sociales, culturales o de comportamiento en el diseño de la investigación ofrece modelos valiosos para estudiar la interfaz entre los factores biológicos y culturales que afectan el bienestar humano" [ cita necesaria ]
Este enfoque es útil para generar puntos de vista holísticos sobre la variación biológica humana. Existen dos modelos de enfoque biocultural. El primer enfoque fusiona datos biológicos, ambientales y culturales. El segundo enfoque trata los datos biológicos como datos primarios y los datos culturales y ambientales como secundarios.
La hipótesis de la sensibilidad a la sal es un ejemplo de implementación de enfoques bioculturales para comprender las disparidades en la salud cardiovascular entre las poblaciones afroamericanas. Esta teoría, fundada por Wilson y Grim, surge de las tasas desproporcionadas de presión arterial alta sensible a la sal observadas entre las poblaciones afroamericanas y blancas de los EE.UU. y también entre los afroamericanos y los africanos occidentales de los EE.UU. Los investigadores plantearon la hipótesis de que los patrones eran en respuesta a dos eventos. En el caso de la trata transatlántica de esclavos, que provocó muertes masivas de africanos que fueron obligados a emigrar, aquellos que sobrevivieron y llegaron a los Estados Unidos tuvieron más probabilidades de soportar las duras condiciones porque retuvieron mejor la sal y el agua. La selección continuó una vez que estuvieron en Estados Unidos. Los afroamericanos que pudieron soportar duras condiciones de trabajo tuvieron mejores tasas de supervivencia debido a la alta retención de agua y sal. En segundo lugar, hoy en día, debido a las diferentes condiciones ambientales y al aumento del consumo de sal en las dietas, la retención de agua y sal es desventajosa, lo que deja a los afroamericanos estadounidenses en riesgos desproporcionados debido a su ascendencia biológica y su cultura. [88]
De manera similar al enfoque biocultural, el modelo de herencia biosocial también analiza métodos biológicos y sociales al examinar las disparidades en salud. Hoke y cols. define la herencia biosocial como "el proceso mediante el cual la adversidad social en una generación se transmite a la siguiente mediante el refuerzo de mecanismos biológicos y sociales que perjudican la salud, exacerbando las disparidades sociales y de salud " .
Existe una controversia sobre la raza como método para clasificar a los humanos. Diferentes fuentes sostienen que se trata de una construcción puramente social [90] o una realidad biológica que refleja las diferencias genéticas promedio de los grupos. El nuevo interés en la variación biológica humana ha resultado en un resurgimiento del uso de la raza en biomedicina. [91]
El principal impulso para este desarrollo es la posibilidad de mejorar la prevención y el tratamiento de ciertas enfermedades mediante la predicción de factores difíciles de determinar, como los factores de salud genéticamente condicionados, basándose en características más fáciles de determinar, como el fenotipo y la autoidentificación racial. Dado que el juicio médico a menudo implica la toma de decisiones en condiciones inciertas, [92] muchos médicos consideran útil tener en cuenta la raza al tratar enfermedades porque las enfermedades y las respuestas al tratamiento tienden a agruparse por ascendencia geográfica. [93] El descubrimiento de que más enfermedades de las que se pensaba anteriormente se correlacionan con la identificación racial ha despertado aún más el interés en utilizar la raza como indicador de la ascendencia biogeográfica y la acumulación genética.
La raza en medicina se utiliza como una aproximación a factores de riesgo genéticos y ambientales más específicos. Por lo tanto, la raza es en parte un sustituto de factores ambientales como las diferencias en el estatus socioeconómico que se sabe afectan la salud. También es un sustituto imperfecto de las regiones geográficas ancestrales y las diferencias en las frecuencias genéticas entre diferentes poblaciones ancestrales y, por tanto, las diferencias en los genes que pueden afectar la salud. Esto puede dar una aproximación de la probabilidad de una enfermedad o de un tratamiento preferido, aunque la aproximación no es perfecta. [14]
Tomando el ejemplo de la anemia falciforme , en una sala de urgencias , conocer el origen geográfico de un paciente puede ayudar al médico a realizar un diagnóstico inicial si un paciente presenta síntomas compatibles con esta enfermedad. Esta es una evidencia poco confiable, ya que la enfermedad está presente en muchos grupos diferentes, como se señaló anteriormente, y el rasgo también está presente en algunas poblaciones de la Europa mediterránea. El diagnóstico definitivo proviene del examen de la sangre del paciente. En los EE. UU., la detección de anemia falciforme se realiza en todos los recién nacidos, independientemente de su raza. [92]
Se ha criticado el uso continuo de categorías raciales. Aparte de la controversia general sobre la raza, algunos sostienen que el uso continuo de categorías raciales en la atención sanitaria y como factores de riesgo podría dar lugar a un aumento de los estereotipos y la discriminación en la sociedad y los servicios de salud. [14] [94] [95] Algunos de los que critican la raza como concepto biológico ven la raza como un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades. [96] Por ejemplo, algunos grupos raciales tienen menos probabilidades que otros de recibir un tratamiento adecuado para la osteoporosis, incluso después de que se hayan evaluado los factores de riesgo. Desde el siglo XIX, se pensaba que los negros tenían huesos más gruesos que los blancos y que perdían masa ósea más lentamente con la edad. [97] En un estudio reciente, se demostró que los afroamericanos tenían sustancialmente menos probabilidades de recibir medicamentos recetados para la osteoporosis que los blancos. Los hombres también tenían significativamente menos probabilidades de recibir tratamiento en comparación con las mujeres. Esta discrepancia puede deberse al conocimiento de los médicos de que, en promedio, los afroamericanos tienen un menor riesgo de osteoporosis que los blancos. Es posible que estos médicos generalicen estos datos a los afroamericanos de alto riesgo, lo que les lleve a no evaluar ni tratar adecuadamente la osteoporosis de estos individuos. [97] Por otro lado, algunos de los que critican la raza como concepto biológico ven la raza como un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades.
David Williams (1994) argumentó, después de examinar artículos en la revista Health Services Research durante el período 1966-1990, que rara vez se describía cómo se determinaba y definía la raza. Como mínimo, los investigadores deben describir si la raza se evaluó mediante autoinforme, informe indirecto, extracción de registros u observación directa. La raza también se utilizó a menudo de manera cuestionable, como un indicador del estatus socioeconómico. [98] Las explicaciones genéticas raciales pueden estar demasiado enfatizadas, ignorando la interacción y el papel del medio ambiente. [99]
Existe un acuerdo general en que un objetivo de la genética relacionada con la salud debería ser superar las débiles relaciones sustitutorias de la disparidad racial en la salud y llegar a las causas fundamentales de la salud y la enfermedad. Esto incluye investigaciones que se esfuerzan por analizar la variación genética humana en grupos más pequeños que las razas en todo el mundo. [14]
Uno de esos métodos se llama estratificación etnogenética. Funciona centrándose en grupos microétnicos geográficamente identificados. Por ejemplo, en la región del delta del Mississippi, las capas etnogenéticas podrían incluir grupos microétnicos como los cajún (como un subconjunto de estadounidenses de origen europeo), los grupos criollos y negros [con orígenes africanos en Senegambia, África central y la bahía de Benin] (como un subconjunto de de afroamericanos), y los pueblos Choctaw, Houmas, Chickasaw, Coushatta, Caddo, Atakapa, Karankawa y Chitimacha (como subconjuntos de nativos americanos). [100] [101]
Mejor aún podría ser la evaluación genética individual de los genes relevantes. [53] A medida que la genotipificación y la secuenciación se han vuelto más accesibles y asequibles, se han abierto dramáticamente vías para determinar la composición genética individual. [102] Incluso cuando estos métodos estén comúnmente disponibles, la raza seguirá siendo importante cuando se analicen grupos en lugar de individuos, como en la investigación epidemiológica. [53]
Algunos médicos y científicos, como el genetista Neil Risch, sostienen que utilizar la raza autoidentificada como indicador de la ascendencia es necesario para poder obtener una muestra suficientemente amplia de diferentes poblaciones ancestrales y, a su vez, poder brindar atención médica personalizada. a las necesidades de los grupos minoritarios. [42]
Un área en la que las categorías de población pueden ser consideraciones importantes en la investigación genética es el control de la confusión entre la subestructura genética de la población, las exposiciones ambientales y los resultados de salud. Los estudios de asociación pueden producir resultados espurios si los casos y los controles tienen diferentes frecuencias alélicas para genes que no están relacionados con la enfermedad que se está estudiando, [103] [104] aunque la magnitud de su problema en los estudios de asociación genética está sujeta a debate. [105] [106] Varias técnicas detectan y tienen en cuenta la subestructura de la población, [107] [108] pero estos métodos pueden ser difíciles de aplicar en la práctica. [109]
La subestructura genética de la población también puede ayudar a los estudios de asociación genética. Por ejemplo, las poblaciones que representan mezclas recientes de grupos ancestrales separados pueden exhibir un desequilibrio de vinculación de mayor alcance entre los alelos de susceptibilidad y los marcadores genéticos que en el caso de otras poblaciones. [110] [111] [112] [113] Los estudios genéticos pueden utilizar este desequilibrio para buscar alelos de enfermedades con menos marcadores de los que se necesitarían de otro modo. Los estudios de asociación también pueden aprovechar las experiencias contrastantes de grupos raciales o étnicos, incluidos los grupos de inmigrantes, para buscar interacciones entre alelos particulares y factores ambientales que podrían influir en la salud. [114] [115]
Históricamente, la raza se ha utilizado en medicina de diversas formas, que siguen teniendo impactos duraderos en la actualidad. La imposición de la raza a la función pulmonar y a la maquinaria utilizada para realizar las pruebas es un ejemplo digno de mención. Samuel Cartwright fue un médico y científico del siglo XIX conocido por su trabajo sobre espirometría y fisiología respiratoria. La espirometría es una prueba médica que mide cuánto aire puede inhalar y exhalar una persona de sus pulmones y con qué rapidez puede hacerlo. Cartwright utilizó la espirometría para comparar la función pulmonar de los negros esclavizados con la de los blancos. [116] Cartwright, basándose en las creencias de Thomas Jefferson sobre la disfunción pulmonar, vio una diferencia cuantitativa del 20% entre negros y blancos como prueba de una deficiencia que requería la esclavización de los individuos negros. [116]
Estos hallazgos de menor capacidad pulmonar según la raza están presentes en la medicina moderna a través de la corrección de la raza en las modernas máquinas de espirometría y en la mayoría de los libros de texto de las facultades de medicina. [117] Al ingresar la raza en la máquina, los pacientes proporcionan su raza autoidentificada o la determina el proveedor. Los espirómetros en los EE. UU. utilizan estándares o factores de corrección específicos de la población del 10% al 15% para las personas de raza negra y del 4% al 6% para los asiáticos. [118] Por lo tanto, las ecuaciones derivadas de poblaciones negras producirán un porcentaje más alto de valores de función pulmonar previstos que las derivadas de poblaciones blancas, lo que puede subestimar la gravedad de la enfermedad pulmonar y retrasar la detección. Sin embargo, aplicar una ecuación desarrollada a partir de poblaciones blancas a otros grupos raciales puede conducir a un sobrediagnóstico y una elegibilidad limitada para el tratamiento debido a una mayor percepción de riesgo. [119] La investigación sobre la eficacia de la espirometría basada en la raza encontró que la corrección racial solo era precisa para los pacientes negros cuando su ascendencia africana estaba por encima de la mediana entre 81 y 100%. [120] Como resultado, los opositores a la corrección racial dicen que puede causar diagnósticos erróneos y perpetuar los prejuicios raciales al fomentar la raza biológica. [119] [118] Estas herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas basadas en la raza, como las pruebas de función pulmonar con espirometría, finalizaron mediante un informe publicado por el Comité de Medios y Arbitrios de la Cámara de Representantes de EE. UU. en octubre de 2021. [121]
En un informe del Instituto de Medicina llamado Tratamiento desigual, se presentan tres categorías principales de fuentes como posibles explicaciones de las disparidades en la atención médica: variables a nivel del paciente, factores a nivel del sistema de atención médica y variables a nivel del proceso de atención. [122]
Hay muchos factores individuales que podrían explicar las diferencias establecidas en la atención médica entre diferentes grupos raciales y étnicos. Primero, las actitudes y comportamientos de los pacientes minoritarios son diferentes. Es más probable que rechacen los servicios recomendados, cumplan mal los regímenes de tratamiento y retrasen la búsqueda de atención; sin embargo, a pesar de esto, es poco probable que estos comportamientos y actitudes expliquen las diferencias en la atención de salud. [122] Además de los comportamientos y actitudes, se han documentado diferencias raciales de base biológica, pero parece poco probable que estas expliquen la mayoría de las disparidades observadas en la atención. [122]
Los factores a nivel del sistema de salud incluyen cualquier aspecto de los sistemas de salud que pueda tener diferentes efectos en los resultados de los pacientes. Algunos de estos factores incluyen diferente acceso a los servicios, acceso a seguros u otros medios para pagar los servicios, acceso a servicios adecuados de idioma e interpretación y disponibilidad geográfica de diferentes servicios. [122] Muchos estudios afirman que estos factores explican partes de las disparidades existentes en la salud de las minorías raciales y étnicas en los Estados Unidos en comparación con sus homólogos blancos.
El Instituto de Medicina sugiere tres mecanismos principales que pueden contribuir a las disparidades en la atención médica por parte del proveedor: sesgo (o prejuicio) contra las minorías raciales y étnicas; mayor incertidumbre clínica al interactuar con pacientes minoritarios; y creencias del proveedor sobre el comportamiento o la salud de las minorías. [122] Si bien la investigación en esta área está en curso, también están presentes algunas exclusiones dentro de los propios ensayos clínicos. Una revisión sistemática reciente de la literatura relacionada con la pérdida auditiva en adultos demostró que muchos estudios no incluyen aspectos de diversidad racial o étnica, lo que resulta en estudios que no necesariamente representan a la población estadounidense. [123]
Una revisión de alcance de la literatura realizada en 2023 encontró que en estudios realizados en poblaciones multirraciales o multiétnicas, la inclusión de variables de raza o etnia carecía de una conceptualización reflexiva y un análisis informativo sobre la raza o la etnia como indicadores de exposición a desventajas sociales racializadas, las barreras sistémicas y estructurales, discriminación y exclusión social que enfrentan personas y comunidades por motivos de raza u origen étnico, lo que genera disparidades en el acceso a recursos, oportunidades y resultados de salud. [124] [125]
Estados Unidos:
General:
La ascendencia, entonces, es una descripción más sutil y compleja de la composición genética de un individuo que la raza.
Esto es en parte consecuencia de la continua mezcla y migración de poblaciones humanas a lo largo de la historia.
Debido a esta historia compleja y entretejida, es necesario examinar muchos lugares para obtener incluso una descripción aproximada de la ascendencia individual.
[L]os contactos continuos, además del hecho de que, para empezar, éramos una especie pequeña y genéticamente homogénea, han resultado en relaciones genéticas relativamente estrechas, a pesar de nuestra presencia mundial.
Las diferencias de ADN entre humanos aumentan con la distancia geográfica, pero las fronteras entre poblaciones son, como dijeron los genetistas Kenneth Weiss y Jeffrey Long, "multicapas, porosas, efímeras y difíciles de identificar".
Las poblaciones ancestrales puras y geográficamente separadas son una abstracción: "No hay razón para pensar que alguna vez hubo poblaciones parentales aisladas y homogéneas en algún momento de nuestro pasado humano".
La relación entre la identidad autoinformada y la ascendencia genética africana, así como el bajo número de afroamericanos con niveles menores de ascendencia africana, brindan una idea de la complejidad de las consecuencias genéticas y sociales de la categorización racial, el apareamiento selectivo y la Impacto de las nociones de "raza" en los patrones de apareamiento y autoidentidad en los Estados Unidos.
Nuestros resultados brindan apoyo empírico de que, en los últimos siglos, muchos individuos con ascendencia africana y nativa americana parcial han "pasado" a la comunidad blanca, con múltiples líneas de evidencia que establecen ascendencia africana y nativa americana en los estadounidenses de origen europeo autodeclarados.
En promedio, encontraron los científicos, las personas que se identificaban como afroamericanas tenían genes que eran sólo un 73,2 por ciento africanos.
Los genes europeos representaron el 24 por ciento de su ADN, mientras que el 0,8 por ciento procedía de los nativos americanos.
Los latinos, por otro lado, tenían genes que eran en promedio 65,1 por ciento europeos, 18 por ciento nativos americanos y 6,2 por ciento africanos.
Los investigadores encontraron que los europeos-americanos tenían genomas que eran en promedio 98,6 por ciento europeos, 0,19 por ciento africanos y 0,18 nativos americanos.
Estas estimaciones amplias enmascararon una amplia variación entre los individuos.
La variación biológica humana moderna no está estructurada en subespecies filogenéticas ("razas"), ni tampoco los taxones de las clasificaciones antropológicas "raciales" estándar en poblaciones reproductoras.
Los 'taxones raciales' no cumplen con los criterios filogenéticos.
"Raza" denota unidades socialmente construidas en función del uso incorrecto del término.