La deficiencia del complemento es una inmunodeficiencia por el funcionamiento ausente o subóptimo de una de las proteínas del sistema del complemento . [4] Debido a redundancias en el sistema inmunológico , muchos trastornos del complemento nunca se diagnostican. Algunos estudios estiman que menos del 10% están identificados. [5] La hipocomplementemia puede usarse de manera más general para referirse a niveles disminuidos de complemento, [6] mientras que el trastorno secundario del complemento significa niveles disminuidos de complemento que no se deben directamente a una causa genética sino que son secundarios a otra afección médica. [7]
Signos y síntomas
Los siguientes síntomas (signos) son consistentes con la deficiencia del complemento en general: [1] [3] [8]
Las deficiencias de los componentes terminales del complemento aumentan la susceptibilidad a las infecciones por Neisseria . [9]
Causas
La causa de la deficiencia del complemento es la genética (aunque existen casos de naturaleza adquirida después de la infección). La mayoría de las deficiencias del complemento se heredan como enfermedades autosómicas recesivas , mientras que la deficiencia de propidina se produce mediante herencia ligada al cromosoma X. La deficiencia de MBL se puede heredar de cualquier manera. [2]
Modelo de genes estructurales comunes y su posible contribución al desarrollo de la esquizofrenia (como se define en el artículo de Sekar et al .)
El mecanismo de deficiencia del complemento consiste en:
C2 : En lo que respecta a la deficiencia de C2 , son responsables alrededor de 5 mutaciones diferentes en el gen C2 . A su vez, la función inmune disminuye y aumentan las oportunidades de infección. Una de las mutaciones más comunes elimina 28 nucleótidos de ADN del gen C2 . Por lo tanto, no se produce ninguna proteína C2 que pueda ayudar a producir la convertasa C3 . En última instancia, esto retrasa/disminuye la respuesta inmune. [14]
C3 : En cuanto a la deficiencia de C3 , se ha descubierto que 17 mutaciones en el gen C3 causan problemas con C3. Esta rara condición muta o previene la formación de la proteína C3, lo que reduce la capacidad de protección del sistema inmunológico. [15]
C4 : La deficiencia de C4 está altamente asociada con el lupus eritematoso sistémico . [3] Aβ42 , una proteína implicada en la enfermedad de Alzheimer , puede provocar la activación de C4 (incluso en plasma deficiente de C1q ). [16] Al menos un estudio indica que la variación genética de C4 desempeña un papel en la esquizofrenia . [17]
Diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico utilizadas para diagnosticar una deficiencia del complemento incluyen: [3]
Los trastornos de las proteínas que actúan para inhibir el sistema del complemento (como el inhibidor de C1 ) pueden provocar una respuesta hiperactiva , provocando afecciones como el angioedema hereditario . [18]
Los trastornos de las proteínas que actúan para activar el sistema del complemento (como C3 ) pueden provocar una respuesta hipoactiva , provocando una mayor susceptibilidad a las infecciones. [19]
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Otras lecturas
Botto, Marina (1 de enero de 2001). "Vínculos entre la deficiencia del complemento y la apoptosis". Investigación y terapia de la artritis . 3 (4): 207–210. doi : 10.1186/ar301 . ISSN 1478-6362. PMC 128896 . PMID 11438036.
Aghamohammadi, Asghar; Rezaei, Nima (2012). Casos clínicos en enfermedades de inmunodeficiencia primaria un enfoque de resolución de problemas. Berlín: Springer. ISBN 9783642317859. Consultado el 21 de septiembre de 2016 .
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