Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,[1] pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.[2] Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer debido a las malformaciones de su cuerpo y su único ojo como un ciclope, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año.Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer.[3] Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y/o semanas de vida, siendo el promedio 2,5 días,[4] ya que presentan numerosas alteraciones graves que imposibilitan la supervivencia.En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.
Gráfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con síndrome de Patau con la edad de la madre.