Progeria

[2]​[3]​ Su variante más severa se conoce como «síndrome de Hutchinson-Gilford», en honor a Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886, y a Hastings Gilford, quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina.Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo que repara el ADN cuando se rompe la doble hélice.Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, aunque en algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial.Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.Los criterios mayores incluyen facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax "acampanado" en apariencia de pera, clavículas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea.Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas.En conclusión, el diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se declara en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad mencionados al comienzo y que manifiesten todos los criterios mayores.Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.