El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva[1][2][3] que se caracteriza por un envejecimiento acelerado.
En individuos sanos el gen WRN tiene 35 exones y codifica para una proteína de 1432 aminoácidos.
Este gen tiene dos sitios promotores de la transcripción, en los cuales no se incluyen las típicas cajas TATA ni CAAT.
Todos lo afectados con WS llevan dos copias (materna y paterna) de una mutación sin sentido (nonsense), frameshift, inserciones o deleciones que generan proteínas truncadas.
En general, se han encontrado múltiples mutaciones en este gen que superan las 50 sustituciones, adiciones o deleciones.
La proteína codificada por el gen WRN es la RecQl2, diversos estudios concluyen que la secuencia de la proteína presenta en su extremo amino un dominio exonucleasa, entre los aminoácidos 569 a 859 el dominio helicasa y en su extremo –COOH la secuencia de localización nuclear.
2002 Goto M, Miller RW, Ishikava Y, Sugano H. Excess of rare cancers in Werner syndrome (adult progeria).
Genetic linkage of Werner's syndrome to five markers on chromosome 8.
2008 Huang S, Lee L, Hanson NB, Lenaerts C, Hoehn H, Poot M, Rubin CD, Chen DF, Yang CC, Juch H, Dorn T, Spiegel R, Oral EA, Abid M, Battisti C, Lucci-Cordisco E, Neri G, Steed EH, Kidd A, Isley W, Showalter D, Vittone JL, Konstantinow A, Ring J, Meyer P, Wenger SL, von Herbay A, Wollina U, Schuelke M, Huizenga CR, Leistritz DF, Martin GM, Mian IS, Oshima J..The spectrum of WRN mutations in Werner syndrome patients.
Jun;27(6):558-67, 2006 Leistritz F, Hanson N. Martin, Oshima J, Werner Syndrome Genes Review.
March 2007 Matsumoto, T.; Shimamoto, A.; Goto, M.; Furuichi, Y. : Impaired nuclear localization of defective DNA helicases in Werner's syndrome.
Muftuoglu M, Oshima J, von Kobbe C, Cheng WH, Leistritz DF, Bohr VA.
; Oshima, J.; Fu, Y.-H.; Wijsman, E. M.; Hisama, F.; Alisch, R.; Matthews, S.; Nakura, J.; Miki, T.; Quais, S.; Martin, G. M.; Mulligan, J.; Schellenberg, G. D. : Positional cloning of the Werner's syndrome gene.