Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados[1][2][3] (mélas (μελας gr.)
Si la mutación ocurre justo sobre un protooncogén (dará lugar a un oncogén) o si se produce en genes supresores tumorales, la velocidad de la mitosis o división celular en las células se vuelve descontrolada con las mutaciones, conllevando a la formación de un tumor.
Los pacientes que presentan un historial de alta exposición a la luz ultravioleta, suelen tener un porcentaje de mutaciones en genes como NRAS[17] o BRAF[18] (oncogenes) superior al que poseen los pacientes con una exposición normal o baja.
[22] La exposición a la radiación (UVA y UVB) es uno de los principales factores que contribuyen al desarrollo del melanoma.
[9] La exposición solar extrema ocasional (que provoca "quemaduras solares") está relacionada causalmente con el melanoma.
El riesgo parece estar fuertemente influido por las condiciones socioeconómicas más que por las ocupaciones de interior frente a las de exterior; es más frecuente en trabajadores profesionales y administrativos que en trabajadores no cualificados.
[12] Una serie de mutaciones raras, que a menudo se dan en familias, aumentan en gran medida la susceptibilidad al melanoma.
Otra mutación en el mismo gen da lugar a un inhibidor no funcional de CDK4, una ciclina-dependiente quinasa que promueve la división celular.
Las mutaciones que causan la enfermedad cutánea xeroderma pigmentoso (XP) también aumentan la susceptibilidad al melanoma.
Dispersas por todo el genoma, estas mutaciones reducen la capacidad de una célula para reparar el ADN.
Se han relacionado múltiples eventos genéticos con la patogénesis (desarrollo de la enfermedad) del melanoma.
Las mutaciones del MC1R son muy comunes, y todas las personas pelirrojas tienen una copia mutada.
[34] Los antecedentes familiares de melanoma aumentan en gran medida el riesgo de una persona, ya que se han encontrado mutaciones en varios genes en familias propensas al melanoma.
Algunos consejos para prevenir la aparición de melanomas son: Para saber cuándo la apariencia es sospechosa existe una regla denominada A, B, C y D. Así, cuando un nevus es: Se debe prestar especial atención, por ser marcadores de melanoma, a los nevus pigmentocelulares adquiridos que, a lo largo de la vida, modifican su morfología.
Actualmente se utilizan técnicas de diagnosis no cruentas tales como la dermatoscopia (también denominada epiluminiscencia) que permiten detectar cualquier alteración precoz de los nevus y su posible malignidad.
Tras la cirugía solo los pacientes de alto riesgo necesitan inmunoterapia adicional.