Este cáncer está relacionado con la exposición a la radiación ultravioleta en una edad temprana en la vida.
Los otros tumores fueran primariamente metástasis de los melanomas originados en la piel con pelo del tronco (el subtipo más común clínicamente).
La segunda matriz muestra la ocurrencia de mutaciones somáticas en los genes BRAF y NRAS.
Los autores validaran 6 reorganizaciones distintas en el ME032 que implican puntos de rotura en intrones ETV1.
Los autores validaron 9 reorganizaciones somáticas en la vecindad del PREX-2, incluyendo 5 con puntos de rotura intrónicos.
El análisis reveló probas globales genómicas para el papel de la mutagénesis por la radiación ultravioleta en el melanoma, e identifica variados genes mutados y reorganizados que no estaban anteriormente implicados en esto.
En particular, descubrieron que las mutaciones del PREX-2 son recurrentes y funcionalmente consecuenciales en la biología de los melanomas.
Este estudio reveló un gran número de alteraciones complejas que tienen impacto en muchos otros genes, además del PREX-2.
“NRAS Mutation Status Is an Independent Prognostic Factor in Metastatic Melanoma.” Cancer 118 (16): 4014–23.
[3] Kumar, Rajiv, Sabrina Angelini, Kamila Czene, Ilari Sauroja, Marjo Hahka-Kemppinen, Seppo Pyrhönen, and Kari Hemminki.
“BRAF Mutations in Metastatic Melanoma: a Possible Association with Clinical Outcome.” Clinical Cancer Research: An Official Journal of the American Association for Cancer Research 9 (9): 3362–68.