Normalmente, todas las células de un individuo de una especie dada (animal o vegetal) presentan un número constante de cromosomas, formando lo que constituye el cariotipo que define esa especie (véase también constancia del número de cromosomas), aunque algunas especies presentan una alta variabilidad cariotípica.
Cuando, en una especie con un cariotipo estable, se producen variaciones que modifican al azar el número normal de cromosomas, o bien se observan alteraciones estructurales (deleciones, translocaciones, etc.) que modifican el complemento cromosómico celular, se dice que presenta inestabilidad genómica (o genética, o a veces, cromosómica).
[3] La inestabilidad genética puede generarse por mutaciones individuales en un gen concreto, por pérdida o ganancia de cromosomas o, lo que parece ser más frecuente, por reorganizaciones a gran escala de los cromosomas.
[5] El modelo mutacional en la generación de tumores lleva implícitas dos conclusiones, hoy ampliamente aceptadas: 1.
La aneuploidía se desarrolla progresivamente a partir de una célula diploide, debido a la continua pérdida, ganancia y reorganización cromosómica y 2.