Una vez que esto se hizo ampliamente conocido, provocó una revolución en los estudios de la herencia en todo el reino animal; con estudios que muestran transmisión genética y control sobre características y rasgos.
Como se demostró que la variación genética afecta la enfermedad, se comenzó a trabajar en la cuantificación de los factores que afectan la enfermedad, acelerando en el siglo XX.
El período transcurrido desde la Segunda Guerra Mundial vio el mayor avance del campo, con científicos como Newton Morton ayudando a formar el campo de la epidemiología genética como se lo conoce hoy en día, con la aplicación de la genética moderna al estudio estadístico de enfermedades, así como el establecimiento de estudios epidemiológicos a gran escala como el Framingham Heart Study.
Más recientemente, el alcance de la epidemiología genética se ha expandido para incluir enfermedades comunes para las cuales muchos genes hacen una contribución menor (trastornos poligénicos, multifactoriales o multigénicos).
La epidemiología genética también puede verse sesgada por la presencia de presiones evolutivas que inducen una selección negativa durante la evolución molecular.