La asociación entre polimorfismos genéticos ocurre cuando existe una asociación no aleatoria de sus alelos como resultado de su proximidad en el mismo cromosoma; Esto se conoce como enlace genético.
Los estudios de asociación genética se realizan para determinar si una variante genética está asociada con una enfermedad o rasgo: si la asociación está presente, un alelo, genotipo o haplotipo particular de un polimorfismo o polimorfismos se verá con mayor frecuencia de lo esperado en un individuo portador del rasgo.
Los estudios de casos y controles son una herramienta epidemiológica clásica.
Los estudios de casos y controles utilizan sujetos que ya tienen una enfermedad, rasgo u otra condición y determinan si hay características de estos pacientes que difieren de las que no tienen la enfermedad o rasgo.
Si un alelo aumenta el riesgo de tener una enfermedad, entonces se espera que ese alelo se transmita de padres a hijos con mayor frecuencia en poblaciones con la enfermedad.