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Trastornos del desarrollo sexual

Los trastornos del desarrollo sexual ( DSD ), también conocidos como diferencias en el desarrollo sexual o variaciones en las características sexuales ( VSC ), [2] [3] son ​​afecciones congénitas que afectan el sistema reproductivo , en las que el desarrollo del sexo cromosómico , gonadal o anatómico es atípico. [4]

Los DSD se subdividen en grupos en los que las etiquetas generalmente enfatizan el papel del cariotipo en el diagnóstico: 46,XX; 46,XY; cromosoma sexual; XX, reversión sexual; trastorno ovotesticular; y XY, reversión sexual. [5]

Descripción general

Los DSD se definen como "cualquier problema observado al nacer en el que los genitales son atípicos en relación con los cromosomas o las gónadas". [6] Existen varios tipos de DSD y su efecto sobre los órganos reproductivos externos e internos varía enormemente.

Un adjetivo social informal y de uso frecuente para las personas con DSD es " intersexual ". [ cita requerida ] Los urólogos estaban preocupados por que términos como intersexual, hermafrodita y pseudohermafrodita fueran confusos y peyorativos con respecto a los humanos. Esto llevó al Consenso de Chicago, que recomendó una nueva terminología basada en el término general trastornos del desarrollo sexual. [7] [8] Además de los trastornos del desarrollo sexual, otro término es condiciones congénitas del desarrollo sexual (CCSD). Desde 2006, las personas que antes se categorizaban incorrectamente como hermafroditas ahora se etiquetan como personas con síndrome ovotesticular .

Los DSD se dividen en las siguientes categorías, enfatizando el papel del cariotipo en el diagnóstico: [9] [10]

Anatomía genital

La escala Quigley es un método para describir el desarrollo genital en el SIA.

El pene (en los hombres) y el clítoris (en las mujeres) tienen un origen común, ya que ambos surgen de una estructura embrionaria llamada falo primordial . En los hombres típicos, la uretra se encuentra en la punta del pene, mientras que en las mujeres típicas la uretra se encuentra debajo de la base del clítoris. [11] También es posible tener una abertura uretral ubicada a lo largo del cuerpo; esta condición se conoce como hipospadias . [12]

Gestión de DSD

Debido a los impactos significativos y de por vida que los DSD pueden tener en los pacientes y sus familias, [13] se acepta ampliamente que los niños con DSD deben ser tratados por un equipo multidisciplinario experimentado . [14] Los proveedores de atención médica generalmente coinciden en que los niños con DSD deben ser notificados de manera temprana. [15]

Una intervención médica apropiada y conservadora y la participación del niño en el plan de tratamiento según su edad contribuyen en gran medida a obtener resultados satisfactorios para toda la gama de DSD. [16] [17]

Condiciones

Organizaciones

Redes y organizaciones clínicas

DSD-TRN

La Red de Investigación Traslacional sobre Diferencias en el Desarrollo Sexual (DSD-TRN) tiene su sede en los Estados Unidos y su objetivo es mejorar la atención de las DSD en todo el país. [67]

I-DSD

La International-Differences of Sex Development (I-DSD) es una organización de investigación en Europa. Esta organización conecta centros médicos y de investigación a nivel internacional en un esfuerzo por mejorar la práctica clínica, la investigación y la comprensión general de las diferencias en el desarrollo sexual. [68] La I-DSD organiza periódicamente un simposio para proporcionar actualizaciones sobre la atención actual en DSD a nivel internacional, facilitar la creación de redes para quienes se dedican a la atención de DSD y promover la investigación de alta calidad en DSD. [69]

Organizaciones de apoyo y defensa de los pacientes

Entre las organizaciones de apoyo y defensa de los pacientes más destacadas se incluyen:

África

Asia

Europa

América Latina

América del norte

Oceanía

Internacional


Controversia

Terminología

El término trastornos del desarrollo sexual ha sido generalmente aceptado por la comunidad médica, además de ser un término popular en la literatura académica. [71] Sin embargo, el término no es universal entre los pacientes o grupos de apoyo. [72] Un estudio afirmó que puede afectar a las personas cubiertas por la descripción de manera negativa, y que la terminología podría afectar la elección y utilización de los proveedores de atención médica. [73] Otro estudio encontró que la mayoría de las personas afectadas no encontraron el término ofensivo. [74] La CIE-11 , que es la guía internacional de la Organización Mundial de la Salud para la codificación médica (vigente a partir del 1 de enero de 2022), hace referencia a los DSD como rasgos o condiciones intersexuales , al igual que algunas revistas médicas . [75] El Consejo de Europa [76] y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos [77] han pedido una revisión de las clasificaciones médicas que medicalizan innecesariamente los rasgos intersexuales. [76] [77] [78]

El modelo DSD fue defendido por los defensores de la intersexualidad para incluir todas las variaciones del desarrollo sexual atípico . Específicamente, el DSD existe como reemplazo del " modelo de crianza de género óptimo ", que era el modelo estándar para individuos con un desarrollo sexual atípico. El objetivo declarado de este modelo era asignar un binario de género , generalmente femenino, a través de una medicalización no consensuada , a menudo mediante la falsificación de registros médicos . Después de la publicación de individuos que se habían sometido al modelo OGR y habían pasado por un malestar fisiológico grave (como David Reimer ), el modelo fue desacreditado. El término "trastornos del desarrollo sexual" fue elegido para reflejar la variación del desarrollo sexual sobre las diferencias que afecta a todos los individuos, sin embargo, esto ha sido controvertido, y muchos optaron por "diferenciación" o "variación". [79]

Una investigación sociológica realizada en Australia sobre 272 "personas nacidas con características sexuales atípicas", publicada en 2016, encontró que el 3% de los encuestados usaba el término "trastornos del desarrollo sexual" o "DSD" para definir sus características sexuales, mientras que el 21% usa el término cuando accede a servicios médicos. En contraste, el 60% usó el término "intersexual" de alguna forma para autodescribir sus características sexuales. [80] Una investigación estadounidense realizada por el Lurie Children's Hospital , Chicago, y el AIS-DSD Support Group (ahora InterConnect Support Group) publicada en 2017 encontró que la terminología "trastornos del desarrollo sexual" puede afectar negativamente la atención, resultar ofensiva y dar como resultado una menor asistencia a las clínicas médicas. [81] [82]

Un estudio "dsd-LIFE" de 2020 encontró que alrededor del 69% de 1.040 participantes informaron que DSD se aplicaba a su condición o que se sentían neutrales acerca del término, y la mayoría de los participantes preferían términos que fueran específicos de su condición somática. [74]

Derechos humanos y preocupaciones de la comunidad

El término DSD (y en particular su asociación con trastornos médicos ) ha sido controvertido. La discusión sobre la terminología refleja un desacuerdo más profundo sobre el grado en que las condiciones intersexuales requieren intervención médica, la idoneidad de ciertas intervenciones y si los médicos y los padres deben tomar decisiones de tratamiento irreversibles en nombre de los niños pequeños si la condición no es potencialmente mortal.

Las clasificaciones médicas nacionales e internacionales que patologizan las variaciones en las características sexuales deberían revisarse con miras a eliminar los obstáculos al disfrute efectivo, por parte de las personas intersexuales, de sus derechos humanos, incluido el derecho al más alto nivel posible de salud. [76]

Desacuerdos clínicos sobre el término

Si bien la declaración de consenso clínico de 2006 que introdujo el término [4] , su actualización de 2016 [47] incluyó algunas anomalías de los cromosomas sexuales dentro del término DSD, algunos médicos se oponen a la inclusión de esas afecciones. [ cita requerida ] El historiador médico David Griffiths ha identificado una controversia continua sobre la relación entre las variaciones de los cromosomas sexuales y las clasificaciones intersexuales/DSD. [101]

De manera similar, algunos médicos han propuesto que se excluya la hiperplasia suprarrenal congénita . [102] El defensor de los derechos humanos Morgan Carpenter ha señalado que esta propuesta parece motivada por el apoyo a intervenciones médicas polémicas . [103]

Un miembro del comité jurídico de la Asociación Profesional Mundial para la Salud de las Personas Transgénero y cofundador de la Asociación Profesional de Australia y Nueva Zelanda para la Salud de las Personas Transgénero ha descrito el "transexualismo" como "una condición intersexual y un trastorno del desarrollo sexual que se trata médicamente mediante terapia hormonal y cirugía de reasignación genital". [104] Estas opiniones son controvertidas. [105]

Personas con DSD que compiten en eventos deportivos

Existe una controversia particular en torno a las atletas que se presentan como mujeres con DSD (que pueden causar un nivel elevado de testosterona) que compiten en eventos deportivos exclusivos para mujeres. [106]

World Athletics destacó que si bien el DSD 46 XY ocurre en aproximadamente 1 de cada 20 000 personas en la población general, se encuentra en aproximadamente 7 de cada 1000 atletas femeninas de élite (con una prevalencia 140 veces mayor), lo que sugiere una ventaja significativa en el rendimiento. [107]

Véase también

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