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Disgenesia gonadal XY

La disgenesia gonadal completa XY , también conocida como síndrome de Swyer , es un tipo de hipogonadismo defectuoso en una persona cuyo cariotipo es 46,XY. Aunque normalmente tienen vulvas normales , [1] la persona tiene gónadas subdesarrolladas, tejido fibroso denominado " gónadas en estría ", y si no se trata, no experimentará la pubertad . La causa es la falta o inactivación de un gen SRY que es responsable de la diferenciación sexual . El embarazo a veces es posible en el síndrome de Swyer con tecnología de reproducción asistida . [2] [3] [4] El fenotipo suele ser similar al síndrome de Turner (45,X0) debido a la falta de inactivación de X. El tratamiento médico típico es la terapia de reemplazo hormonal . [5] El síndrome recibió su nombre en honor a Gerald Swyer, un endocrinólogo con sede en Londres .

Signos y síntomas

Las personas con síndrome de Swyer desarrollan fenotipos típicos de las mujeres y gónadas no funcionales. Los individuos son diagnosticados con mayor frecuencia durante la adolescencia, después de que no llega la pubertad. [6]

Las consecuencias del síndrome de Swyer sin tratamiento:

Genética

Las asociaciones genéticas del síndrome de Swyer incluyen:

Se han identificado otros siete genes con asociaciones probables que aún no se comprenden con tanta claridad. [9]

Disgenesia gonadal pura

Existen varias formas de disgenesia gonadal . El término "disgenesia gonadal pura" (DGP) se ha utilizado para describir las afecciones con conjuntos normales de cromosomas sexuales (p. ej., 46,XX o 46,XY), en contraposición a aquellas cuya disgenesia gonadal resulta de la falta total o parcial del segundo cromosoma sexual. El último grupo incluye a quienes padecen síndrome de Turner (es decir, 45,X) y sus variantes, así como a quienes padecen disgenesia gonadal mixta y una mezcla de líneas celulares, algunas de las cuales contienen un cromosoma Y (p. ej., 46,XY/45,X).

Por ello, el síndrome de Swyer se denomina PGD, 46,XY y la disgenesia gonadal XX , PGD, 46,XX. [10] Las personas con PGD tienen un cariotipo normal, pero pueden tener defectos en un gen específico de un cromosoma.

Patogenesia

El primer paso conocido de la diferenciación sexual de un feto masculino es el desarrollo de los testículos . Las primeras etapas de la formación testicular en el segundo mes de gestación requieren la acción de varios genes , uno de los primeros y más importantes de los cuales es SRY : la región determinante del sexo del cromosoma Y. [11] [12]

Cuando un gen de este tipo es defectuoso, las gónadas indiferentes no se diferencian en testículos en un feto XY. Sin testículos, no se produce testosterona ni hormona antimülleriana (AMH). Sin testosterona, los conductos de Wolff no se desarrollan, por lo que no se forman órganos masculinos internos. Además, la falta de testosterona significa que no se forma dihidrotestosterona y, en consecuencia, los genitales externos no se virilizan , lo que da como resultado una vulva normal. [13] Sin AMH, los conductos de Müller se desarrollan en órganos femeninos internos normales ( útero , trompas de Falopio , cuello uterino , vagina ). [14]

Diagnóstico

Debido a la incapacidad de las gónadas estriadas para producir hormonas sexuales ( estrógenos y andrógenos ), la mayoría de las características sexuales secundarias no se desarrollan. Esto es especialmente cierto en el caso de los cambios estrogénicos, como el desarrollo de los senos, el ensanchamiento de la pelvis y las caderas y los períodos menstruales . [15] Como las glándulas suprarrenales pueden producir cantidades limitadas de andrógenos y no se ven afectadas por este síndrome, la mayoría de estas personas desarrollarán vello púbico, aunque a menudo permanece escaso. [16]

La evaluación de la pubertad tardía generalmente revela una elevación de las gonadotropinas , lo que indica que la pituitaria está proporcionando la señal para la pubertad, pero las gónadas no están respondiendo. Los siguientes pasos de la evaluación generalmente incluyen la verificación de un cariotipo y la obtención de imágenes de la pelvis. [17] El cariotipo revela cromosomas XY y las imágenes demuestran la presencia de un útero pero no de ovarios (las gónadas en estría generalmente no se ven en la mayoría de las imágenes). Aunque un cariotipo XY también puede indicar una persona con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos , la ausencia de senos y la presencia de útero y vello púbico excluyen la posibilidad. En este punto, generalmente es posible que un médico haga un diagnóstico de síndrome de Swyer. [18]

Condiciones relacionadas

El síndrome de Swyer representa un resultado fenotípico de una falla en el desarrollo adecuado de las gónadas y, por lo tanto, forma parte de una clase de trastornos denominados disgenesia gonadal . Existen muchas formas de disgenesia gonadal. [19]

El síndrome de Swyer es un ejemplo de una afección en la que un cuerpo femenino externamente inequívoco tiene gónadas disgenéticas, atípicas o anormales. [20] Otros ejemplos incluyen el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos , deleciones parciales del cromosoma X , hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea y síndrome de Turner . [21]

Tratamiento

Tras el diagnóstico, generalmente se inicia una terapia con estrógenos y progestágenos , que promueve el desarrollo de características femeninas.

La terapia de reemplazo hormonal también puede reducir la probabilidad de osteoporosis. [1]

Epidemiología

Un estudio de 2017 estimó que la incidencia del síndrome de Swyer es de aproximadamente 1 en 100 000 mujeres. [22] Se han notificado menos de 100 casos en 2018. Hay casos extremadamente raros de síndrome de Swyer familiar. [23] [24]

Historia

El síndrome de Swyer fue descrito por primera vez por GIM Swyer en 1955 en un informe de dos casos. [23]

Personas con disgenesia gonadal XY

Véase también

Referencias

  1. ^ ab "Síndrome de Swyer". MedlinePlus Genetics .
  2. ^ Taneja, Jyoti; Ogutu, David; Ah-Moye, Michael (18 de octubre de 2016). "Embarazo exitoso poco común en una paciente con síndrome de Swyer". Informes de casos en salud de la mujer . 12 : 1–2. doi :10.1016/j.crwh.2016.10.001. ISSN  2214-9112. PMC 5885995. PMID 29629300  . 
  3. ^ Urbano, Aleksandra; Knap-Wielgus, Weronika; Grymowicz, Mónica; Smolarczyk, Roman (septiembre de 2021). "Dos embarazos exitosos tras fertilización in vitro con donación de ovocitos en una paciente con síndrome de Swyer - reporte de un caso". Przegla̜d Menopauzalny = Revisión de la menopausia . 20 (3): 158–161. doi : 10.5114/pm.2021.109361. ISSN  1643-8876. PMC 8525253 . PMID  34703418. 
  4. ^ Gupta, Anupam; Bajaj, Ritika; Jindal, Umesh N. (2019). "Un caso raro de síndrome de Swyer en dos hermanas con resultado exitoso del embarazo en ambas". Revista de Ciencias de la Reproducción Humana . 12 (3): 267–269. doi : 10.4103/jhrs.JHRS_14_19 . ISSN  0974-1208. PMC 6764226 . PMID  31576088. 
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Lectura adicional

Enlaces externos