Conjunto de trastornos que afectan al desarrollo del sistema nervioso.
Medical condition
Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de trastornos mentales que afectan el desarrollo del sistema nervioso , que incluye el cerebro y la médula espinal . Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición ( DSM-5 ) de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , publicado en 2013, estos trastornos generalmente aparecen en la primera infancia, generalmente antes de que los niños comiencen la escuela, y pueden persistir hasta la edad adulta. [1] La característica clave de todos estos trastornos es que afectan negativamente el funcionamiento de una persona en uno o más dominios de la vida (personal, social, académico, ocupacional) dependiendo del trastorno y los déficits que haya causado. Todos estos trastornos y sus niveles de deterioro existen en un espectro, y las personas afectadas pueden experimentar diversos grados de síntomas y déficits, a pesar de tener el mismo diagnóstico. [1] [2]
La discapacidad intelectual , también conocida como discapacidad general del aprendizaje , es un trastorno que afecta la capacidad de aprender, retener o procesar información; de pensar de forma crítica o abstracta y de resolver problemas. La conducta adaptativa es limitada y afecta las actividades de la vida diaria . El retraso global del desarrollo se clasifica dentro de la discapacidad intelectual y se diagnostica cuando se ven afectadas varias áreas del funcionamiento intelectual. [3]
El autismo , también llamado trastorno del espectro autista (TEA) o condición del espectro autista (TEA), es un trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por síntomas de comunicación social recíproca deficiente y la presencia de patrones de comportamiento restringidos, repetitivos e inflexibles. Si bien su gravedad y manifestaciones específicas varían ampliamente a lo largo del espectro, el autismo generalmente afecta la capacidad de una persona para comprender y conectarse con los demás, así como su adaptabilidad a las situaciones cotidianas. Como la mayoría de los trastornos del desarrollo, el autismo existe a lo largo de una dimensión de gravedad de los síntomas, angustia subjetiva y deterioro funcional. Una consecuencia de esta dimensionalidad es una variabilidad sustancial en la naturaleza y el alcance del apoyo que requiere una persona con TEA.
Un diagnóstico formal de TEA requiere no sólo la presencia de síntomas de TEA, sino síntomas que causen un deterioro significativo en múltiples dominios del funcionamiento, además de ser lo suficientemente excesivos o atípicos como para ser inapropiados desde el punto de vista sociocultural y del desarrollo . [7] [8]
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
Los síntomas del TDAH surgen de una disfunción ejecutiva, [20] y la desregulación emocional a menudo se considera un síntoma central. [24] Las dificultades en la autorregulación, como la gestión del tiempo, la inhibición y la atención sostenida, pueden causar un bajo rendimiento profesional, dificultades en las relaciones y numerosos riesgos para la salud, [25] [26] que, en conjunto, predisponen a una disminución de la calidad de vida [27] y una reducción media directa de la esperanza de vida de 13 años. [28] [29] El TDAH se asocia a otros trastornos mentales y del desarrollo neurológico , así como a trastornos no psiquiátricos, que pueden causar un deterioro adicional. [11]
Los déficits en cualquier área del procesamiento de la información pueden manifestarse de diversas maneras:Trastornos específicos del aprendizaje (TEA). Es posible que una persona tenga más de una de estas dificultades. Esto se conoce como comorbilidad o coexistencia de trastornos del aprendizaje. [30] En el Reino Unido, el término diagnóstico dual se utiliza a menudo para referirse a la coexistencia de dificultades del aprendizaje.
Actualmente en investigación
Existen proyectos de investigación sobre el desarrollo neurológico que examinan posibles nuevas clasificaciones de trastornos, entre ellos:
Trastorno del aprendizaje no verbal (NLD o NVLD), un trastorno del desarrollo neurológico que se cree que está vinculado a la materia blanca en el hemisferio derecho del cerebro y que generalmente se considera que incluye (a) baja inteligencia visoespacial; (b) discrepancia entre la inteligencia verbal y visoespacial; (c) habilidades de coordinación visoconstructiva y motora fina; (d) tareas de memoria visoespacial; (e) lectura mejor que logro matemático; y (f) habilidades socioemocionales. [31] [32] [33] Si bien el trastorno del aprendizaje no verbal no está categorizado en la CIE o el DSM como una clasificación discreta, "la mayoría de los investigadores y médicos están de acuerdo en que el perfil del NLD claramente existe (pero consulte Spreen, 2011, para una excepción [34] ), pero no están de acuerdo en la necesidad de una categoría clínica específica y en los criterios para su identificación". [35]
Presentación
Consecuencias
La multitud de trastornos del desarrollo neurológico abarcan una amplia gama de síntomas y gravedad asociados, lo que da lugar a diferentes grados de consecuencias mentales, emocionales, físicas y económicas para los individuos y, a su vez, para las familias, los grupos sociales y la sociedad. [2]
Causas
El desarrollo del sistema nervioso está estrechamente regulado y cronometrado; está influenciado tanto por los programas genéticos como por el entorno prenatal. Cualquier desviación significativa de la trayectoria normal del desarrollo en las primeras etapas de la vida puede dar lugar a una arquitectura o conectividad neuronal ausente o anormal. [36] Debido a la complejidad temporal y espacial de la trayectoria del desarrollo, existen muchas causas potenciales de trastornos del desarrollo neurológico que pueden afectar a diferentes áreas del sistema nervioso en diferentes momentos y edades. Estas van desde la privación social, enfermedades genéticas y metabólicas , trastornos inmunológicos , enfermedades infecciosas , factores nutricionales , trauma físico y factores ambientales tóxicos y prenatales. Algunos trastornos del desarrollo neurológico, como el autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo , se consideran síndromes multifactoriales que tienen muchas causas que convergen en una manifestación del desarrollo neurológico más específica. [37] Algunos déficits pueden predecirse a partir de las desviaciones observadas en los patrones de maduración del microbioma intestinal del bebé . [38]
Privación social
La privación de cuidados sociales y emocionales provoca graves retrasos en el desarrollo cerebral y cognitivo. [39] Los estudios realizados con niños que crecieron en orfanatos rumanos durante el régimen de Nicolae Ceauşescu revelan efectos profundos de la privación social y del lenguaje en el cerebro en desarrollo. Estos efectos dependen del tiempo. Cuanto más tiempo permanecían los niños en cuidados institucionales negligentes, mayores eran las consecuencias. Por el contrario, la adopción a una edad temprana mitigó algunos de los efectos de la institucionalización temprana . [40]
Las reacciones inmunitarias durante el embarazo , tanto de la madre como del niño en desarrollo, pueden producir trastornos del desarrollo neurológico. Una reacción inmunitaria típica en lactantes y niños es PANDAS , [47] o Trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con la infección estreptocócica . [48] Otro trastorno es la corea de Sydenham , que produce más movimientos anormales del cuerpo y menos secuelas psicológicas. Ambas son reacciones inmunitarias contra el tejido cerebral que siguen a la infección por la bacteria Streptococcus . La susceptibilidad a estas enfermedades inmunitarias puede estar determinada genéticamente, [49] por lo que a veces varios miembros de la familia pueden tener una o ambas después de una epidemia de infección estreptocócica. [ cita requerida ]
Enfermedades infecciosas
Las infecciones sistémicas pueden tener consecuencias en el desarrollo neurológico cuando se producen en la infancia y la niñez de los seres humanos, pero no se denominarían trastornos primarios del desarrollo neurológico. Por ejemplo , el VIH [50] Las infecciones de la cabeza y el cerebro, como los abscesos cerebrales , la meningitis o la encefalitis, tienen un alto riesgo de causar problemas de desarrollo neurológico y, finalmente, un trastorno. Por ejemplo, el sarampión puede progresar a panencefalitis esclerosante subaguda .
Varias enfermedades infecciosas pueden transmitirse de forma congénita (ya sea antes o al nacer) y pueden causar graves problemas de desarrollo neurológico, como por ejemplo los virus HSV , CMV , rubéola ( síndrome de rubéola congénita ), virus Zika o bacterias como Treponema pallidum en la sífilis congénita , que puede progresar a neurosífilis si no se trata. Protozoos como Plasmodium [50] o Toxoplasma que pueden causar toxoplasmosis congénita con múltiples quistes en el cerebro y otros órganos, lo que lleva a una variedad de déficits neurológicos.
Algunos casos de esquizofrenia pueden estar relacionados con infecciones congénitas, aunque la mayoría son de causas desconocidas. [51]
En un niño, la diabetes tipo 1 puede producir daños en el desarrollo neurológico por los efectos del exceso o la insuficiencia de glucosa . Los problemas continúan y pueden empeorar durante la infancia si la diabetes no está bien controlada. [53] La diabetes tipo 2 puede estar precedida en su aparición por un deterioro del funcionamiento cognitivo. [54]
Un feto no diabético también puede verse expuesto a los efectos de la glucosa si su madre tiene diabetes gestacional no detectada . La diabetes materna provoca un tamaño excesivo al nacer, lo que dificulta que el bebé pase por el canal de parto sin sufrir lesiones o puede producir directamente déficits tempranos del desarrollo neurológico. Por lo general, los síntomas del desarrollo neurológico disminuirán en la niñez posterior. [55]
La fenilcetonuria , también conocida como PKU, puede inducir problemas de desarrollo neurológico y los niños con PKU requieren una dieta estricta para prevenir la discapacidad intelectual y otros trastornos. En la forma materna de PKU , el feto puede absorber una cantidad excesiva de fenilalanina materna incluso si no ha heredado la enfermedad. Esto puede producir discapacidad intelectual y otros trastornos. [56] [57]
Nutrición
Los trastornos nutricionales y los déficits nutricionales pueden causar trastornos del desarrollo neurológico, como la espina bífida y la rara anencefalia , ambos defectos del tubo neural con malformación y disfunción del sistema nervioso y sus estructuras de soporte, que conducen a una discapacidad física grave y secuelas emocionales. La causa nutricional más común de los defectos del tubo neural es la deficiencia de ácido fólico en la madre, una vitamina B que generalmente se encuentra en frutas, verduras, cereales integrales y productos lácteos. [58] [59] (Los defectos del tubo neural también son causados por medicamentos y otras causas ambientales, muchas de las cuales interfieren con el metabolismo del folato, por lo que se considera que tienen causas multifactoriales). [60] [61] Otra deficiencia, la deficiencia de yodo , produce un espectro de trastornos del desarrollo neurológico que van desde un trastorno emocional leve hasta una discapacidad intelectual grave. (ver también síndrome de deficiencia congénita de yodo ). [62]
Los excesos en la dieta materna e infantil también pueden causar trastornos, y los alimentos o complementos alimenticios resultan tóxicos en grandes cantidades. Por ejemplo, en 1973, KL Jones y DW Smith, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, encontraron un patrón de "defectos craneofaciales, de las extremidades y cardiovasculares asociados con deficiencias de crecimiento y retraso del desarrollo de inicio prenatal" en los hijos de madres alcohólicas , ahora llamado síndrome de alcoholismo fetal . Tiene una superposición significativa de síntomas con varios otros trastornos del desarrollo neurológico completamente no relacionados. [63]
El traumatismo cerebral en el desarrollo humano es una causa común (más de 400.000 lesiones al año solo en los EE. UU., sin información clara sobre cuántas producen secuelas en el desarrollo) [64] de síndromes de desarrollo neurológico. Puede subdividirse en dos categorías principales, lesión congénita (incluida la lesión resultante de un nacimiento prematuro sin complicaciones) [65] y lesión que ocurre en la infancia o la niñez. Las causas comunes de lesión congénita son la asfixia (obstrucción de la tráquea ), la hipoxia (falta de oxígeno en el cerebro) y el trauma mecánico del proceso de nacimiento en sí. [66]
Placenta
Aunque todavía no está claro cuán fuerte es la correlación entre la placenta y el cerebro, un número cada vez mayor de estudios vinculan la placenta con el desarrollo del cerebro fetal. [67]
Diagnóstico
Los trastornos del desarrollo neurológico se diagnostican evaluando la presencia de síntomas o comportamientos característicos en un niño, generalmente después de que un padre, tutor, maestro u otro adulto responsable haya planteado sus inquietudes a un médico. [68]
Los trastornos del desarrollo neurológico también pueden confirmarse mediante pruebas genéticas . Tradicionalmente, los factores genéticos y genómicos relacionados con la enfermedad se detectan mediante el análisis del cariotipo , que detecta anomalías genéticas clínicamente significativas en el 5 % de los niños con un trastorno diagnosticado. A partir de 2017 [update], se propuso el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para reemplazar el cariotipo debido a su capacidad para detectar anomalías cromosómicas más pequeñas y variantes en el número de copias , lo que conduce a un mayor rendimiento diagnóstico en aproximadamente el 20 % de los casos. [46] El Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica y la Academia Estadounidense de Pediatría recomiendan el CMA como estándar de atención en los EE. UU. [46]
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