El raquitismo, nomenclatura científica: raquitis (del griego ῥαχίτης , [6] que significa 'en o de la columna'), es una afección que provoca huesos débiles o blandos en los niños y es causada por una deficiencia dietética o por causas genéticas. [2] Los síntomas incluyen piernas arqueadas , retraso en el crecimiento , dolor de huesos, frente grande y dificultad para dormir. [2] [3] Las complicaciones pueden incluir deformidades óseas , pseudofracturas y fracturas óseas , espasmos musculares o una columna anormalmente curvada . [2] [3]
La causa más común del raquitismo es la deficiencia de vitamina D , aunque también existen formas genéticas hereditarias. [2] Esto puede resultar de una dieta sin suficiente vitamina D , piel oscura, muy poca exposición al sol, lactancia materna exclusiva sin suplementos de vitamina D, enfermedad celíaca y ciertas condiciones genéticas . [2] [3] Otros factores pueden incluir falta de calcio o fósforo . [4] [5] El mecanismo subyacente implica una calcificación insuficiente de la placa de crecimiento . [7] El diagnóstico generalmente se basa en análisis de sangre que encuentran niveles bajos de calcio , fósforo y fosfatasa alcalina altos , junto con radiografías . [2]
La prevención para los bebés amamantados exclusivamente son los suplementos de vitamina D. [5] De lo contrario, el tratamiento depende de la causa subyacente. [2] Si se debe a una falta de vitamina D, el tratamiento suele ser con vitamina D y calcio. [2] Esto generalmente resulta en mejoras en unas pocas semanas. [2] Las deformidades óseas también pueden mejorar con el tiempo. [5] Ocasionalmente se puede realizar una cirugía para corregir las deformidades óseas. [8] [3] Las formas genéticas de la enfermedad generalmente requieren tratamiento especializado. [5]
El raquitismo ocurre con relativa frecuencia en Medio Oriente , África y Asia . [4] Generalmente es poco común en los Estados Unidos y Europa, excepto entre ciertos grupos minoritarios . [3] [4] Comienza en la niñez, generalmente entre las edades de 3 y 18 meses. [3] [4] Las tasas de enfermedad son iguales en hombres y mujeres. [3] Se han descrito casos de lo que se cree que fue raquitismo desde el siglo I, [9] y la afección estaba muy extendida en el Imperio Romano . [10] La enfermedad fue común hasta el siglo XX. [9] Los primeros tratamientos incluían el uso de aceite de hígado de bacalao . [9]
Los signos y síntomas del raquitismo por deficiencia dietética pueden incluir sensibilidad ósea y susceptibilidad a fracturas óseas , en particular fracturas en tallo verde . [11] Pueden surgir deformidades esqueléticas tempranas en los bebés, como huesos del cráneo blandos y adelgazados, una afección conocida como craneotabes , [12] [13] que es el primer signo de raquitismo; Puede haber protuberancias en el cráneo y un cierre retardado de las fontanelas .
Los niños pequeños pueden tener las piernas arqueadas y los tobillos y las muñecas engrosados; [14] los niños mayores pueden tener rodillas torcidas . [11] Puede haber curvaturas espinales de cifoescoliosis o lordosis lumbar . Los huesos de la pelvis pueden estar deformados. Una condición conocida como rosario raquítico puede resultar del engrosamiento causado por la formación de nódulos en las articulaciones costocondrales . Esto aparece como un bulto visible en el medio de cada costilla en una línea a cada lado del cuerpo. Esto se parece un poco a un rosario, de ahí su nombre. La deformidad del pecho de una paloma [11] puede resultar en la presencia del surco de Harrison .
La hipocalcemia , un nivel bajo de calcio en la sangre, puede provocar tetania (espasmos musculares incontrolados). También pueden surgir problemas dentales. [11]
Una radiografía o radiografía de un paciente avanzado con raquitismo tiende a presentar de forma clásica: las piernas arqueadas (curva hacia afuera del hueso largo de las piernas) y un tórax deformado. También se producen cambios en el cráneo que provocan una apariencia distintiva de "cabeza cuadrada" conocida como "caput quadratum". [15] Estas deformidades persisten hasta la vida adulta si no se tratan. Las consecuencias a largo plazo incluyen curvaturas permanentes o desfiguración de los huesos largos y espalda curva . [dieciséis]
Las deficiencias maternas pueden ser la causa de una enfermedad ósea manifiesta desde antes del nacimiento y del deterioro de la calidad ósea después del nacimiento. [17] [18] La causa principal del raquitismo congénito es la deficiencia de vitamina D en la sangre de la madre. [18] La vitamina D garantiza que los niveles séricos de fosfato y calcio sean suficientes para facilitar la mineralización del hueso. [19] El raquitismo congénito también puede ser causado por otras enfermedades maternas, incluida la osteomalacia grave , la enfermedad celíaca no tratada , la malabsorción , la preeclampsia y el parto prematuro . [17] El raquitismo en los niños es similar a la osteoporosis en los ancianos, con huesos frágiles. La atención prenatal incluye controlar los niveles de vitaminas y garantizar que se complementen las deficiencias. [20]
Los bebés amamantados exclusivamente pueden necesitar prevención del raquitismo mediante suplementos de vitamina D o una mayor exposición a la luz solar. [21]
En países soleados como Nigeria, Sudáfrica y Bangladesh, hay suficiente vitamina D endógena debido a la exposición al sol. Sin embargo, la enfermedad se presenta entre niños mayores y niños de estos países, lo que en estas circunstancias se atribuye a la baja ingesta de calcio debido a una dieta basada principalmente en cereales. [22]
Las personas con mayor riesgo de desarrollar raquitismo incluyen:
Las enfermedades que causan huesos blandos en los bebés, como la hipofosfatasia o la hipofosfatemia , también pueden provocar raquitismo. [24]
El estroncio se asocia con la absorción de calcio en los huesos; en niveles dietéticos excesivos, el estroncio tiene una acción raquitogénica (que produce raquitismo). [25]
La luz solar, especialmente la luz ultravioleta, permite que las células de la piel humana conviertan la vitamina D de un estado inactivo a uno activo. En ausencia de vitamina D, el calcio de la dieta no se absorbe adecuadamente, lo que produce hipocalcemia , lo que provoca deformidades esqueléticas y dentales y síntomas neuromusculares , por ejemplo, hiperexcitabilidad. Los alimentos que contienen vitamina D incluyen mantequilla, huevos, aceites de hígado de pescado, margarina, leche y jugo fortificados, hongos portobello y shiitake y pescados grasos como el atún , el arenque y el salmón . Existe una rara forma dominante ligada al cromosoma X llamada raquitismo resistente a la vitamina D o hipofosfatemia ligada al cromosoma X. [26]
En Gran Bretaña se han reportado en los últimos años [27] casos de raquitismo en niños de diferentes orígenes sociales causado por una producción insuficiente en el cuerpo de vitamina D porque la luz ultravioleta del sol no llegaba a la piel debido al uso de demasiado bloqueador solar fuerte. "cubrirse" a la luz del sol o no salir al sol. Se han notificado otros casos entre niños de algunos grupos étnicos en los que las madres evitan la exposición al sol por razones religiosas o culturales, lo que provoca una escasez materna de vitamina D, y las personas con piel más oscura necesitan más luz solar para mantener los niveles de vitamina D. [28] [29]
Históricamente, el raquitismo había sido un problema en Londres , especialmente durante la Revolución Industrial . La espesa y persistente niebla y el pesado smog industrial que impregnaban la ciudad bloquearon cantidades significativas de luz solar hasta tal punto que hasta el 80 por ciento de los niños en algún momento padecieron diversos grados de raquitismo de una forma u otra. [30] A veces se la conoce como "la enfermedad inglesa" en algunos idiomas extranjeros (por ejemplo, alemán: Die englische Krankheit , holandés: Engelse ziekte , húngaro: angolkór , sueco: engelska sjukan ). [31]
El raquitismo suele ser el resultado de una deficiencia de vitamina D3. Se cree que la correlación entre el color de la piel humana y la latitud es el resultado de una selección positiva de distintos niveles de radiación solar ultravioleta. Las latitudes del norte tienen una selección de pieles más claras que permiten que los rayos UV produzcan vitamina D a partir del 7-dehidrocolesterol. Por el contrario, las latitudes cercanas al ecuador tienen una selección de pieles más oscuras que pueden bloquear la mayor parte de la radiación ultravioleta para proteger contra niveles tóxicos de vitamina D, así como contra el cáncer de piel. [32]
Una anécdota que se cita a menudo para respaldar esta hipótesis es que las poblaciones árticas cuya piel es relativamente más oscura para su latitud, como los inuit, tienen una dieta históricamente rica en vitamina D. Dado que estas personas adquieren vitamina D a través de su dieta, no hay una fuerza selectiva positiva para sintetizar vitamina D a partir de la luz solar. [33]
Desajuste ambiental: la deficiencia de vitamina D surge de un desajuste entre el entorno anterior y actual de un individuo. Este riesgo de desajuste aumenta con los avances en los métodos de transporte y el aumento del tamaño de la población urbana en latitudes altas. [34]
De manera similar al desajuste ambiental que ocurre cuando las personas de piel oscura viven en latitudes altas, el raquitismo también puede ocurrir en comunidades religiosas que requieren prendas largas con capuchas y velos. [35] Estas capuchas y velos actúan como barreras solares que impiden que las personas sinteticen vitamina D de forma natural a partir del sol. [36]
En un estudio realizado por Mithal et al., [37] la insuficiencia de vitamina D en varios países se midió mediante niveles más bajos de 25-hidroxivitamina D. La 25(OH)D es un indicador de insuficiencia de vitamina D que se puede medir fácilmente. Estos porcentajes deben considerarse como niveles relativos de vitamina D y no como evidencia de predicción del desarrollo de raquitismo. [38]
Los inmigrantes asiáticos que viven en Europa tienen un mayor riesgo de sufrir deficiencia de vitamina D. Se encontró insuficiencia de vitamina D en el 40% de los inmigrantes no occidentales en los Países Bajos y en más del 80% de los inmigrantes turcos y marroquíes.
Oriente Medio, a pesar de las altas tasas de exposición al sol, tiene las tasas más altas de raquitismo del mundo. [39] Esto puede explicarse por la exposición limitada al sol debido a prácticas culturales y la falta de suplementos de vitamina D para las mujeres que amamantan. Hasta el 70% y el 80% de las adolescentes en Irán y Arabia Saudita, respectivamente, tienen insuficiencia de vitamina D. Los factores socioeconómicos que limitan una dieta rica en vitamina D también influyen. En los Estados Unidos, la insuficiencia de vitamina D varía dramáticamente según el origen étnico. Entre las mujeres de 70 años o más, la prevalencia de niveles bajos de 25(OH)D en suero fue del 28,5% para los blancos no hispanos, del 55% para los mexicoamericanos y del 68% para los negros no hispanos. Entre los hombres, la prevalencia fue del 23%, 45% y 58%, respectivamente. [ cita necesaria ]
Una revisión sistemática publicada en la Biblioteca Cochrane examinó a niños de hasta tres años en Turquía y China y encontró que existía una asociación beneficiosa entre la vitamina D y el raquitismo. En Turquía, los niños que recibían vitamina D tenían sólo un 4% de posibilidades de desarrollar raquitismo en comparación con los niños que no recibían ninguna intervención médica. En China, una combinación de vitamina D, calcio y asesoramiento nutricional se relacionó con un menor riesgo de raquitismo. [40]
Los padres pueden complementar su ingesta nutricional con bebidas enriquecidas con vitamina D si sienten que su hijo corre riesgo de sufrir una deficiencia de vitamina D. [41]
Una revisión reciente vincula la enfermedad de raquitismo con el consumo exclusivo de fórmula para bebés Neocate . [42]
El raquitismo se puede diagnosticar con la ayuda de:
En la práctica veterinaria , el raquitismo, la osteodistrofia y los trastornos del metabolismo mineral se diagnostican mediante un ecosteómetro ultrasónico del diseño М.М. Orlov y A.V. Savinkov. [45] [46] [47]
Las osteocondrodisplasias , también conocidas como enfermedades óseas genéticas, pueden imitar el cuadro clínico del raquitismo en cuanto a las características de las deformidades óseas. [51] El cuadro radiológico y los hallazgos de laboratorio de calcio, fosfato y fosfatasa alcalina séricos son factores diferenciadores importantes. La enfermedad de Blount es un diagnóstico diferencial importante porque causa deformidades en la rodilla de manera similar al raquitismo, es decir, piernas arqueadas o genu varum . Los bebés con raquitismo pueden sufrir fracturas de huesos. Esto a veces conduce a acusaciones de abuso infantil. Este problema parece ser más común en los bebés lactantes exclusivamente de madres negras, en invierno en climas templados, que sufren una nutrición deficiente y no reciben suplementos de vitamina D. [52] Las personas con piel más oscura producen menos vitamina D que aquellas con piel más clara, con la misma cantidad de luz solar. [53]
El tratamiento implica aumentar la ingesta dietética de calcio, fosfatos y vitamina D. La exposición a la luz ultravioleta B (que se obtiene más fácilmente cuando el sol está en lo más alto del cielo), el aceite de hígado de bacalao , el aceite de hígado de fletán y el viosterol son fuentes de vitamina D. [54]
Una cantidad suficiente de luz ultravioleta B expuesta al sol cada día y un suministro adecuado de calcio y fósforo en la dieta pueden prevenir el raquitismo. Las personas de piel más oscura necesitan estar expuestas durante más tiempo a los rayos ultravioleta . Se ha demostrado que la sustitución de la vitamina D corrige el raquitismo utilizando estos métodos de terapia con luz ultravioleta y medicamentos. [9]
Las recomendaciones son 400 unidades internacionales (UI) de vitamina D al día para bebés y niños. Los niños que no obtienen cantidades adecuadas de vitamina D tienen un mayor riesgo de padecer raquitismo. La vitamina D es esencial para permitir que el cuerpo absorba calcio para utilizarlo en la calcificación y el mantenimiento adecuados de los huesos. [55]
También se pueden alcanzar niveles suficientes de vitamina D mediante la suplementación dietética y/o la exposición a la luz solar. La vitamina D 3 ( colecalciferol ) es la forma preferida ya que se absorbe más fácilmente que la vitamina D 2 . La mayoría de los dermatólogos recomiendan la suplementación con vitamina D como alternativa a la exposición a los rayos ultravioleta sin protección debido al mayor riesgo de cáncer de piel asociado con la exposición al sol. La producción endógena con exposición de todo el cuerpo a la luz solar es de aproximadamente 250 μg (10.000 UI) por día. [56]
Según la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP), todos los bebés, incluidos los que son amamantados exclusivamente, pueden necesitar suplementos de vitamina D hasta que comiencen a beber al menos 17 onzas líquidas estadounidenses (500 ml) de leche o fórmula fortificada con vitamina D. un día. [57]
A pesar de esta recomendación, una revisión sistemática Cochrane reciente ha encontrado evidencia limitada de que la vitamina D más calcio, o el calcio solo en comparación con la vitamina D, mejoran la curación en niños con raquitismo nutricional. [58]
Ocasionalmente se necesita cirugía para corregir deformidades graves y persistentes de las extremidades inferiores, especialmente alrededor de las rodillas, es decir, genu varum y genu valgum . La corrección quirúrgica de las deformidades raquíticas se puede lograr mediante osteotomías o cirugía de crecimiento guiada. La cirugía de crecimiento guiada casi ha reemplazado el uso de osteotomías correctivas. Los resultados funcionales de la cirugía de crecimiento guiado en niños con raquitismo son satisfactorios. Mientras que las osteotomías óseas funcionan mediante la corrección aguda/inmediata de la deformidad de la extremidad, el crecimiento guiado funciona mediante la corrección gradual. [8]
En los países desarrollados, el raquitismo es una enfermedad rara [59] (incidencia de menos de 1 en 200.000). Recientemente, se han notificado casos de raquitismo entre niños que no reciben suficiente vitamina D. [60]
En 2013/2014 hubo menos de 700 casos en Inglaterra. [60] En 2019, se dijo que el número de casos hospitalizados fue el más alto en 50 años. [61]
El raquitismo ocurre con relativa frecuencia en Medio Oriente , África y Asia. [4]
El médico griego Sorano de Éfeso , uno de los principales representantes de la escuela metódica de medicina que ejerció en Alejandría y posteriormente en Roma , informó sobre deformaciones de los huesos en los bebés ya en los siglos I y II d.C. El raquitismo no se definió como una condición médica específica hasta 1645, cuando el médico inglés Daniel Whistler dio la descripción más antigua conocida de la enfermedad. En 1650, Francis Glisson , un médico del Caius College de Cambridge , [62] publicó un tratado sobre el raquitismo, quien dijo que había aparecido por primera vez unos 30 años antes en los condados de Dorset y Somerset . [63] En 1857, John Snow sugirió que el raquitismo, entonces extendido en Gran Bretaña, era causado por la adulteración del pan de los panaderos con alumbre . [64] El pediatra alemán Kurt Huldschinsky demostró con éxito en el invierno de 1918-1919 cómo se podía tratar el raquitismo con lámparas ultravioleta . El papel de la dieta en el desarrollo del raquitismo [65] [66] fue determinado por Edward Mellanby entre 1918 y 1920. [9] En 1923, el médico estadounidense Harry Steenbock demostró que la irradiación con luz ultravioleta aumentaba el contenido de vitamina D de los alimentos y otros materiales orgánicos. La técnica de irradiación de Steenbock se utilizó para los productos alimenticios, pero sobre todo para la leche. En 1945, el raquitismo prácticamente había sido eliminado en Estados Unidos. [67] Sin embargo, a partir de 2003, el raquitismo resurgió como un problema en los EE. UU. para algunas poblaciones. [68]
La palabra raquitismo puede provenir de la palabra inglesa antigua wrickken ('torcer'), aunque debido a que esto es una conjetura, varios diccionarios importantes simplemente dicen "origen desconocido". El nombre raquitismo es de forma plural pero generalmente de construcción singular . La palabra griega raquitis ( ῥαχίτης , [6] que significa "en o de la columna") se adoptó más tarde como término científico para el raquitismo, debido principalmente a la similitud de sonido de las palabras.
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