El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante ( RAD ) es una enfermedad hereditaria poco frecuente en la que la pérdida excesiva de fosfato en la orina provoca huesos mal formados ( raquitismo ), dolor óseo y abscesos dentales . El RAD es causado por una mutación en el factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23). El RAD afecta a hombres y mujeres por igual; los síntomas pueden manifestarse en cualquier momento desde la infancia hasta la adultez temprana. Los análisis de sangre revelan niveles bajos de fosfato ( hipofosfatemia ) y niveles inapropiadamente normales de vitamina D. [ cita requerida ] Ocasionalmente, la hipofosfatemia puede mejorar con el tiempo a medida que las pérdidas de fosfato en la orina se corrigen parcialmente. [ cita requerida ]
La ADHR puede agruparse con la hipofosfatemia ligada al cromosoma X bajo términos generales como raquitismo hipofosfatémico . El raquitismo hipofosfatémico está asociado con al menos otras nueve mutaciones genéticas. [1] El manejo clínico del raquitismo hipofosfatémico puede diferir según las mutaciones específicas asociadas con un caso individual, pero los tratamientos están dirigidos a aumentar los niveles de fosfato para promover la formación ósea normal. [2] En un ensayo clínico aleatorizado de 2019, el raquitismo en niños con hipofosfatemia ligada al cromosoma X tratados con un anticuerpo monoclonal humano contra FGF23 llamado burosumab mejoró significativamente en comparación con la terapia convencional. [3]