La hipoplasia renal es una anomalía congénita en la que uno o ambos riñones son más pequeños de lo normal , [5] lo que resulta en un número reducido de nefronas [1] pero con morfología normal . [4]
Se define como riñones anormalmente pequeños, donde el tamaño es menor de dos desviaciones estándar por debajo de la media esperada para la demografía correspondiente , y la morfología es normal. [4] [1] La gravedad de la enfermedad depende de si la hipoplasia es unilateral o bilateral, y del grado de reducción en el número de nefronas . [1]
La hipoplasia renal se refiere a la reducción del número de lóbulos renales . La clasificación de la hipoplasia renal establece cuatro tipos, denominados simple, oligomeganefrónica, segmentaria y cortical. [ cita requerida ]
La hipoplasia simple se caracteriza por un riñón que pesa el 50% o menos del normal, o el peso combinado de ambos riñones es inferior al 33% del normal. A menudo se acompaña de hipertensión . El número de lóbulos y cálices se reduce a cinco o menos, en comparación con los diez o más habituales. El agrandamiento de las nefronas no está presente en este tipo, considerando que está asociado con oligomeganefronia. La histología es normal. No hay quistes ni displasia y, aparte de su tamaño disminuido, ninguna otra faceta de los riñones se ve afectada. Si es unilateral, el riñón contralateral puede sufrir hipertrofia para compensar el riñón afectado y la función renal se mantiene normal. Si es bilateral, se espera una insuficiencia renal progresiva. [6] [ cita(s) adicional(es) necesaria(s) ]
La oligomeganefronia (o hipoplasia oligomeganefrónica) es una enfermedad renal pediátrica poco frecuente en la que el número de nefronas está reducido pero claramente agrandado. Los túbulos también están agrandados. Este tipo de hipoplasia es más frecuente en varones con una proporción de tres a uno y es causada por el síndrome de coloboma renal , el síndrome branquio-otorenal , el síndrome acrorrenal o el síndrome de Wolf-Hirschhorn . Ambos riñones se ven afectados simétricamente a menos que se combinen con agenesia unilateral , lo cual es poco común. La morfología es normal. La longitud combinada de ambos riñones es del 80% o inferior a la de un solo riñón normal y la tasa de filtración glomerular se reduce al 30% de lo normal. El número de lóbulos renales se reduce a cinco o seis u ocasionalmente a tan solo uno o dos. El número de nefronas por lóbulo también se reduce. No hay malformaciones del tracto urinario ni nefroesclerosis y el reflujo vesicoureteral es insignificante. A diferencia de la hipoplasia segmentaria , la hipertensión rara vez se presenta en este tipo. Los afectados generalmente nacen prematuros o pequeños para su edad gestacional . La mayoría de los casos son esporádicos , pero algunos son hereditarios . Se ha informado que la persona afectada puede tener un hermano o gemelo con la misma afección. En los primeros años de vida del individuo afectado, se presentan deshidratación , poliuria y polidipsia , seguidas de hiperfiltración junto con proteinuria , con insuficiencia renal progresiva que viene después, cuyo inicio está determinado por la masa renal combinada. La enfermedad renal terminal ocurre entre los seis meses y los diecisiete años. [7] [ cita(s) adicional(es) necesaria(s) ]
La hipoplasia segmentaria o riñón Ask-Upmark es una enfermedad renal rara en la que una parte del riñón ha sufrido hipoplasia . El número de lóbulos renales está reducido y el tamaño del riñón es menor de dos desviaciones estándar del promedio, con un peso que a menudo supera los 50 g en adultos y los 12-25 g en niños. Este tipo de hipoplasia puede ser unilateral o bilateral y es más frecuente en mujeres en un 72%. La enzima renina se secreta en exceso , lo que causa hipertensión y a menudo es grave. Los cálices están agrandados, los glomérulos están ausentes en la corteza y la médula es inexistente o está subdesarrollada. El reflujo vesicoureteral y las infecciones del tracto urinario están presentes comúnmente, mientras que los quistes , la displasia y la proteinuria están ausentes. La superficie del riñón tiene un receso pélvico y uno o más surcos corticales transversales, que se presume que son una formación fallida de un lóbulo renal. El parénquima renal junto a la parte hipoplásica del riñón es aparentemente normal; Sin embargo, puede sufrir hipertrofia , haciendo que los surcos sean más visibles. [ cita requerida ]
La hipoplasia cortical es un tipo poco conocido de hipoplasia renal en la que se reduce el número de generaciones de nefronas , lo que hace que la médula renal se reduzca de tamaño y la corteza renal disminuya de grosor a lo largo de la vida de la persona. Este tipo de hipoplasia se combina con frecuencia con otras formas de hipoplasia renal y parece representar una detención de la nefrogénesis , lo que lleva a menos generaciones de nefronas, lo que resulta en un tamaño renal más pequeño en general. La nefrogénesis antes de la detención es normal. Por otro lado, los rayos medulares y las pirámides renales han disminuido de tamaño y el recuento glomerular radial se ha reducido a ocho o menos. [8]
Los riñones hipoplásicos tienen un número reducido de nefronas , [4] pero una diferenciación corticomedular normal. [1] [9] La afección suele ser asintomática, [10] de lo contrario puede producirse una infección y formación de cálculos renales . [5]
La hipoplasia renal es una causa común de insuficiencia renal en niños y también de enfermedad de aparición en la edad adulta. [4]
La etiología de esta afección se encuentra en las mutaciones de genes relacionados con el riñón, a saber, HNF1B, PAX2, PBX1. Sin embargo, factores ambientales como enfermedades maternas como diabetes , hipertensión e intoxicación por tabaquismo y alcohol están relacionados con la hipoplasia renal. [10]
En cuanto al diagnóstico de la hipoplasia renal encontramos que en su evaluación se realiza lo siguiente: [1] [10] [11]
En cuanto al tratamiento de la hipoplasia renal, encontramos que depende de la gravedad de la enfermedad renal crónica. La terapia de reemplazo renal es una posibilidad. [10]
Los estudios epidemiológicos apuntan a una incidencia estimada de 1 por cada 400 nacimientos. [4]
La palabra renal proviene del latín tardío renalis (“relativo a los riñones ” ), del latín renes (“riñones”). [12]
El prefijo hipo- proviene de la palabra griega antigua ὑπο hupo (“bajo”). [13]
El sufijo -plasia proviene de la palabra neolatina plasia , de la palabra griega antigua πλάσις plásis (“moldeo, formación”). [14]
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