La evolución humana reciente se refiere a la adaptación evolutiva , la selección sexual y natural y la deriva genética dentro de las poblaciones de Homo sapiens , desde su separación y dispersión en el Paleolítico Medio hace unos 50.000 años. Contrariamente a la creencia popular, los humanos no solo siguen evolucionando, sino que su evolución desde el comienzo de la agricultura es más rápida que nunca. [1] [2] [3] Se ha propuesto que la cultura humana actúa como una fuerza selectiva en la evolución humana y la ha acelerado; [4] sin embargo, esto es discutido. [5] [6] Con un conjunto de datos suficientemente grande y métodos de investigación modernos, los científicos pueden estudiar los cambios en la frecuencia de un alelo que ocurre en un subconjunto minúsculo de la población durante una sola vida, la escala de tiempo significativa más corta en la evolución. [7] Comparar un gen dado con el de otras especies permite a los genetistas determinar si está evolucionando rápidamente solo en humanos. Por ejemplo, mientras que el ADN humano es en promedio 98% idéntico al ADN del chimpancé, la llamada Región Acelerada Humana 1 ( HAR1 ), involucrada en el desarrollo del cerebro , es solo 85% similar. [2]
Tras la colonización de África hace unos 130.000 años y la reciente expansión fuera de África hace unos 70.000 a 50.000 años, algunas subpoblaciones de Homo sapiens han estado aisladas geográficamente durante decenas de miles de años antes de la Edad Moderna de los Descubrimientos . Esto, combinado con la mezcla arcaica, ha dado lugar a una variación genética relativamente significativa . Las presiones de selección fueron especialmente severas para las poblaciones afectadas por el Último Máximo Glacial (LGM) en Eurasia y para las poblaciones agrícolas sedentarias desde el Neolítico o la Nueva Edad de Piedra. [8]
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés, que se pronuncia "snip"), o mutaciones de una sola "letra" del código genético en un alelo que se propagan por una población, en partes funcionales del genoma, pueden modificar virtualmente cualquier rasgo concebible, desde la altura y el color de los ojos hasta la susceptibilidad a la diabetes y la esquizofrenia. Aproximadamente el 2% del genoma humano codifica proteínas y una fracción ligeramente mayor está involucrada en la regulación genética. Pero la mayor parte del resto del genoma no tiene una función conocida. Si el entorno permanece estable, las mutaciones beneficiosas se propagarán por toda la población local a lo largo de muchas generaciones hasta que se conviertan en un rasgo dominante. Un alelo extremadamente beneficioso podría volverse omnipresente en una población en tan solo unos pocos siglos, mientras que los que son menos ventajosos suelen tardar milenios. [9]
Los rasgos humanos que emergieron recientemente incluyen la capacidad de bucear libremente durante largos períodos de tiempo, [10] adaptaciones para vivir en grandes altitudes donde las concentraciones de oxígeno son bajas, [2] resistencia a enfermedades contagiosas (como la malaria ), [11] piel clara , [12] ojos azules , [13] persistencia de la lactasa (o la capacidad de digerir la leche después del destete), [14] [15] presión arterial y niveles de colesterol más bajos , [16] [17] retención de la arteria mediana, [18] prevalencia reducida de la enfermedad de Alzheimer , [7] menor susceptibilidad a la diabetes , [19] longevidad genética, [19] reducción del tamaño del cerebro , [20] [21] y cambios en el momento de la menarquia y la menopausia . [22]
La evidencia genética sugiere que una especie llamada Homo heidelbergensis es el último ancestro común de los neandertales , los denisovanos y el Homo sapiens . Este ancestro común vivió hace entre 600.000 y 750.000 años, probablemente en Europa o África. Los miembros de esta especie migraron por toda Europa, Oriente Medio y África y se convirtieron en los neandertales en Asia occidental y Europa, mientras que otro grupo se trasladó más al este y evolucionó hasta convertirse en los denisovanos, llamados así por la cueva Denisova en Rusia, donde se descubrieron los primeros fósiles conocidos de ellos. En África, los miembros de este grupo acabaron convirtiéndose en humanos anatómicamente modernos. A pesar de las migraciones y el aislamiento geográfico, los tres grupos descendientes del Homo heidelbergensis se conocieron y se cruzaron más tarde. [23]
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Las investigaciones arqueológicas sugieren que, cuando los humanos prehistóricos invadieron Europa hace 45.000 años, los neandertales se extinguieron. Aun así, hay evidencia de mestizaje entre los dos grupos a medida que los humanos expandieron su presencia en el continente. Mientras que los humanos prehistóricos tenían entre un 3 y un 6 % de ADN neandertal, los humanos modernos solo tienen alrededor del 2 %. Esto parece sugerir una selección en contra de los rasgos derivados de los neandertales. [25] Por ejemplo, la vecindad del gen FOXP2 , que afecta el habla y el lenguaje, no muestra signos de herencia neandertal en absoluto. [26]
La introgresión de variantes genéticas adquiridas por mezcla con neandertales tiene distribuciones diferentes en europeos y asiáticos orientales, lo que indica diferencias en las presiones selectivas. [27] Aunque los asiáticos orientales heredan más ADN neandertal que los europeos, [26] los asiáticos orientales, los asiáticos meridionales, los australomelanesios, los nativos americanos y los europeos comparten ADN neandertal, por lo que es probable que se produjera hibridación entre los neandertales y sus ancestros comunes procedentes de África. [28] Sus diferencias también sugieren eventos de hibridación separados para los ancestros de los asiáticos orientales y otros euroasiáticos. [26]
Tras la secuenciación del genoma de tres neandertales de Vindija, se publicó un borrador de la secuencia del genoma neandertal, que reveló que los neandertales compartían más alelos con poblaciones euroasiáticas (como los franceses, los chinos han y los papúes de Nueva Guinea) que con poblaciones del África subsahariana, como los yoruba y los san. Según los autores del estudio, el exceso de similitud genética observado se explica mejor por el reciente flujo genético de los neandertales a los humanos modernos después de la migración fuera de África. [29] Pero el flujo genético no fue en una sola dirección. El hecho de que algunos de los antepasados de los humanos modernos en Europa migraran de regreso a África significa que los africanos modernos también tienen algunos materiales genéticos de los neandertales. En particular, los africanos comparten un 7,2% de ADN neandertal con los europeos, pero solo un 2% con los asiáticos orientales. [28]
Se cree que algunas adaptaciones climáticas, como la adaptación a grandes altitudes en los humanos , se adquirieron por mezcla arcaica. Se cree que un grupo étnico conocido como los sherpas de Nepal heredó un alelo llamado EPAS1 , que les permite respirar fácilmente a grandes altitudes, de los denisovanos. [23] Un estudio de 2014 informó que las variantes derivadas de los neandertales encontradas en las poblaciones del este de Asia mostraron agrupamiento en grupos funcionales relacionados con las vías inmunes y hematopoyéticas , mientras que las poblaciones europeas mostraron agrupamiento en grupos funcionales relacionados con el proceso catabólico de lípidos . [nota 1] Un estudio de 2017 encontró una correlación de la mezcla neandertal en las poblaciones europeas modernas con rasgos como el tono de piel , el color del cabello , la altura , los patrones de sueño , el estado de ánimo y la adicción al tabaco . [32] Un estudio de 2020 sobre africanos reveló haplotipos neandertales, o alelos que tienden a heredarse juntos, vinculados a la inmunidad y la sensibilidad ultravioleta. [28]
El gen de la microcefalina ( MCPH1 ), implicado en el desarrollo del cerebro, probablemente se originó a partir de un linaje de Homo separado del de los humanos anatómicamente modernos, pero les fue introducido hace unos 37.000 años, y se ha vuelto mucho más común desde entonces, llegando a alrededor del 70% de la población humana en la actualidad. Se sugirió a los neandertales como un posible origen de este gen. [33] Pero estudios posteriores no encontraron este gen en el genoma neandertal [34] [35] ni se ha encontrado que esté asociado con la capacidad cognitiva en las personas modernas. [36] [37] [38]
La promoción de rasgos beneficiosos adquiridos a través de la mezcla se conoce como introgresión adaptativa. [28]
Un estudio concluyó que sólo entre el 1,5 y el 7 % de las "regiones" del genoma humano moderno son específicas de los humanos modernos. Estas regiones no han sido alteradas por el ADN de los homínidos arcaicos debido a la mezcla (sólo una pequeña parte del ADN arcaico se hereda por individuo, pero una gran parte se hereda entre las poblaciones en general) ni son compartidas con los neandertales o los denisovanos en ninguno de los genomas de los conjuntos de datos utilizados. También encontraron dos ráfagas de cambios específicos de los genomas humanos modernos que involucran genes relacionados con el desarrollo y la función cerebral . [39] [40]
El naturalista victoriano Charles Darwin fue el primero en proponer la hipótesis de que el poblamiento del mundo se produjo fuera de África , [41] pero ahora se entiende que la historia de la migración humana prehistórica es mucho más compleja gracias a los avances del siglo XXI en la secuenciación genómica. [41] [42] [43] Hubo múltiples olas de dispersión de humanos anatómicamente modernos fuera de África, [44] [45] [46] y la más reciente se remonta a hace 70.000 a 50.000 años. [47] [48] [49] [50] Es posible que olas anteriores de migrantes humanos se hayan extinguido o hayan regresado a África. [46] [51] Además, una combinación de flujo genético desde Eurasia hacia África y mayores tasas de deriva genética entre los asiáticos orientales en comparación con los europeos llevaron a estas poblaciones humanas a divergir entre sí en diferentes momentos. [41]
Hace entre 65.000 y 50.000 años, aparecieron diversas tecnologías nuevas, como armas de proyectiles, anzuelos, porcelana y agujas de coser. [52] Hace entre 30.000 y 35.000 años se inventaron las flautas de hueso de ave, [53] lo que indica la llegada de la música. [52] La creatividad artística también floreció, como se puede ver con las figurillas de Venus y las pinturas rupestres. [52] En diferentes partes del mundo se han encontrado pinturas rupestres no solo de animales reales sino también de criaturas imaginarias que podrían atribuirse con fiabilidad al Homo sapiens . La datación radiactiva sugiere que las más antiguas de las que se han encontrado, a fecha de 2019, tienen 44.000 años. [54] Para los investigadores, estas obras de arte e inventos representan un hito en la evolución de la inteligencia humana , las raíces de la narración de historias, allanando el camino para la espiritualidad y la religión. [52] [54] Los expertos creen que este repentino " gran salto adelante " —como lo llama el antropólogo Jared Diamond— se debió al cambio climático. Hace unos 60.000 años, durante la mitad de una edad de hielo, hacía un frío extremo en el extremo norte, pero las capas de hielo absorbían gran parte de la humedad de África, lo que hizo que el continente fuera aún más seco y las sequías mucho más frecuentes. El resultado fue un cuello de botella genético, que llevó al Homo sapiens al borde de la extinción, y un éxodo masivo de África. Sin embargo, sigue siendo incierto (a fecha de 2003) si esto se debió o no a algunas mutaciones genéticas favorables, por ejemplo en el gen FOXP2 , vinculado al lenguaje y al habla. [55] Una combinación de evidencia arqueológica y genética sugiere que los humanos migraron a lo largo del sur de Asia y bajaron hasta Australia hace 50.000 años, al Medio Oriente y luego a Europa hace 35.000 años, y finalmente a las Américas a través del Ártico siberiano hace 15.000 años. [55]
Los análisis de ADN realizados desde 2007 revelaron la aceleración de la evolución en lo que respecta a las defensas contra las enfermedades, el color de la piel, las formas de la nariz, el color y tipo de cabello y la forma del cuerpo desde hace unos 40.000 años, continuando una tendencia de selección activa desde que los humanos emigraron de África hace 100.000 años. Los humanos que viven en climas más fríos tienden a tener una constitución más robusta en comparación con los de climas más cálidos porque tener una superficie más pequeña en comparación con el volumen hace que sea más fácil retener el calor. [nota 2] Las personas de climas más cálidos tienden a tener labios más gruesos, que tienen grandes áreas de superficie, lo que les permite mantenerse frescos. Con respecto a las formas de la nariz, los humanos que residen en lugares cálidos y secos tienden a tener narices estrechas y salientes para reducir la pérdida de humedad. Los humanos que viven en lugares cálidos y húmedos tienden a tener narices planas y anchas que humedecen el aire inhalado y retienen la humedad del aire exhalado. [ dudoso – discutir ] [ cita requerida ] Los humanos que viven en lugares fríos y secos tienden a tener narices pequeñas, estrechas y largas para calentar y humedecer el aire inhalado. En cuanto a los tipos de cabello, los humanos de regiones con climas más fríos tienden a tener el cabello liso para mantener la cabeza y el cuello calientes. El cabello liso también permite que la humedad fría caiga rápidamente de la cabeza. Por otro lado, el cabello apretado y rizado aumenta las áreas expuestas del cuero cabelludo, facilitando la evaporación del sudor y permitiendo que el calor se irradie mientras se mantiene alejado del cuello y los hombros. Se cree que los pliegues epicánticos de los ojos son una adaptación que protege al ojo de la sobreexposición a la radiación ultravioleta, y se presume que es un rasgo particular en los humanos arcaicos del este y sudeste de Asia . Hoy en día, algunos consideran obsoleta una explicación adaptativa al frío para el pliegue epicántico, ya que aparecen pliegues epicánticos en algunas poblaciones africanas. El Dr. Frank Poirier, antropólogo físico de la Universidad Estatal de Ohio, concluyó que el pliegue epicántico de hecho puede ser una adaptación para las regiones tropicales y ya era parte de la diversidad natural encontrada entre los primeros humanos modernos. [56] [57]
Los cambios fisiológicos o fenotípicos se han rastreado hasta mutaciones del Paleolítico superior, como la variante asiática oriental del gen EDAR , que data de hace unos 35.000 años en el sur o centro de China. Los rasgos afectados por la mutación son las glándulas sudoríparas, los dientes, el grosor del cabello y el tejido mamario. [59] Mientras que los africanos y los europeos son portadores de la versión ancestral del gen, la mayoría de los asiáticos orientales tienen la versión mutada. Al probar el gen en ratones, Yana G. Kamberov y Pardis C. Sabeti y sus colegas del Broad Institute descubrieron que la versión mutada trae tallos de cabello más gruesos, más glándulas sudoríparas y menos tejido mamario. Las mujeres del este de Asia son conocidas por tener senos comparativamente pequeños y los asiáticos orientales en general tienden a tener cabello grueso. El equipo de investigación calculó que este gen se originó en el sur de China , que era cálido y húmedo, lo que significa que tener más glándulas sudoríparas sería ventajoso para los cazadores-recolectores que vivían allí. [59] Un estudio posterior de 2021, basado en muestras de ADN antiguo, ha sugerido que la variante derivada se volvió dominante entre los " antiguos asiáticos del norte y este " poco después del Último Máximo Glacial en el noreste de Asia, hace unos 19.000 años. Los restos antiguos del noreste de Asia, como el Hombre de Tianyuan (de 40.000 años) y el espécimen AR33K (de 33.000 años) carecían del alelo EDAR derivado, mientras que los restos antiguos del este de Asia posteriores al LGM llevan el alelo EDAR derivado. [60] [61] La frecuencia de 370A es más elevada en las poblaciones del norte y este de Asia . [62]
La última Edad de Hielo alcanzó su máximo nivel de intensidad hace entre 19.000 y 25.000 años y terminó hace unos 12.000 años. A medida que los glaciares que cubrían Escandinavia hasta el norte de Francia se retiraban, los humanos comenzaron a regresar al norte de Europa desde el suroeste, la actual España. Pero hace unos 14.000 años, los humanos del sureste de Europa, especialmente Grecia y Turquía, comenzaron a migrar al resto del continente, desplazando al primer grupo de humanos. El análisis de los datos genómicos reveló que todos los europeos desde hace 37.000 años descienden de una única población fundadora que sobrevivió a la Edad de Hielo, con especímenes encontrados en varias partes del continente, como Bélgica. Aunque esta población humana fue desplazada hace 33.000 años, un grupo genéticamente relacionado comenzó a extenderse por Europa hace 19.000 años. [25] La divergencia reciente de los linajes euroasiáticos se aceleró significativamente durante el Último Máximo Glacial (LGM), el Mesolítico y el Neolítico, debido al aumento de las presiones de selección y los efectos fundadores asociados con la migración . [63] Se han encontrado alelos predictivos de piel clara en neandertales, [64] pero se cree que los alelos para piel clara en europeos y asiáticos orientales, KITLG y ASIP , no se adquirieron por mezcla arcaica sino por mutaciones recientes desde el LGM. [63] Los fenotipos de pigmentación de cabello, ojos y piel asociados con humanos de ascendencia europea surgieron durante el LGM, hace unos 19.000 años. [12] Los alelos asociados TYRP1 SLC24A5 y SLC45A2 surgen hace unos 19.000 años, todavía durante el LGM, muy probablemente en el Cáucaso. [63] [65] En los últimos 20.000 años aproximadamente, la piel más clara ha evolucionado en el este de Asia, Europa, América del Norte y el sur de África. En general, las personas que viven en latitudes más altas tienden a tener la piel más clara. [3] La variación HERC2 para ojos azules aparece por primera vez hace unos 14.000 años en Italia y el Cáucaso. [66]
La adaptación de los inuit a una dieta rica en grasas y al clima frío se ha rastreado hasta una mutación que data del Último Máximo Glacial (hace 20.000 años). [67] La capacidad craneal promedio entre las poblaciones humanas masculinas modernas varía en el rango de 1.200 a 1.450 cm 3 . Los volúmenes craneales más grandes están asociados con regiones climáticas más frías, y los promedios más altos se encuentran en poblaciones de Siberia y el Ártico . [nota 3] [69] Los humanos que viven en el norte de Asia y el Ártico han desarrollado la capacidad de desarrollar gruesas capas de grasa en sus caras para mantenerse calientes. Además, los inuit tienden a tener caras planas y anchas, una adaptación que reduce la probabilidad de congelaciones. [70] Tanto los neandertales como los cromañones tenían volúmenes craneales algo más grandes en promedio que los europeos modernos, lo que sugiere la relajación de las presiones de selección para un mayor volumen cerebral después del final del MUG. [68]
Los aborígenes australianos que viven en el desierto central , donde la temperatura puede descender por debajo del punto de congelación durante la noche, han desarrollado la capacidad de reducir su temperatura central sin tiritar. [70]
El advenimiento de la agricultura ha jugado un papel clave en la historia evolutiva de la humanidad. Las primeras comunidades agrícolas se beneficiaron de fuentes de alimentos nuevas y comparativamente estables, pero también estuvieron expuestas a enfermedades nuevas e inicialmente devastadoras como la tuberculosis , el sarampión y la viruela . Con el tiempo, la resistencia genética a tales enfermedades evolucionó y los humanos que viven hoy son descendientes de aquellos que sobrevivieron a la revolución agrícola y se reprodujeron. [71] [4] Los pioneros de la agricultura se enfrentaron a caries dentales, deficiencia de proteínas y desnutrición general, lo que resultó en estaturas más bajas. [4] Las enfermedades son una de las fuerzas más poderosas de la evolución que actúan sobre el Homo sapiens . A medida que esta especie migró por toda África y comenzó a colonizar nuevas tierras fuera del continente hace unos 100.000 años, entró en contacto con una variedad de patógenos y ayudó a propagarlos con consecuencias mortales. Además, el amanecer de la agricultura condujo al surgimiento de importantes brotes de enfermedades. La malaria es la forma de contagio humano más antigua que se conoce. Su origen se remonta a África occidental hace unos 100.000 años, antes de que los seres humanos empezaran a migrar fuera del continente. Las infecciones por malaria surgieron hace unos 10.000 años, lo que aumentó la presión selectiva sobre las poblaciones afectadas y condujo a la evolución de la resistencia. [11]
Los ejemplos de adaptaciones relacionadas con la agricultura y la domesticación de animales incluyen tipos de ADH1B del este de Asia asociados con la domesticación del arroz , [72] y la persistencia de la lactasa . [73] [74]
A medida que los europeos y los asiáticos orientales emigraron fuera de África, esos grupos estaban mal adaptados y se vieron sometidos a presiones selectivas más fuertes. [4]
Hace unos 11.000 años, cuando la agricultura estaba sustituyendo a la caza y la recolección en Oriente Medio, la gente inventó formas de reducir las concentraciones de lactosa en la leche fermentándola para hacer yogur y queso. Las personas perdieron la capacidad de digerir la lactosa a medida que maduraban y, por lo tanto, perdieron la capacidad de consumir leche. Miles de años después, una mutación genética permitió a las personas que vivían en Europa en ese momento seguir produciendo lactasa, una enzima que digiere la lactosa, durante toda su vida, lo que les permitió beber leche después del destete y sobrevivir a las malas cosechas. [14]
En la actualidad, la persistencia de la lactasa se puede encontrar en el 90% o más de las poblaciones del noroeste y norte de Europa central, y en algunas zonas del oeste y sudeste de África, Arabia Saudita y el sur de Asia. No es tan común en el sur de Europa (40%) porque los agricultores neolíticos ya se habían establecido allí antes de que existiera la mutación. Es más rara en el interior del sudeste asiático y el sur de África. Si bien todos los europeos con persistencia de la lactasa comparten un ancestro común para esta capacidad, es probable que los focos de persistencia de la lactasa fuera de Europa se deban a mutaciones separadas. La mutación europea, llamada alelo LP, se remonta a la actual Hungría, hace 7.500 años. En el siglo XXI, aproximadamente el 35% de la población humana es capaz de digerir lactosa después de los siete u ocho años. [14] Antes de esta mutación, la producción lechera ya estaba muy extendida en Europa. [75]
Un equipo de investigación finlandés informó que la mutación europea que permite la persistencia de la lactasa no se encuentra entre los africanos que beben leche y se dedican a la producción de lácteos. Sarah Tishkoff y sus estudiantes confirmaron esto al analizar muestras de ADN de Tanzania, Kenia y Sudán, donde la persistencia de la lactasa evolucionó de forma independiente. La uniformidad de las mutaciones que rodean al gen de la lactasa sugiere que la persistencia de la lactasa se extendió rápidamente por toda esta parte de África. Según los datos de Tishkoff, esta mutación apareció por primera vez hace entre 3.000 y 7.000 años. Esta mutación proporciona cierta protección contra la sequía y permite a las personas beber leche sin diarrea, que causa deshidratación. [15]
La persistencia de la lactasa es una capacidad poco común entre los mamíferos. [75] Como implica un solo gen, es un ejemplo sencillo de evolución convergente en los seres humanos. Otros ejemplos de evolución convergente, como la piel clara de los europeos y los asiáticos orientales o los diversos medios de resistencia a la malaria, son mucho más complicados. [15]
Se estima que la pigmentación de piel clara característica de los europeos modernos se extendió por Europa en un "barrido selectivo" durante el Mesolítico (hace 5.000 años). [12] Las señales de selección a favor de la piel clara entre los europeos fueron unas de las más pronunciadas, comparables a las de la resistencia a la malaria o la tolerancia a la lactosa. [76] Sin embargo, Dan Ju e Ian Mathieson advierten en un estudio que aborda 40.000 años de historia humana moderna que "podemos evaluar hasta qué punto portaban los mismos alelos de pigmentación clara que están presentes hoy", pero explican que los cazadores-recolectores del Paleolítico Superior temprano de alrededor de 40.000 años antes del presente "pueden haber portado alelos diferentes que ahora no podemos detectar", y como resultado "no podemos hacer afirmaciones con seguridad sobre la pigmentación de la piel de las poblaciones antiguas". [77]
La eumelanina , responsable de la pigmentación de la piel humana , protege contra la radiación ultravioleta al mismo tiempo que limita la síntesis de vitamina D. [78] Las variaciones en el color de la piel, debido a los niveles de melanina, son causadas por al menos 25 genes diferentes, y las variaciones evolucionaron independientemente unas de otras para satisfacer diferentes necesidades ambientales. [78] A lo largo de los milenios, los colores de la piel humana han evolucionado para adaptarse bien a sus entornos locales. Tener demasiada melanina puede provocar deficiencia de vitamina D y deformidades óseas, mientras que tener muy poca hace que la persona sea más vulnerable al cáncer de piel. [78] De hecho, los europeos han desarrollado una piel más clara para combatir la deficiencia de vitamina D en regiones con bajos niveles de luz solar. Hoy en día, ellos y sus descendientes en lugares con luz solar intensa como Australia son muy vulnerables a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Por otro lado, los inuit tienen una dieta rica en vitamina D y, en consecuencia, no han necesitado una piel más clara. [79]
Los ojos azules son una adaptación para vivir en regiones donde las cantidades de luz son limitadas porque permiten que entre más luz que los ojos marrones. [70] También parecen haber sufrido una selección tanto sexual como dependiente de la frecuencia . [80] [81] [76] Un programa de investigación del genetista Hans Eiberg y su equipo en la Universidad de Copenhague desde la década de 1990 hasta la década de 2000 que investigó los orígenes de los ojos azules reveló que una mutación en el gen OCA2 es responsable de este rasgo. Según ellos, todos los humanos inicialmente tenían ojos marrones y la mutación OCA2 tuvo lugar entre 6.000 y 10.000 años atrás. Diluye la producción de melanina, responsable de la pigmentación del color del cabello, los ojos y la piel humanos. Sin embargo, la mutación no desactiva por completo la producción de melanina, ya que eso dejaría al individuo con una condición conocida como albinismo. Las variaciones en el color de los ojos de marrón a verde se pueden explicar a través de la variación en las cantidades de melanina producida en el iris. Mientras que las personas de ojos marrones comparten una gran área en su ADN que controla la producción de melanina, las personas de ojos azules tienen solo una pequeña región. Al examinar el ADN mitocondrial de personas de varios países, Eiberg y su equipo concluyeron que todas las personas de ojos azules comparten un ancestro común. [13]
En 2018, un equipo internacional de investigadores de Israel y Estados Unidos anunció que su análisis genético de restos humanos excavados hace 6.500 años en la región de la Alta Galilea de Israel reveló una serie de rasgos que no se encontraron en los humanos que habían habitado anteriormente la zona, incluidos los ojos azules. Concluyeron que la región experimentó un cambio demográfico significativo hace 6.000 años debido a la migración desde Anatolia y los montes Zagros (en las actuales Turquía e Irán) y que este cambio contribuyó al desarrollo de la cultura calcolítica en la región. [82]
La resistencia a la malaria es un ejemplo bien conocido de la evolución humana reciente. Esta enfermedad ataca a los seres humanos en las primeras etapas de la vida, por lo que los seres humanos que son resistentes tienen mayores posibilidades de sobrevivir y reproducirse. Si bien los seres humanos han desarrollado múltiples defensas contra la malaria, la anemia falciforme (una enfermedad en la que los glóbulos rojos se deforman en forma de hoz, lo que restringe el flujo sanguíneo) es quizás la más conocida. La anemia falciforme hace que sea más difícil para el parásito de la malaria infectar a los glóbulos rojos. Este mecanismo de defensa contra la malaria surgió de forma independiente en África, Pakistán y la India. En 4000 años se ha extendido al 10-15% de las poblaciones de estos lugares. [83] Otra mutación que permitió a los seres humanos resistir la malaria, que está fuertemente favorecida por la selección natural y se ha extendido rápidamente en África, es la incapacidad de sintetizar la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o G6PD . [15]
Una combinación de malas condiciones sanitarias y altas densidades de población resultó ideal para la propagación de enfermedades contagiosas que eran mortales para los residentes de las ciudades antiguas. El pensamiento evolutivo sugeriría que las personas que vivían en lugares con una urbanización de larga data que se remonta a milenios habrían desarrollado resistencia a ciertas enfermedades, como la tuberculosis y la lepra . Utilizando análisis de ADN y hallazgos arqueológicos, científicos del University College London y Royal Holloway estudiaron muestras de 17 sitios en Europa, Asia y África. Descubrieron que, de hecho, la exposición a largo plazo a patógenos ha llevado a la propagación de la resistencia a través de las poblaciones urbanas. La urbanización es, por tanto, una fuerza selectiva que ha influido en la evolución humana. [84] El alelo en cuestión se llama SLC11A1 1729+55del4. Los científicos descubrieron que entre los residentes de lugares que han estado poblados durante miles de años, como Susa en Irán, este alelo es omnipresente, mientras que en lugares con solo unos pocos siglos de urbanización, como Yakutsk en Siberia, solo el 70-80% de la población lo tiene. [85]
La evolución para resistir la infección de patógenos también aumentó el riesgo de enfermedades inflamatorias en los europeos post-Neolíticos durante los últimos 10.000 años . Un estudio de ADN antiguo estimó la naturaleza, la fuerza y el momento de inicio de las selecciones debidas a patógenos y también descubrió que "la mayor parte de la adaptación genética ocurrió después del comienzo de la Edad del Bronce, hace <4.500 años". [86] [87]
También se han encontrado adaptaciones en poblaciones modernas que viven en condiciones climáticas extremas como el Ártico , así como adaptaciones inmunológicas como la resistencia contra enfermedades cerebrales causadas por priones en poblaciones que practican el canibalismo mortuorio o el consumo de cadáveres humanos. [88] [89] Los inuit tienen la capacidad de prosperar con las dietas ricas en lípidos que consisten en mamíferos árticos. Las poblaciones humanas que viven en regiones de gran altitud, como la meseta tibetana, Etiopía y los Andes, se benefician de una mutación que mejora la concentración de oxígeno en su sangre. [2] Esto se logra al tener más capilares, lo que aumenta su capacidad para transportar oxígeno. [3] Se cree que esta mutación tiene alrededor de 3000 años. [2]
Recientemente se ha propuesto una adaptación para los Sama-Bajau austronesios , también conocidos como gitanos o nómadas del mar, desarrollada bajo presiones de selección asociadas con la subsistencia del buceo libre durante los últimos mil años aproximadamente. [10] [90] Como cazadores-recolectores marítimos, la capacidad de bucear durante largos períodos de tiempo juega un papel crucial en su supervivencia. Debido al reflejo de buceo de los mamíferos , el bazo se contrae cuando el mamífero se sumerge y libera glóbulos rojos que transportan oxígeno. Con el tiempo, los individuos con bazos más grandes tenían más probabilidades de sobrevivir a las largas inmersiones libres y, por lo tanto, reproducirse. Por el contrario, las comunidades centradas en la agricultura no muestran signos de evolución para tener bazos más grandes. Debido a que los Sama-Bajau no muestran interés en abandonar este estilo de vida, no hay razón para creer que no se producirá una mayor adaptación. [17]
Los avances en la biología de los genomas han permitido a los genetistas investigar el curso de la evolución humana a lo largo de siglos. Jonathan Pritchard y un investigador postdoctoral, Yair Field, contaron los singletons, o cambios de bases de ADN individuales, que probablemente sean recientes porque son raros y no se han extendido por toda la población. Dado que los alelos traen consigo regiones de ADN vecinas a medida que se mueven por el genoma, el número de singletons se puede utilizar para estimar aproximadamente la rapidez con la que el alelo ha cambiado su frecuencia. Este enfoque puede revelar la evolución en los últimos 2.000 años o cien generaciones humanas. Armados con esta técnica y datos del proyecto UK10K, Pritchard y su equipo descubrieron que los alelos de persistencia de la lactasa, cabello rubio y ojos azules se han extendido rápidamente entre los británicos en los últimos dos milenios aproximadamente. Los cielos nublados de Gran Bretaña pueden haber jugado un papel en que los genes para el cabello claro también podrían causar piel clara, reduciendo las posibilidades de deficiencia de vitamina D. La selección sexual también podría favorecer el cabello rubio. La técnica también les permitió rastrear la selección de rasgos poligénicos (aquellos afectados por una multitud de genes, en lugar de solo uno), como la altura, la circunferencia de la cabeza del bebé y el tamaño de las caderas femeninas (crucial para dar a luz). [22] Descubrieron que la selección natural ha estado favoreciendo una mayor altura y un mayor tamaño de la cabeza y las caderas femeninas entre los británicos. Además, la persistencia de la lactasa mostró signos de selección activa durante el mismo período. Sin embargo, la evidencia de la selección de rasgos poligénicos es más débil que la de aquellos afectados solo por un gen. [91]
Un artículo de 2012 estudió la secuencia de ADN de unos 6.500 estadounidenses de ascendencia europea y africana y confirmó trabajos anteriores que indicaban que la mayoría de los cambios en una sola letra de la secuencia (variantes de un solo nucleótido) se acumularon en los últimos 5.000-10.000 años. Casi tres cuartas partes surgieron en los últimos 5.000 años aproximadamente. Alrededor del 14% de las variantes son potencialmente dañinas, y de ellas, el 86% tenían 5.000 años o menos. Los investigadores también descubrieron que los estadounidenses de origen europeo habían acumulado una cantidad mucho mayor de mutaciones que los afroamericanos. Esto es probablemente una consecuencia de la migración de sus antepasados fuera de África, que resultó en un cuello de botella genético; había pocas parejas disponibles. A pesar del posterior crecimiento exponencial de la población, la selección natural no ha tenido tiempo suficiente para erradicar las mutaciones dañinas. Si bien los humanos de hoy son portadores de muchas más mutaciones que sus antepasados hace 5.000 años, no son necesariamente más vulnerables a las enfermedades porque estas pueden ser causadas por múltiples mutaciones. Sin embargo, sí confirma investigaciones anteriores que sugerían que las enfermedades comunes no son causadas por variantes genéticas comunes. [92] En cualquier caso, el hecho de que el acervo genético humano haya acumulado tantas mutaciones en un período de tiempo tan corto (en términos evolutivos) y que la población humana haya crecido de forma explosiva en ese tiempo significa que la humanidad es más evolucionable que nunca. La selección natural podría acabar alcanzando las variaciones en el acervo genético, ya que los modelos teóricos sugieren que las presiones evolutivas aumentan en función del tamaño de la población. [93]
Un estudio publicado en 2021 afirma que las poblaciones de las islas de Cabo Verde , frente a las costas de África occidental, han desarrollado rápidamente resistencia a la malaria en aproximadamente las últimas 20 generaciones, desde el inicio de la ocupación humana en esa zona. Como era de esperar, los habitantes de la isla de Santiago, donde la malaria es más frecuente, muestran la mayor prevalencia de resistencia. Este es uno de los casos más rápidos de cambio del genoma humano medidos. [94] [95]
El genetista Steve Jones dijo a la BBC que durante el siglo XVI, sólo un tercio de los bebés ingleses sobrevivían hasta los 21 años, en comparación con el 99% en el siglo XXI. Los avances médicos, especialmente los del siglo XX, hicieron posible este cambio. Sin embargo, mientras que hoy en día las personas del mundo desarrollado viven vidas más largas y más saludables, muchas optan por tener pocos hijos o ninguno, lo que significa que las fuerzas evolutivas siguen actuando sobre el acervo genético humano, sólo que de una manera diferente. [96]
La selección natural afecta sólo al 8% del genoma humano, lo que significa que las mutaciones en las partes restantes del genoma pueden cambiar su frecuencia por pura casualidad a través de la selección neutral . Si se reducen las presiones selectivas naturales, sobreviven más mutaciones, lo que podría aumentar su frecuencia y la tasa de evolución. Para los humanos, una gran fuente de mutaciones hereditarias es el esperma ; un hombre acumula cada vez más mutaciones en su esperma a medida que envejece. Por lo tanto, el hecho de que los hombres retrasen la reproducción puede afectar la evolución humana. [2]
Un estudio de 2012 dirigido por Augustin Kong sugiere que el número de mutaciones de novo (nuevas) aumenta aproximadamente dos por cada año de reproducción tardía por parte del padre y que el número total de mutaciones paternas se duplica cada 16,5 años. [97]
Durante mucho tiempo, la medicina ha reducido la mortalidad de los defectos genéticos y las enfermedades contagiosas, permitiendo que cada vez más seres humanos sobrevivan y se reproduzcan, pero también ha permitido que rasgos desadaptativos que de otro modo serían eliminados se acumulen en el acervo genético. Esto no es un problema mientras se mantenga el acceso a la atención sanitaria moderna. Pero las presiones selectivas naturales aumentarán considerablemente si se elimina ese acceso. [17] Sin embargo, la dependencia de la medicina, en lugar de las adaptaciones genéticas, probablemente será la fuerza impulsora detrás de la lucha de la humanidad contra las enfermedades en el futuro previsible. Además, si bien la introducción de antibióticos inicialmente redujo las tasas de mortalidad debido a enfermedades infecciosas en cantidades significativas, el abuso ha llevado al aumento de cepas de bacterias resistentes a los antibióticos , convirtiendo muchas enfermedades en causas importantes de muerte una vez más. [71]
Las mandíbulas y los dientes humanos se han ido encogiendo en proporción a la disminución del tamaño corporal en los últimos 30.000 años como resultado de las nuevas dietas y la tecnología. Hay muchas personas hoy en día que no tienen suficiente espacio en la boca para sus terceros molares (o muelas del juicio) debido a la reducción del tamaño de las mandíbulas. En el siglo XX, la tendencia hacia dientes más pequeños parece haberse revertido ligeramente debido a la introducción del flúor , que engrosa el esmalte dental, agrandando así los dientes. [70]
Las investigaciones más recientes sugieren que la menopausia está evolucionando para llegar más tarde. Otras tendencias reportadas parecen incluir la prolongación del período reproductivo humano y la reducción de los niveles de colesterol, glucosa en sangre y presión arterial en algunas poblaciones. [16]
El genetista de poblaciones Emmanuel Milot y su equipo estudiaron la evolución humana reciente en una isla aislada de Canadá utilizando 140 años de registros eclesiásticos. Encontraron que la selección favorecía una edad más temprana en el momento del primer parto entre las mujeres. [7] En particular, la edad promedio en el momento del primer parto de las mujeres de la isla Coudres ( Île aux Coudres ), a 80 km (50 mi) al noreste de la ciudad de Québec, disminuyó en cuatro años entre 1800 y 1930. Las mujeres que comenzaron a tener hijos antes generalmente terminaron con más hijos en total que sobrevivieron hasta la edad adulta. En otras palabras, para estas mujeres francocanadienses, el éxito reproductivo estaba asociado con una edad más baja en el momento del primer parto. La edad materna en el momento del primer parto es un rasgo altamente hereditario. [98]
La evolución humana continúa durante la era moderna, incluso entre las naciones industrializadas. Cosas como el acceso a la anticoncepción y la libertad frente a los depredadores no detienen la selección natural. [99] Entre los países desarrollados, donde la esperanza de vida es alta y las tasas de mortalidad infantil son bajas, las presiones selectivas son más fuertes sobre los rasgos que influyen en el número de hijos que tiene un ser humano. Se especula que los alelos que influyen en el comportamiento sexual estarían sujetos a una fuerte selección, aunque los detalles de cómo los genes pueden afectar a dicho comportamiento siguen sin estar claros. [9]
Históricamente, como subproducto de la capacidad de caminar erguidos, los humanos evolucionaron para tener caderas y canales de parto más estrechos y cabezas más grandes. En comparación con otros parientes cercanos como los chimpancés, el parto es una experiencia altamente desafiante y potencialmente fatal para los humanos. Así comenzó un tira y afloja evolutivo (ver Dilema obstétrico ). Para los bebés, tener cabezas más grandes resultó beneficioso siempre que las caderas de sus madres fueran lo suficientemente anchas. Si no, tanto la madre como el niño generalmente morían. Este es un ejemplo de selección equilibradora , o la eliminación de rasgos extremos. En este caso, se seleccionaron en contra las cabezas que eran demasiado grandes o las caderas que eran demasiado pequeñas. Este tira y afloja evolutivo alcanzó un equilibrio, haciendo que estos rasgos permanecieran más o menos constantes a lo largo del tiempo al tiempo que permitía que floreciera la variación genética, allanando así el camino para una rápida evolución en caso de que las fuerzas selectivas cambiaran su dirección. [100]
Todo esto cambió en el siglo XX, cuando las cesáreas se volvieron más seguras y más comunes en algunas partes del mundo. [101] Se siguen favoreciendo los tamaños de cabeza más grandes, mientras que las presiones selectivas contra los tamaños de cadera más pequeños han disminuido. Proyectándolo hacia el futuro, esto significa que las cabezas humanas seguirían creciendo, mientras que el tamaño de las caderas no lo haría. Como resultado de la creciente desproporción fetopélvica, las cesáreas se volverían cada vez más comunes en un ciclo de retroalimentación positiva, aunque no necesariamente hasta el punto de que el parto natural se volviera obsoleto. [100] [101]
La paleoantropóloga Briana Pobiner, del Instituto Smithsoniano, señaló que los factores culturales podrían influir en las tasas muy diferentes de cesáreas en los países desarrollados y en desarrollo. Daghni Rajasingam, del Real Colegio de Obstetras, observó que las tasas crecientes de diabetes y obesidad entre las mujeres en edad reproductiva también impulsan la demanda de cesáreas. [101] El biólogo Philipp Mitteroecker, de la Universidad de Viena, y su equipo calcularon que alrededor del seis por ciento de todos los nacimientos en todo el mundo eran obstruidos y requerían intervención médica. En el Reino Unido, una cuarta parte de todos los nacimientos implicaban cesárea, mientras que en los Estados Unidos, la cifra era de uno de cada tres. Mitteroecker y sus colegas descubrieron que la tasa de cesáreas ha aumentado entre un 10% y un 20% desde mediados del siglo XX. Argumentaron que, dado que la disponibilidad de cesáreas seguras redujo significativamente las tasas de mortalidad materna e infantil en el mundo desarrollado, han inducido un cambio evolutivo. Sin embargo, "no es fácil prever lo que esto significará para el futuro de los seres humanos y de los nacimientos", dijo Mitteroecker a The Independent . Esto se debe a que el aumento del tamaño de los bebés está limitado por la capacidad metabólica de la madre y la medicina moderna, lo que hace que sea más probable que los neonatos que nacen prematuramente o que tienen bajo peso sobrevivan. [102]
Los investigadores que participaron en el Estudio del Corazón de Framingham , que comenzó en 1948 y tenía como objetivo investigar la causa de las enfermedades cardíacas entre las mujeres y sus descendientes en Framingham, Massachusetts, encontraron evidencia de presiones selectivas contra la presión arterial alta debido a la dieta occidental moderna, que contiene altas cantidades de sal, conocida por aumentar la presión arterial. También encontraron evidencia de selección contra la hipercolesterolemia , o altos niveles de colesterol en la sangre. [17] El genetista evolutivo Stephen Stearns y sus colegas informaron signos de que las mujeres gradualmente se estaban volviendo más bajas y más pesadas. Stearns argumentó que la cultura humana y los cambios que los humanos han hecho en sus entornos naturales están impulsando la evolución humana en lugar de detener el proceso. [96] Los datos indican que las mujeres no estaban comiendo más; más bien, las que eran más pesadas tendían a tener más hijos. [103] Stearns y su equipo también descubrieron que los sujetos del estudio tendían a llegar a la menopausia más tarde; Estimaron que si el entorno permanece igual, la edad promedio de la menopausia aumentará aproximadamente un año en 200 años, o aproximadamente diez generaciones. Todos estos rasgos tienen una heredabilidad media a alta. [9] Dada la fecha de inicio del estudio, la propagación de estas adaptaciones puede observarse en solo unas pocas generaciones. [17]
Al analizar los datos genómicos de 60.000 individuos de ascendencia caucásica de Kaiser Permanente en el norte de California, y de 150.000 personas en el Biobanco del Reino Unido , el genetista evolutivo Joseph Pickrell y la bióloga evolutiva Molly Przeworski pudieron identificar signos de evolución biológica entre las generaciones humanas vivas. Para los fines del estudio de la evolución, una vida es la escala de tiempo más corta posible. Un alelo asociado con la dificultad para dejar de fumar tabaco disminuyó en frecuencia entre los británicos, pero no entre los californianos del norte. Esto sugiere que los fumadores empedernidos, que eran comunes en Gran Bretaña durante la década de 1950, pero no en el norte de California, fueron seleccionados en contra. Un conjunto de alelos vinculados a una menarquia tardía fue más común entre las mujeres que vivieron más tiempo. Un alelo llamado ApoE4, vinculado a la enfermedad de Alzheimer , disminuyó en frecuencia a medida que los portadores tendían a no vivir mucho tiempo. [22] De hecho, estos fueron los únicos rasgos que redujeron la esperanza de vida que encontraron Pickrell y Przeworski, lo que sugiere que otros rasgos dañinos probablemente ya hayan sido erradicados. Solo entre las personas mayores son visibles los efectos de la enfermedad de Alzheimer y el tabaquismo. Además, fumar es una tendencia relativamente reciente. Sin embargo, no está del todo claro por qué estos rasgos traen desventajas evolutivas, ya que las personas mayores ya han tenido hijos. Los científicos propusieron que o bien también traen efectos dañinos en la juventud o que reducen la aptitud inclusiva de un individuo , o la tendencia de los organismos que comparten los mismos genes a ayudarse entre sí. Por lo tanto, es poco probable que las mutaciones que dificultan que los abuelos ayuden a criar a sus nietos se propaguen por toda la población. [7] Pickrell y Przeworski también investigaron 42 rasgos determinados por múltiples alelos en lugar de solo uno, como el momento de la pubertad. Encontraron que una pubertad más tardía y una edad más avanzada del primer nacimiento estaban correlacionadas con una mayor esperanza de vida. [7]
Los tamaños de muestra más grandes permiten el estudio de mutaciones más raras. Pickrell y Przeworski dijeron a The Atlantic que una muestra de medio millón de individuos les permitiría estudiar mutaciones que ocurren en sólo el 2% de la población, lo que proporcionaría detalles más precisos de la evolución humana reciente. [7] Si bien los estudios de escalas temporales cortas como estos son vulnerables a fluctuaciones estadísticas aleatorias, pueden mejorar la comprensión de los factores que afectan la supervivencia y la reproducción entre las poblaciones humanas contemporáneas. [22]
El genetista evolutivo Jaleal Sanjak y su equipo analizaron información genética y médica de más de 200.000 mujeres mayores de 45 años y 150.000 hombres mayores de 50 años (personas que han pasado sus años reproductivos) del Biobanco del Reino Unido e identificaron 13 rasgos entre las mujeres y diez entre los hombres que estaban relacionados con tener hijos a una edad más temprana, tener un índice de masa corporal más alto , [nota 4] menos años de educación y niveles más bajos de inteligencia fluida , o la capacidad de razonamiento lógico y resolución de problemas. Sanjak señaló, sin embargo, que no se sabía si tener hijos en realidad hacía que las mujeres fueran más pesadas o si ser más pesado facilitaba la reproducción. Debido a que los hombres más altos y las mujeres más bajas tendían a tener más hijos y debido a que los genes asociados con la altura afectan a hombres y mujeres por igual, la altura promedio de la población probablemente seguirá siendo la misma. Entre las mujeres que tuvieron hijos más tarde, aquellas con niveles más altos de educación tuvieron más hijos. [99]
El biólogo evolutivo Hakhamanesh Mostafavi dirigió un estudio de 2017 que analizó datos de 215.000 individuos de solo unas pocas generaciones en el Reino Unido y los Estados Unidos y encontró una serie de cambios genéticos que afectan la longevidad. El alelo ApoE vinculado a la enfermedad de Alzheimer era raro entre las mujeres de 70 años o más, mientras que la frecuencia del gen CHRNA3 asociado con la adicción al tabaco entre los hombres disminuyó entre los hombres de mediana edad y mayores. Debido a que esto no es en sí mismo una prueba de la evolución, ya que la selección natural solo se preocupa por la reproducción exitosa, no por la longevidad, los científicos han propuesto una serie de explicaciones. Los hombres que viven más tienden a tener más hijos. Los hombres y mujeres que sobreviven hasta la vejez pueden ayudar a cuidar tanto a sus hijos como a sus nietos, en beneficio de sus descendientes a lo largo de las generaciones. Esta explicación se conoce como la hipótesis de la abuela . También es posible que la enfermedad de Alzheimer y la adicción al tabaco también sean perjudiciales en etapas más tempranas de la vida, pero los efectos son más sutiles y se requieren tamaños de muestra más grandes para estudiarlos. Mostafavi y su equipo también descubrieron que las mutaciones que causaban problemas de salud como asma , tener un índice de masa corporal alto y niveles altos de colesterol eran más comunes entre aquellos con una esperanza de vida más corta, mientras que las mutaciones que conducían a un retraso de la pubertad y la reproducción eran más comunes entre los individuos de larga vida. Según el genetista Jonathan Pritchard, si bien el vínculo entre la fertilidad y la longevidad se identificó en estudios anteriores, estos no descartaron por completo los efectos del estatus educativo y financiero: las personas que ocupan un lugar alto en ambos tienden a tener hijos más tarde en la vida; esto parece sugerir la existencia de una compensación evolutiva entre la longevidad y la fertilidad. [104]
En Sudáfrica, donde un gran número de personas están infectadas con el VIH, algunas tienen genes que les ayudan a combatir este virus, lo que aumenta la probabilidad de que sobrevivan y transmitan este rasgo a sus hijos. [105] Si el virus persiste, los seres humanos que viven en esta parte del mundo podrían volverse resistentes a él en tan sólo cientos de años. Sin embargo, como el VIH evoluciona más rápidamente que los seres humanos, es más probable que se lo combata con tecnología que con genética. [9]
Un estudio de 2017 realizado por investigadores de la Universidad Northwestern reveló una mutación entre los Amish del Viejo Orden que viven en Berne, Indiana, que suprimía sus posibilidades de tener diabetes y extendía su expectativa de vida en unos diez años en promedio. Esa mutación ocurrió en el gen llamado Serpine1, que codifica la producción de la proteína PAI-1 (inhibidor del activador del plasminógeno), que regula la coagulación sanguínea y desempeña un papel en el proceso de envejecimiento. Alrededor del 24% de las personas muestreadas eran portadoras de esta mutación y tenían una expectativa de vida de 85 años, más alta que el promedio de la comunidad de 75. Los investigadores también encontraron que los telómeros (extremos no funcionales de los cromosomas humanos) de aquellos con la mutación eran más largos que los de los que no la tenían. Debido a que los telómeros se acortan a medida que la persona envejece, aquellos con telómeros más largos tienden a vivir más. En la actualidad, los Amish viven en 22 estados de EE. UU. más la provincia canadiense de Ontario. Viven estilos de vida sencillos que datan de siglos atrás y generalmente se aíslan de la sociedad norteamericana moderna. Aunque en su mayoría son indiferentes a la medicina moderna, los científicos mantienen una relación sana con la comunidad Amish de Berna. Sus detallados registros genealógicos los convierten en sujetos ideales para la investigación. [19]
En 2020, Teghan Lucas, Maciej Henneberg y Jaliya Kumaratilake demostraron que una proporción cada vez mayor de la población humana conservaba la arteria mediana en los antebrazos. Esta estructura se forma durante el desarrollo fetal, pero se disuelve una vez que se desarrollan otras dos arterias, la radial y la cubital. La arteria mediana permite un mayor flujo sanguíneo y podría utilizarse como reemplazo en ciertas cirugías. Su análisis estadístico sugirió que la retención de la arteria mediana estuvo bajo una selección extremadamente fuerte en los últimos 250 años aproximadamente. La gente ha estado estudiando esta estructura y su prevalencia desde el siglo XVIII. [18] [106]
La investigación multidisciplinaria sugiere que la evolución en curso podría ayudar a explicar el surgimiento de ciertas condiciones médicas como el autismo y los trastornos autoinmunes . El autismo y la esquizofrenia pueden deberse a genes heredados de la madre y el padre que están sobreexpresados y luchan en un tira y afloja en el cuerpo del niño. Las alergias , el asma y los trastornos autoinmunes parecen estar vinculados a estándares más altos de saneamiento, que evitan que los sistemas inmunológicos de los humanos modernos se expongan a varios parásitos y patógenos como lo estuvieron los de sus antepasados, lo que los hace hipersensibles y más propensos a reaccionar exageradamente. El cuerpo humano no está construido a partir de un plano diseñado profesionalmente, sino de un sistema moldeado durante largos períodos de tiempo por la evolución con todo tipo de compensaciones e imperfecciones. Comprender la evolución del cuerpo humano puede ayudar a los médicos a comprender y tratar mejor varios trastornos. La investigación en medicina evolutiva sugiere que las enfermedades prevalecen porque la selección natural favorece la reproducción sobre la salud y la longevidad. Además, la evolución biológica es más lenta que la evolución cultural y los humanos evolucionan más lentamente que los patógenos. [107]
Mientras que en el pasado ancestral, los humanos vivían en comunidades geográficamente aisladas donde la endogamia era bastante común, [71] las tecnologías de transporte modernas han hecho que sea mucho más fácil para las personas viajar grandes distancias y han facilitado una mayor mezcla genética, dando lugar a variaciones adicionales en el acervo genético humano. [103] También permite la propagación de enfermedades en todo el mundo, lo que puede tener un efecto en la evolución humana. [71] Además, el cambio climático puede desencadenar la migración masiva no solo de humanos, sino también enfermedades que afectan a los humanos. [78] Además de la selección y el flujo de genes y alelos, otro mecanismo de la evolución biológica es la epigenética , o cambios no en la secuencia de ADN en sí, sino más bien en la forma en que se expresa. Los científicos ya saben que las enfermedades crónicas y el estrés son mecanismos epigenéticos. [3]
