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Genética médica de los judíos

La genética médica de los judíos se ha estudiado para identificar y prevenir algunas enfermedades genéticas raras que, aunque siguen siendo raras , son más comunes que el promedio entre las personas de ascendencia judía . Hay varios trastornos genéticos autosómicos recesivos que son más comunes que el promedio en las poblaciones étnicamente judías, particularmente los judíos asquenazíes , debido a cuellos de botella demográficos relativamente recientes y debido al matrimonio consanguíneo (matrimonio de primos segundos o más cercanos). [1] Estos dos fenómenos reducen la diversidad genética y aumentan la probabilidad de que dos padres sean portadores de una mutación en el mismo gen y transmitan ambas mutaciones a un hijo.

La genética de los judíos asquenazíes ha sido especialmente estudiada, porque es el fenómeno que más les afecta. Esto ha dado lugar al descubrimiento de muchos trastornos genéticos asociados a este grupo étnico . [2] La genética médica de los judíos sefardíes y los judíos mizrajíes es más complicada, porque son genéticamente más diversos y, por lo tanto, no hay trastornos genéticos más comunes en estos grupos en su conjunto; en cambio, tienden a tener las enfermedades genéticas comunes en sus diversos países de origen. [2] [3]

Varias organizaciones, como Dor Yeshorim , [4] ofrecen pruebas de detección de enfermedades genéticas ashkenazíes, y estos programas han hecho mucho, en particular reduciendo los casos de la enfermedad de Tay-Sachs . [5]

Historia y propósito

Los distintos grupos étnicos tienden a tener diferentes tasas de enfermedades hereditarias, algunas son más comunes y otras menos comunes. Las enfermedades hereditarias, en particular la hemofilia , fueron reconocidas temprano en la historia judía , incluso descritas en el Talmud . [6] Sin embargo, el estudio científico de las enfermedades hereditarias en las poblaciones judías se vio obstaculizado inicialmente por el racismo científico , que se basaba en la supremacía racial . [7] [ mejor fuente necesaria ] [8] [ mejor fuente necesaria ]

Sin embargo, los estudios modernos sobre la genética de grupos étnicos particulares tienen el propósito estrictamente definido de evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas o identificar a personas con un riesgo particular de desarrollar una enfermedad en el futuro. [7] En consecuencia, algunos miembros de la comunidad judía han apoyado firmemente los programas modernos de pruebas genéticas; este alto nivel de cooperación ha suscitado preocupaciones de que las conclusiones puedan conducir a la estigmatización de la comunidad judía. [6]

Genética de las poblaciones judías

La mayoría de las poblaciones contienen cientos de alelos que potencialmente podrían causar enfermedades, y la mayoría de las personas son heterocigotas para uno o dos alelos recesivos que serían letales en un homocigoto . [9] Aunque la frecuencia general de alelos causantes de enfermedades no varía mucho entre poblaciones, la práctica del matrimonio consanguíneo (matrimonio entre primos segundos o parientes más cercanos) ha sido común en algunas comunidades judías, lo que produce un pequeño aumento en el número de niños con defectos congénitos. [1]

Según Daphna Birenbaum Carmeli de la Universidad de Haifa , las poblaciones judías han sido estudiadas a fondo porque: [10]

El resultado es una forma de sesgo de verificación , que a veces ha creado la impresión de que los judíos son más susceptibles a las enfermedades genéticas que otras poblaciones. Carmeli escribe: "Los judíos están sobrerrepresentados en la literatura genética humana, particularmente en contextos relacionados con mutaciones". [10]

Este conjunto de ventajas ha llevado a que los judíos asquenazíes, en particular, sean utilizados en muchos estudios genéticos, no sólo en el estudio de enfermedades genéticas. Por ejemplo, una serie de publicaciones sobre centenarios asquenazíes establecieron que su longevidad era fuertemente hereditaria y estaba asociada con tasas más bajas de enfermedades relacionadas con la edad. [11] Este fenotipo de "envejecimiento saludable" puede deberse a niveles más altos de telomerasa en estos individuos. [12]

Enfermedades de los ashkenazis

Debido a siglos de endogamia , los 10 millones de judíos asquenazíes de hoy descienden de una población de 350 que vivió hace unos 600 a 800 años. [13] [14] Esa población procedía tanto de Europa como de Oriente Medio. Algunas pruebas muestran que el cuello de botella poblacional puede haber permitido que los alelos deletéreos aumentaran en la población por deriva genética . [15]

Por ello, este grupo ha sido estudiado de forma especialmente intensa y se ha descubierto que muchas mutaciones son comunes entre los ashkenazíes. [16] Muchas de estas enfermedades también se dan en otros grupos judíos y en poblaciones no judías, aunque la mutación específica que causa la enfermedad puede variar entre poblaciones. Por ejemplo, dos mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa causan cada una la enfermedad de Gaucher en los ashkenazíes, que es la enfermedad genética más común de ese grupo, pero solo una de estas mutaciones se encuentra en grupos no judíos. [5] Unas pocas enfermedades son exclusivas de este grupo; la disautonomía familiar , por ejemplo, es casi desconocida en otros pueblos. [5]

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs , que puede presentarse como una enfermedad mortal en los niños que causa deterioro mental antes de la muerte, fue históricamente muy común entre los judíos asquenazíes, [19] con niveles más bajos de la enfermedad en algunos descendientes de holandeses de Pensilvania, italianos, católicos irlandeses y francocanadienses, especialmente aquellos que viven en la comunidad cajún de Luisiana y el sureste de Quebec. [20] Sin embargo, desde la década de 1970, las pruebas genéticas proactivas han sido bastante efectivas para eliminar la enfermedad de Tay-Sachs de la población judía asquenazí. [21]

Enfermedades del transporte de lípidos

La enfermedad de Gaucher , en la que los lípidos se acumulan en lugares inadecuados, se presenta con mayor frecuencia entre los judíos asquenazíes; [22] la mutación es portada por aproximadamente uno de cada 15 judíos asquenazíes, en comparación con uno de cada 100 de la población estadounidense general. [23] La enfermedad de Gaucher puede causar daño cerebral y convulsiones , pero estos efectos no suelen estar presentes en la forma manifestada entre los judíos asquenazíes; aunque los afectados todavía se magullan con facilidad y todavía puede potencialmente romper el bazo , generalmente solo tiene un impacto menor en la esperanza de vida.

Los judíos asquenazíes también se ven muy afectados por otras enfermedades de almacenamiento lisosomal , en particular en forma de trastornos de almacenamiento de lípidos . En comparación con otros grupos étnicos, son más frecuentemente portadores de mucolipidosis [24] y enfermedad de Niemann-Pick [25] , esta última puede resultar mortal.

La aparición de varios trastornos de almacenamiento lisosomal en la misma población sugiere que los alelos responsables podrían haber conferido alguna ventaja selectiva en el pasado. [26] Esto sería similar al alelo de hemoglobina que es responsable de la anemia falciforme , pero únicamente en personas con dos copias; aquellos con solo una copia del alelo tienen un rasgo de anemia falciforme y obtienen inmunidad parcial a la malaria como resultado. Este efecto se llama ventaja heterocigótica . [27]

Disautonomía familiar

La disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day), que causa vómitos , problemas del habla, incapacidad para llorar y percepción sensorial falsa , es casi exclusiva de los judíos asquenazíes; [28] Los judíos asquenazíes tienen casi 100 veces más probabilidades de ser portadores de la enfermedad que cualquier otra persona. [29]

Otras enfermedades y trastornos ashkenazis

Las enfermedades hereditarias con un patrón autosómico recesivo suelen presentarse en poblaciones endogámicas . Entre los judíos asquenazíes se ha verificado una mayor incidencia de trastornos genéticos específicos y enfermedades hereditarias , entre ellas:

Enfermedades de los sefardíes y los mizrajíes

A diferencia de la población asquenazí, los judíos sefardíes y mizrajíes son grupos mucho más divergentes, con ancestros de España , Portugal , Marruecos , Túnez , Argelia , Italia , Libia , los Balcanes , Irán , Kurdistán , Turquía , India y Yemen , con trastornos genéticos específicos encontrados en cada grupo regional, o incluso en subpoblaciones específicas en estas regiones. [2]

Pruebas genéticas en poblaciones judías

Uno de los primeros programas de pruebas genéticas para identificar a los portadores heterocigotos de un trastorno genético fue un programa destinado a eliminar la enfermedad de Tay-Sachs. Este programa comenzó en 1970, y ya se han realizado pruebas de detección de la mutación a más de un millón de personas. [51] La identificación de portadores y el asesoramiento a las parejas sobre las opciones reproductivas han tenido un gran impacto en la incidencia de la enfermedad, con una disminución de 40 a 50 por año en todo el mundo a solo cuatro o cinco por año. [5] Los programas de detección ahora realizan pruebas para varios trastornos genéticos en judíos, aunque se centran en los judíos asquenazíes, ya que a otros grupos judíos no se les puede proporcionar un solo conjunto de pruebas para un conjunto común de trastornos. [3] En los EE. UU., estos programas de detección han sido ampliamente aceptados por la comunidad asquenazí y han reducido en gran medida la frecuencia de los trastornos. [52]

Tanto CIGNA como Quest Diagnostics ofrecen pruebas prenatales para varias enfermedades genéticas como paneles comerciales para parejas asquenazíes . El panel CIGNA está disponible para pruebas de detección parental/preconcepcional o después de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis y pruebas para el síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, mucolipidosis IV, enfermedad de Neimann-Pick tipo A, enfermedad de Tay-Sachs y distonía de torsión. El panel Quest es para pruebas parentales/preconcepcionales y pruebas para el síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, anemia de Fanconi grupo C, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Neimann-Pick tipos A y B, y enfermedad de Tay-Sachs.

La recomendación oficial del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos es que a las personas asquenazíes se les ofrezcan pruebas de detección de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística y la disautonomía familiar como parte de la atención obstétrica de rutina. [53]

En la comunidad ortodoxa , una organización llamada Dor Yeshorim lleva a cabo exámenes genéticos anónimos de parejas antes del matrimonio para reducir el riesgo de que nazcan niños con enfermedades genéticas. [54] El programa educa a los jóvenes sobre genética médica y examina a los niños en edad escolar para detectar cualquier gen de enfermedad. Estos resultados se ingresan luego en una base de datos anónima, identificada solo por un número de identificación único que se le da a la persona que se sometió a la prueba. Si dos personas están considerando casarse, llaman a la organización y les dicen sus números de identificación. La organización luego les dice si son genéticamente compatibles. No se divulga si uno de los miembros es portador, para proteger al portador y a su familia de la estigmatización. [54] Sin embargo, este programa ha sido criticado por ejercer presión social sobre las personas para que se sometan a pruebas y por detectar una amplia gama de genes recesivos, incluidos trastornos como la enfermedad de Gaucher. [4]

Crítica

El profesor de la Universidad Hebrea Raphael Falk publicó una crítica a los estudios que identifican los trastornos genéticos como resultado de la endogamia hereditaria. [55]

La Dra. Sherry Brandt-Rauf de la Universidad de Illinois y Sheila Rothman de la Universidad de Columbia escribieron una crítica de las metodologías y condenaron a quienes trabajaron en los estudios eugenésicos que atribuían los trastornos genéticos a la demografía religiosa en un artículo que exploraba las ramificaciones de la entrada de tales conceptos en el lugar de trabajo, afirmando que "tales vínculos 'exageran las diferencias genéticas entre los grupos étnicos' y pueden dar lugar a 'disparidades de salud' en grupos que no son el objetivo de las pruebas de detección". [56] Ha habido una tendencia a considerar la enfermedad de Tay-Sachs como un trastorno genético exclusivamente "judío" y, como resultado de este sesgo, los niños no judíos con Tay-Sachs pueden no tener inicialmente su enfermedad correctamente diagnosticada y los portadores heterocigotos no judíos pueden no ser conscientes de que aún podrían ser portadores de una de sus variantes genéticas. En un estudio médico revisado por pares, un equipo de investigadores de 23andMe , uno de los cuales (Noura Abul-Husn) es profesor asociado de Medicina y Genética en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai , criticó las directrices y políticas que restringen la detección genética de Tay-Sachs a los judíos, francocanadienses y cajunes. [57] Este equipo descubrió que el 59,4 por ciento de su conjunto de datos de 22.681 participantes que son portadores de una variante causante de Tay-Sachs en un lado de su par de cromosomas relevantes "no informaron por sí mismos [una] etnia calificada" (una de las tres poblaciones mencionadas anteriormente). [57] También descubrieron que el 51,3 por ciento de los participantes que son portadores de una variante patógena asociada a los asquenazíes para 15 enfermedades diferentes tenían menos del 20 por ciento de mezcla autosómica asquenazí, según los cálculos de 23andMe. Concluyeron que las pruebas restrictivas "conducen a la subdetección de heterocigotos y al riesgo reproductivo asociado" de tener un hijo con una enfermedad grave. [57]

Véase también

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