Enzima
La heparán sulfato bifuncional N-desacetilasa/N-sulfotransferasa 3 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen NDST3 . [5] [6] Cataliza la reacción:
Sulfato de 3'-fosfoadenililo + α- D -glucosaminil-[ sulfato de heparán ] ( n ) = 3',5'-bisfosfato de adenosina + 2 H + + N -sulfo-α- D -glucosaminil-[sulfato de heparán] ( n ) [7]
Este es un paso en la producción de heparina . [7]
Importancia clínica
Las mutaciones en NDST3 se han relacionado con la esquizofrenia . [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000164100 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027977 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Aikawa J, Esko JD (marzo de 1999). "Clonación molecular y expresión de un tercer miembro de la familia de la heparán sulfato/heparina GlcNAc N-desacetilasa/N-sulfotransferasa". J Biol Chem . 274 (5): 2690–5. doi : 10.1074/jbc.274.5.2690 . PMID 9915799.
- ^ "Gen Entrez: NDST3 N-desacetilasa/N-sulfotransferasa (heparán glucosaminil) 3".
- ^ ab "NDST3 – Heparán sulfato bifuncional N-desacetilasa/N-sulfotransferasa 3 – Homo sapiens (humano) – Gen y proteína NDST3". www.uniprot.org . Consultado el 15 de enero de 2020 .
- ^ Zhang, C; Lu, W; Wang, Z; Ni, J; Zhang, J; Tang, W; Fang, Y (enero de 2016). "Un análisis exhaustivo de NDST3 para la esquizofrenia y el trastorno bipolar en chinos Han". Psiquiatría Traslacional . 6 (1): e701. doi :10.1038/tp.2015.199. ISSN 2158-3188. PMC 5068873 . PMID 26731438.
Lectura adicional
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generación y anotación de las secuencias de ADN de los cromosomas humanos 2 y 4". Nature . 434 (7034): 724–31. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática". Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697 . PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Aikawa J, Grobe K, Tsujimoto M, Esko JD (2001). "Múltiples isozimas de heparán sulfato/heparina GlcNAc N-desacetilasa/GlcN N-sulfotransferasa. Estructura y actividad del cuarto miembro, NDST4". J. Biol. Chem . 276 (8): 5876–82. doi : 10.1074/jbc.M009606200 . PMID 11087757.
- Sanger Centre, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano". Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074.
- Boutry M, Vassarotti A, Ghislain M, et al. (1984). "Aislamiento de los genes estructurales de las subunidades alfa y beta de la ATPasa mitocondrial de la levadura de fisión Schizosaccharomyces pombe". J. Biol. Chem . 259 (5): 2840–4. doi : 10.1016/S0021-9258(17)43223-6 . PMID 6230352.