La mucolipidosis es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan la capacidad del cuerpo para llevar a cabo el recambio normal de diversos materiales dentro de las células . [1]
Cuando se las nombró originalmente, las mucolipidosis derivaron su nombre de la similitud en la presentación tanto con las mucopolisacaridosis como con las esfingolipidosis . [2] Una comprensión bioquímica de estas afecciones ha cambiado la forma en que se clasifican. Cuatro afecciones (tipos I, II, III y IV) se etiquetaron históricamente como mucolipidosis. Sin embargo, el tipo I ( sialidosis ) ahora se clasifica como una glicoproteinosis , [2] y el tipo IV ( mucolipidosis tipo IV ) ahora se clasifica como una gangliosidosis . [3]
Los otros dos tipos están estrechamente relacionados.
Las mucolipidosis de tipo II y III (ML II y ML III) son consecuencia de una deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa , que fosforila los residuos de carbohidratos diana en las glucoproteínas ligadas a N. Sin esta fosforilación, las glucoproteínas no están destinadas a los lisosomas y escapan al exterior de la célula.
Las mucolipidosis se heredan de forma autosómica recesiva , es decir, se producen sólo cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor. Cuando ambos progenitores son portadores de un gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de una entre cuatro de desarrollar una de las mucolipidosis. Al mismo tiempo, cada hijo también tiene una probabilidad de una entre dos de heredar sólo una copia del gen defectuoso. Las personas que tienen sólo un gen defectuoso se denominan portadores. Estos individuos no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus propios hijos. Dado que se conocen los genes defectuosos implicados en ciertas formas de mucolipidosis, las pruebas pueden identificar a las personas que son portadoras en algunos casos.
El diagnóstico de ML se basa en los síntomas clínicos, una historia clínica completa y ciertas pruebas de laboratorio . Los síntomas de la enfermedad suelen estar presentes al nacer o comenzar en la primera infancia. Los primeros síntomas pueden incluir anomalías esqueléticas, problemas de visión y retrasos en el desarrollo. La capacidad mental deficiente y la dificultad para alcanzar los hitos del desarrollo físico también pueden ser resultado de la mucolipidosis.
Actualmente no se conoce ningún tratamiento ni terapia específica para curar esta enfermedad. Sin embargo, existen múltiples técnicas terapéuticas que pueden utilizarse para ayudar a aliviar algunos de los síntomas. La logopedia y la fisioterapia pueden ayudar a tratar los retrasos motores y del habla del niño diagnosticado. También pueden ser necesarios suplementos nutricionales como hierro y vitamina B12 si el paciente los necesita.
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